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Identificación de deleciones en el gen de la distrofina y detección de portadoras en familias con distrofia muscular de Duchenne/Becker

Revista de Neurología, 2009
Introduccion. Del 60 al 65% de las mutaciones que causan distrofia muscular de Duchenne/Becker (DMD/DMB) corresponden a deleciones en el gen de la distrofina. La identificacion de deleciones confirma el diagnostico y permite la deteccion precisa de portadoras, que es el recurso principal de prevencion. En el sudeste de Mexico se desconoce la frecuencia
Lizbeth González Herrera, Pablo Alejandro Gamas Trujillo, Maria Guadalupe García Escalante, Ileana Castillo Zapata, Doris Pinto Escalante   +4 more
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Discordancia genotipo-fenotipo en un paciente con distrofia muscular de Duchenne por una nueva mutación: hipótesis de la función de amortiguación de la distrofina

Revista de Neurología, 2011
Introduccion. La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno caracterizado por atrofia muscular progresiva y debilidad, debido a la ausencia o alteracion de la funcion de la distrofina, una proteina que protege a las celulas del muscu­lo de la tension mecanica inducida durante la contraccion.
Luz Berenice López Hernández, Dave van Heusden, Marvin Antonio Soriano Ursúa, Luis Eduardo Figuera Villanueva, Norma Alejandra Vázquez Cárdenas, Ileana Patricia Canto Cetina, Benjamín Gómez Díaz, Ramón Mauricio Coral Vázquez   +7 more
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Avaliação eletrofisiológica visual em pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne cujas mutações alteram a expressão da distrofina Dp71

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Quadri di distrofie muscolari da alterazioni del complesso distrofina-glicoproteine-laminina

2001
non ...
M. Bisceglia, S. Fusilli, M. Vairo, M. Germano, PAOLUCCI, Paolo, G. Pasquinelli   +5 more
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LOCALIZZAZIONE DEL COMPLESSO DELLE GLICOPROTEINE ASSOCIATE ALLA DISTROFINA E DEL COMPLESSO VINCULINA-TALINA-INTEGRINA NEL MUSCOLO SCHELETRICO UMANO NORMALE DURANTE LA MIOGENESI IN VITRO.

2005
In collaborazione con la Conferenza Nazionale dei Presidi di Facoltà e dei Presidenti dei Corsi di Laurea in Scienze ...
DI MAURO D., BITTO L., MAGAUDDA, Ludovico, TRIMARCHI F.   +3 more
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Distrofina y proteínas asociadas a la distrofina. Su evaluación en el laboratorio de patología neuromuscular

Revista de Neurología, 1999
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Distrofina na Fisiopatologia de Formação Dos Meningiomas: Possibilidades e Futuro Número do Resumo -ID 55

2019
Paiva, Gabriela De, Ascani Flávia, Feder, David, Alves, Alzira, Siqueira Carvalho, Aguiar, Paulo Henrique Pires De, Luiz, Fernando, Affonso Fonseca   +7 more
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Efeitos do tratamento com gentamicina na recuperação da distrofina e na regeneração muscular em camundongos mdx

2021
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Generazione di un cane mutante per la distrofina utilizzando il sistema CRISPR/Cas9 e il trasferimento nucleare di cellule somatiche.

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una grave malattia genetica caratterizzata da degenerazione muscolare progressiva, causata da mutazioni nel gene della distrofina. Attualmente, i modelli animali più usati, come i topi mdx, presentano significative limitazioni nel mimare la patologia umana.
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Ruolo della distrofina e delle proteine associate alla distrofina nella patogenesi delle distrofie muscolari.

2003
Betto R, Sandonà D, Martinello T, Gastaldello S, Biral D   +4 more
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