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La artrogriposis múltiple: a propósito de un caso

open access: yesRevista Finlay, 2012
Las distrofias musculares congénitas se presentan desde el nacimiento o los primeros meses de vida con hipotonía y pérdida de la fuerza muscular proximal o generalizada. A las contracturas presentes al nacer se les denomina artrogriposis.
Diego Alexis Blanco Manso
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Distrofia muscular congênita estudo histoquímico do músculo esquelético de 17 pacientes

open access: yesArquivos de Neuro-Psiquiatria, 1991
Foram individualizados 17 pacientes com distrofia muscular congênita (DMC) por critérios clínico-laboratoriais e biópsia muscular com estudo histoquímico do músculo deltóide superficial.
Acary S. B. Oliveira   +5 more
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Fisioterapia respiratória na distrofia muscular oculofarí­ngea

open access: yesFisioterapia Brasil, 2017
Objetivo: O objetivo deste estudo foi analisar a influência da fisioterapia respiratória através das respostas do Peak Flow e o Manovacuômetro antes e depois de um perí­odo de quatro anos de fisioterapia respiratória na Clí­nica Escola de Fisioterapia do UNIFAE em uma paciente com distrofia muscular oculofarí­ngea (DMO), atendida na Clí­nica Escola de ...
Macedo, Hellen Cristina Paraguassu   +4 more
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Cirugía funcionalizadora en la distrofia muscular progresiva (Enfermedad de Duchenne) [PDF]

open access: yes, 1995
Presentamos una serie de 55 pacientes afectados de Distrofia Muscular Progresiva (Enfermedad de Duchenne) de los cuales 22 fueron operados de los miembros inferiores con tecnoplastias de Aquiles principalmente, biopedestados en el término de 24 hs.
Arendar, G.   +3 more
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Treinamento Muscular Respiratório na Distrofia Muscular de Becker

open access: yesRevista Neurociências, 2001
Introdução. A distrofia muscular do tipo Becker (DMB) afeta indiví­duos do sexo masculino e está associada à herança genética (ligada ao cromossomo X), sendo caracterizada por uma degeneração progressi­va e irreversível da musculatura esquelética, levando à uma fraqueza muscular progressiva, incluindo a musculatura respiratória. Objetivo.
Vanessa Cristina Waetge Pires de Godoy   +1 more
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Guía de recursos educativos para personas con enfermedades neuromusculares [PDF]

open access: yes, 2014
Este documento ha sido elaborado para difundir entre todas las entidades de la Federación Nacional de Enfermedades Neuromusculares (ASEM)Este documento, dirigido a los profesionales del ámbito educativo, padres y alumnos/ as afectados/as, pretende ser un
Cruces Estévez, Raquel, Pousada, Thais
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Distrofia Muscular de Duchenne

open access: yesRCMOS - Revista Científica Multidisciplinar O Saber
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a recessive X-linked disease, a progressive and incurable disease that primarily affects the skeletal muscles. The dystrophin, a structural protein that is related to stabilization of muscle contraction is absent or altered in DMD.
Candida Luiza Tonizza de Carvalho   +2 more
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Distrofia muscular congênita de Ullrich moderadamente progressiva

open access: yesJornal de Pediatria, 2012
OBJETIVOS: Descrever características clínicas e genéticas da distrofia muscular congênita de Ullrich (DMCU), e relatar o caso de um paciente diagnosticado com DMCU após uma exaustiva investigação, que incluiu análise imuno-histoquímica e genômica do ...
Gerson Carakushansky   +2 more
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Genetic characterization of Limb Girdle Muscular Dystrophies and Pompe Disease in a large Argentine cohort

open access: yesNeurology Perspectives, 2022
Introduction: The Limb Girdle Muscular Dystrophies (LGMD) are a heterogeneous group of genetically inherited myopathies characterized by progressive weakness of the limb-girdle muscles.
M. Schiava   +10 more
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Ni más ni menos, todos podemos soñar campaña de inclusión de niños con distrofia muscular en el sistema educativo [PDF]

open access: yes, 2016
As of 1830, cases of what is known today as muscular dystrophy (MD) have been diagnosed. MD is the group of genetical neuromuscular illnesses that are considered to cause a disability.
Altamirano Salazar, Pamela   +1 more
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