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Análisis por inmunofluorescencia indirecta de la proteína distrofina y Otras proteínas asociadas a distrofia muscular en biopsias musculares de Pacientes con diversas distrofias musculares.

open access: yes, 2006
Ramón Mauricio Coral Vázquez   +11 more
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Uso del inmunoblot (Western blot) en el laboratorio clínico para la detección de distrofina, disferlina y calpaína 3: tres proteínas de relevancia en el diagnóstico de miopatías hereditarias

Revista Bioquímica y Patología Clínica, 2021
La ausencia y/o disfunción de 3 proteínas constitutivas del músculo, distrofina(UniProtKB - P11532) en el caso de las distrofinopatías y, disferlina(UniProtKB - O75923) y calpaina(UniProtKB - P20807) en las distrofias de cadera, juegan un papel central en la etiología de estas miopatías hereditarias.
P.B Sorroche   +7 more
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