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Distrofias musculares congénitas
Revista Médica Clínica Las Condes, 2018 Resumen: Las distrofias musculares congénitas (DMC) son enfermedades musculares hereditarias muy heterogéneas. Su diagnóstico se basa en criterios histológicos (signos distróficos en músculo) y clínicos (de inicio neonatal o durante la infancia precoz ...
Susana Quijano-Roy, MD, PhD +1 more
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Distrofias musculares en el paciente adulto
Revista Médica Clínica Las Condes, 2018 RESUMEN: Las distrofias musculares son un grupo de trastornos hereditarios, degenerativos, progresivos del músculo estriado, cuya manifestación cardinal es la debilidad de la musculatura estriada esquelética.
Nicholas Earle, MD +1 more
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Distrofia muscular facioescapulohumeral [PDF]
, 2013 Las enfermedades raras son enfermedades infrecuentes, desconocidas y con falta de apoyo científico. Dentro de este grupo encontramos la distrofia muscular facioescapulohumeral, cuyo origen es la degeneración progresiva de las fibras de algunos músculos con una inflamación secundaria y una amiotrofia progresiva.
Celorrio Mateu, Ainhoa +1 more
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Revista de la Facultad de Medicina, 2016 Antecedentes. La distrofia muscular cintura-cadera tipo 1B es una enfermedad con herencia autosómica dominante y secundaria a una mutación en el gen LMNA. Esta enfermedad se caracteriza por su afectación a nivel neuromuscular y cardiaco.
Andrés Felipe Ramírez-Botero +9 more
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Perfil clínico y electromiográfico de las distrofias musculares en República Domincana
Ciencia y SaludIntroducción: Las distrofias musculares son trastornos miogénicos hereditarios caracterizados por una atrofia muscular progresiva y una debilidad de distribución y gravedad variable. La población de Republica Dominicana es fruto de una mezcla de etnias,
Freddy De León Roa +3 more
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Diagnóstico diferencial das distrofias musculares com referência especial às alterações enzimáticas
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1967 Depois de apresentar os dados clínicos e genéticos relativos a 221 casos de distrofia muscular progressiva (125 casos do tipo Duchenne, 63 do tipo cintura pélvica e 25 do tipo fácio-escápulo-umeral), os autores analisam os resultados das dosagens sôro ...
H. Heick, G. Laudahn
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Hipoventilação relacionada ao sono Sleep hypoventilation [PDF]
Jornal Brasileiro de Pneumologia, 2010 Tanto SHO como as doenças neuromusculares estão relacionadas à hipoventilação durante o sono. Define-se SHO como a combinação de obesidade, hipercapnia e hipoxemia crônica durante a vigília que se agrava durante o sono.
Sonia Maria Guimarães Pereira Togeiro +1 more
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Revista Brasileira em Promoção da Saúde, 2012 As distrofias musculares de Duchenne (DMD) e de Becker (DMB) consistem em distúrbios neuromusculares genéticos de herança autossômica recessiva, ligados ao cromossomo X, incuráveis e progressivos.
Simone Rizzo Nique da Silva +1 more
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Distrofia muscular de Duchenne
Revista Semilla Científica, 2023 La distrofia muscular de Duchenne es una de las miopatías hereditarias musculares esqueléticas, que provocan la invalidez en la primera década de vida y, luego, la muerte por fallos respiratorios o cardíacos. El gen responsable de la enfermedad se conoce como DMD y se localiza en el brazo corto del cromosoma X.
Isabel Villalaz +3 more
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Alteraciones del habla y deglución en pacientes con distrofia muscular: una revisión sistemática
Revista de Investigación en Logopedia, 2023 La distrofia muscular corresponde a un grupo heterogéneo de alteraciones musculares de origen genético. El propósito de esta revisión fue describir las principales alteraciones del habla y deglución que presentan los pacientes con distrofia muscular. Se
Daniela Leiva +2 more
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