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Dystrophin-glycoproteins associated in congenital muscular dystrophy: immunohistochemical analysis of 59 Brazilian cases Complexo distrofina-glicoproteínas associadas na distrofia muscular congênita: análise imuno-histoquímica em 59 casos

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2005
The congenital muscular dystrophies (CMD) are heterogeneous muscular diseases with early and dystrophic pattern on muscle biopsy. Many different subtypes have been genetically identified and most phenotypes not yet identified belong to the merosin ...
Lucio Gobbo Ferreira, Suely Kazue Marie, Enna Cristina Liu, Maria Bernadete Dutra Resende, Mary Souza Carvalho, Milberto Scaff, Umbertina Conti Reed   +6 more
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Distrofia muscular de Duchenne: reportes de caso

Revista Universitas Medica, 2017
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad muscular grave ligada al cromosoma X que afecta el gen que codifica la distrofina, proteína fundamental para el mantenimiento de la fibra muscular.
Víctor Hugo Guapi Nauñay, Jorge Renán García Orbe   +1 more
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Padronização de parâmetros ecocardiográficos de cães da raça Golden Retriever clinicamente sadios Standardization of echocardiographic parameters of healthy Golden Retriever dogs

Ciência Rural, 2007
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) em humanos é uma alteração neuromuscular hereditária, de caráter recessivo, ligada ao cromossomo X e causada pela ausência ou disfunção da distrofina. Clinicamente, caracteriza-se por severa alteração na musculatura
Arine Pellegrino, Lilian Caram Petrus, Guilherme Gonçalves Pereira, Elaine Cristina Soares, Ronaldo Jun Yamato, Eduardo Lipparelli Fernandez, Maria Helena Matiko Akao Larsson   +6 more
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Distrofia muscular de Becker con duplicación en el exón 5del gen DMD

Repertorio de Medicina y Cirugía, 2019
Las distrofinopatías son un grupo de enfermedades ligadas al cromosoma X que abarcan diferentes entidades, siendo las más importantes la distrofia muscular de Duchenne (DMD) y la de Becker (DMB).
Ana Isabel Sánchez, Nathalie Mariño, Andrés Felipe Araujo, Eugenia Espinosa   +3 more
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Caracterización molecular de pacientes clínicamente diagnosticados de distrofia muscular de Duchenne/Becker: secuenciación del gen de la distrofina

, 2013
[ES] Las distrofias musculares de Duchenne y Becker (DMD y DMB) son enfermedades neuromusculares caracterizadas por atrofia y debilidad musculares progresivas, como consecuencia de la degeneración de los músculos esqueléticos, lisos y cardíacos. Estas enfermedades, de herencia recesiva ligada al X, son uno de los tipos de distrofia muscular más ...
Delgado-Luengo, Wilmer Noé, Borjas-Fuentes, Lisbeth, Zabala-Fernández, William, Fernández-Salgado, Erika, Solís-Añez, Ernesto, Chávez, Carlos, Martínez-Basalo, Caridad, González-Ferrer, Sandra, Rojas-Atencio, Alicia, Morales-Machin, Alisandra, Peña, Joaquín, Pineda-Bernal, Lennie, González, Richard, Miranda, Luis Eduardo, Delgado-Luengo, Juana, Hernández, María Luisa, Chacín, José Antonio, Quintero, Maribel   +17 more
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Padronização de parâmetros eletrocardiográficos de cães da raça Golden Retriever clinicamente sadios Standardization of electrocardiographic parameters in healthy Golden Retrievers dogs

Pesquisa Veterinária Brasileira, 2010
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) em humanos é uma alteração neuromuscular hereditária, de caráter recessivo, ligada ao cromossomo X e causada pela ausência ou disfunção da distrofina.
Arine Pellegrino, Fernanda Lie Yamaki, Roberto Carvalho e Pereira, Valéria Marinho de Oliveira, Maria Helena Matiko Akao Larsson   +4 more
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Congenital muscular dystrophy. Part I: a review of phenotypical and diagnostic aspects Distrofia muscular congênita. Parte I: revisão dos aspectos fenotípicos e diagnósticos

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2009
The congenital muscular dystrophies (CMDs) are a group of genetically and clinically heterogeneous hereditary myopathies with preferentially autosomal recessive inheritance, that are characterized by congenital hypotonia, delayed motor development and ...
Umbertina Conti Reed
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Mutational spectrum of Duchenne muscular dystrophy in Spain: study of 284 cases

Neurología (English Edition), 2017
Introduction: Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a severe X-linked recessive neuromuscular disease that affects one in 3500 live-born males. The total absence of dystrophin observed in DMD patients is generally caused by mutations that disrupt the ...
I. Vieitez, P. Gallano, L. González-Quereda, S. Borrego, I. Marcos, J.M. Millán, T. Jairo, C. Prior, J. Molano, M.J. Trujillo-Tiebas, J. Gallego-Merlo, M. García-Barcina, M. Fenollar, C. Navarro   +13 more
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Caracterización clínica, genética y electrofisiológica de la distrofia muscular de Duchenne/Becker en Holguín: 2017–2019

Correo Científico Médico, 2021
Introducción: La distrofia muscular de Duchenne y Becker es un grupo de distrofias musculares progresivas, genéticas y poco frecuentes. Estas enfermedades representan un espectro de gravedad que van desde la distrofia muscular de Duchenne en el extremo ...
Jorge Michel Rodríguez Pupo, Lisset Sánchez Leyva, Dayana Ochoa Silva, Yesenia Rojas Rodríguez, Yudy Cruz Abreu   +4 more
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Espectro mutacional de la distrofia muscular de Duchenne en España: estudio de 284 casos

Neurología, 2017
Resumen: Introducción: La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad neuromuscular grave que afecta a uno de cada 3.500 varones nacidos y sigue un patrón de herencia ligada al cromosoma X.
I. Vieitez, P. Gallano, L. González-Quereda, S. Borrego, I. Marcos, J.M. Millán, T. Jairo, C. Prior, J. Molano, M.J. Trujillo-Tiebas, J. Gallego-Merlo, M. García-Barcina, M. Fenollar, C. Navarro   +13 more
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