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Identificación de portadoras de distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) mediante análisis de dosis génica y polimorfismos de DNA

Acta Biológica Colombiana, 2001
La DMD/DMB es la distrofia muscular más común en el hombre, se hereda de manera Ligada al Sexo Recesiva y se debe, en muchos casos, a deleciones de uno o más exones del gen de la Distrofina; esta ocurre por mutaciones "de novo" (40%), aunque en los casos
P. Hernández, Y. Gómez, C. T. Silva, C. M. Restrepo   +3 more
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Distrofia muscular canina ligada ao cromossomo X

Medicina Veterinária, 2013
A distrofia muscular canina ligada ao cromossomo X é a miopatia hereditária mais comum e estudada, caracterizada pela ausência, redução ou alteração na forma de uma proteína citoesquelética, a distrofina.
K.M. Oliveira
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IDENTIFICACIÓN DE DELECIONES EN AFECTADOS DE DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Y BECKER (DMD/DMB) Y DIAGNÓSTICO DE PORTADORAS POR METODOLOGÍAS MOLECULARES

Universitas Scientiarum, 2002
Se diseñó un ensayo de PCR múltiplex (6-plex) que amplifica simultáneamente 6 exones del gen de la distrofina, estos exones son los que presentan mayor frecuencia de mutación.
Patricia Hernández Rodríguez, Carlos Martín Restrepo   +1 more
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Implicações da fisioterapia aquática na assistência motora e familiar do paciente com Distrofia Muscular de Duchenne

Revista Uningá, 2006
A Distrofia Muscular de Duchenne é a doença neuromuscular hereditária mais comum e causa deterioração progressiva da força e da função muscular pela produção defeituosa da proteína distrofina. Essa proteína é responsável pelo citoesqueleto do miócito, o
FABIANA MAGALHÃES NAVARRO, MARCELA DA FONSECA LOPES   +1 more
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Challenges and Applications of Genetic Testing in Dilated Cardiomyopathy: Genotype, Phenotype and Clinical Implications. [PDF]

Arq Bras Cardiol, 2023
Furquim SR, Linnenkamp B, Olivetti NQS, Giugni FR, Lipari LFVP, Andrade FA, Krieger JE.   +6 more
europepmc   +1 more source

Klinička ekspresija Duchenneove i Beckerove mišićne distrofije s obzirom na promjene u području Xp21.2 - lokusu koji kodira sintezu distrofina

Medicinski vjesnik, 2002
Opisuje se uloga distrofina u ekspresiji kliničke slike mišićnih distrofija. Distrofin je vrlo kompleksan protein, a gen koji kodira njegovu sintezu jedan je od najvećih gena ljudskog organizma, te zauzima oko 1% cijeloga X kromosoma. Delecije, duplikacije ili točkaste mutacije pojedinog segmenta tog velikog gena mogu dati sasvim blagu kliničku sliku u
Pušeljić, Silvija, Milas, Vesna, Sipl, Mirna, Pušeljić, Ivo   +3 more
openaire   +1 more source

El precondicionamiento isquémico preserva la distrofina a través de la inhibición de la metaloproteinasa de la matriz de tipo 2

, 2013
Fil: Donato, Pablo Martín. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Fisiopatología Cardiovascular; Argentina. Sociedad Argentina de Cardiología; Argentina.
Siachoque Montaño, Nadezda Ann Alexandra, Buchholz, Bruno, Miksztowicz, Verónica Julieta, Garmendia, Cristian, Goyeneche, Maria Ailin, Berg, Gabriela Alicia, Rodríguez, Manuel, Donato, Pablo Martín   +7 more
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Diagnóstico molecular de distrofia muscular de Duchenne/Becker en una familia sin antecedentes patológicos de la enfermedad

Medisur, 2018
Fundamento: Las distrofias musculares de Duchenne y de Becker son enfermedades neuromusculares progresivas, con un patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X y causadas por mutaciones en el gen que codifica para la distrofina.
Ivonne Martín Hernández, Alejandro Ariosa Olea, Mariesky Zayas Guillot, Tatiana Zaldívar Vaillant, Celia Rosa Soto Pérez-Stable   +4 more
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Análisis de la expresión del complejo de proteínas asociado a distrofina en preadipocitos humanos

, 2014
"The dystrophin-associated protein complex (DAPC) is expressed in skeletal muscle, heart, kidney, brain and other tissues. In muscle cells DAPC is located in the sarcolemma and provides a solid mechanical connection between the extracellular matrix and the cytoskeleton.
openaire   +1 more source

Alteraciones en el electrorretinograma de los pacientes con distrofia muscular de duchenne y su relación con las deleciones del gen responsable de la enfermedad Alterations in electroretinography of patients with Duchenne muscular dystrophy and their relationship with deletions of gene of the disease

Revista Cubana de Oftalmología, 1999
La distrofia muscular tipo Duchenne es la más común y grave de las distrofias musculares, que afecta a uno de cada 3,500 varones nacidos vivos. La alta frecuencia con que han sido reportadas alteraciones en el electrorretinograma (ERG) en pacientes con ...
Mayra Rodríguez Hernández, Rosaralis Santiesteban Freixas, Santiago Luis González, Rosa Guerra Badía, Marta Francisco Plasencia, Magdalena Carrero Salgado, Yuset Montejo Pujadas, Daisy Chi   +7 more
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