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Colombia Medica, 2004 La correlación genotipo-fenotipo se estableció mediante el análisis dedeleciones del gen de la distrofina en pacientes con distrofia muscular de Duchenne yBecker (DMD/DMB).Objetivos: Establecer la correlación entre el genotipo molecular y el fenotipo clínico delos pacientes.Materiales y métodos: Se analizaron 62 afectados mediante amplificaciones por ...
Silva, Claudia T. +4 more
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Distrofia Muscular de Duchenne. Serie de casos
Ciencia, Tecnología y SaludLa enfermedad inflamatoria orbitaria (EIO) es considerado un síndrome benigno, no infeccioso, que se caracteriza por la presencia de síntomas y signos inflamatorios adyacentes o en la órbita ocular, es poco frecuente y se ha reportado que acontece entre
Marcela Orozco +2 more
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Revista de Terapia Ocupacional da Universidade de São Paulo, 2003 A DMD é uma doença determinada por um distúrbio genético de caráter recessivo ligada ao cromossomo X, que determina a deficiência ou ausência na produção de distrofina na membrana celular muscular, acarretando uma disfunção progressiva e irreversível ...
Fátima Aparecida Caromano +3 more
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Revista Brasileira de Saúde Materno Infantil, 2004 OBJECTIVES: to study the clinical features of Duchenne Muscular Dystrophy with emphasis on diagnosis delay. METHODS: an observational descriptive retrospective study was performed using medical records of patients with diagnosis of Duchenne Muscular ...
Alexandra Prufer de Queiroz Campos Araújo +5 more
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Criança com hipertrofia gemelar e elevação das transaminases: relato de caso
Revista Portuguesa de Medicina Geral e Familiar, 2014 Introdução: As transaminases não são enzimas específicas do hepatócito e são várias as condições que se associam ao seu aumento. A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença de transmissão autossómica recessiva ligada ao cromossoma X que se ...
Joana Extreia +3 more
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Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2009 The congenital muscular dystrophies (CMDs) are a group of genetically and clinically heterogeneous hereditary myopathies with preferentially autosomal recessive inheritance, that are characterized by congenital hypotonia, delayed motor development and ...
Umbertina Conti Reed
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, 2018 Con il termine di distrofie muscolari si indica un gruppo di gravi malattie neuromuscolari, ad esordio prevalentemente nell?et pediatrica, geneticamente determinate a carattere degenerativo che causano progressiva atrofia della muscolatura scheletrica.
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Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2005 The limb-girdle muscle dystrophy (LGMD) represents a heterogeneous group of muscular diseases with dominant and recessive inheritance, individualized by gene mutation.
Enio Alberto Comerlato +2 more
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Insuficiência cardíaca congestiva na distrofia muscular de Duchenne: um relato de caso
Clinical and Biomedical Research, 2012 A distrofia muscular de Duchenne é uma doença neuromuscular, hereditária, recessiva, causada por mutações no gene da distrofina. Clinicamente, caracteriza-se por fraqueza muscular progressiva e simétrica.
Paula de Souza Dias Lopes +2 more
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Revista Argentina de CardiologíaIntroducciónLa lesión por isquemia/reperfusión produce la muerte celular por diferentes vías, algunas de las cuales llevan a la rotura de la membrana plasmática. En los miocitos cardíacos, la distrofina, junto con la espectrina, otorga estabilidad a la membrana celular, al mismo tiempo que asocia el medio intracelular con el extracelular.
Nadezda Siachoque +7 more
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