, 2002 Este síndrome se caracteriza por la presencia de la triada Ectrodactilia-Displasia Ectodérmica-Hendidura (EEC). Esta asociación muchas veces es confundida con otro tipo de identidades quedando así erróneamente diagnosticado el paciente, por lo cual se plantean variados diagnósticos diferenciales del mismo.
Umérez, Cristina +2 more
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Displasias ectodérmicas : revisão clínico-genética com especial referência ao problema da sudorese [PDF]
, 1978 Orientador: Prof. Dr. Newton Freire-MaiaDissertaçao (mestrado) -Universidade Federal do Paraná, Curso de Pós-Graduação em Genética HumanaInclui referências: p.
Gaidzinski, Raquel Rapone
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Síndrome de Poland: Serie de cinco casos y revisión de la literatura [PDF]
El Síndrome de Poland es una enfermedad congénita rara que se presenta con alteraciones musculoesqueléticas con diversos grados de afectación. Las características clásicas del síndrome incluyen hipoplasia o aplasia de los músculos pectorales, asociada de
Ramos Fuentes, Feliciano +1 more
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Descripción clínica y radiológica de pacientes con diagnóstico de mano hendida congénita tratados en el Hospital de la Misericordia de Bogotá [PDF]
, 2013 La mano hendida o deficiencia central de la mano se considera una deficiencia longitudinal de afectación central. Actualmente hace parte del grupo de las simbraquidactílias sin embargo históricamente se han denominado como mano hendidas típicas y ...
Muñoz, Diego Mauricio
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Neonatologia em cães e gatos: Aspectos relevantes da fisiologia e patologia - revisão de literatura e relato de caso de Diprosopo Tetraoftalmo [PDF]
, 2011 Neonatology is the science responsible for the study of newborns. This speciality has been emerging in veterinary medicine by the increased assistance to kennels and catteries and also because of the high mortality rate at this stage of life.
Marcela Silva Chaves
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Genetic basis of orofacial cleft formation in humans [PDF]
, 2013 El objetivo de este artículo, es revisar la información actualizada sobre la genética de la hendidura labio palatina y los genes reportados que pueden contribuir al desarrollo de esta compleja ...
Castellanos, Jaime +3 more
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Twenty-four cases of the EEC syndrome: clinical presentation and management. [PDF]
J Med Genet, 1995 Buss PW, Hughes HE, Clarke A.
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Achados clínicos e genéticos de distrofias retinianas associadas a distúrbios capilares como parte do grupo de displasias ectodérmicas [PDF]
, 2017 Orientadora: Maria da Graça BicalhoCoorientadores: Pablo Sandro Carvalho Santos e Mario Teruo SatoTese (doutorado) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciências Biológicas, Programa de Pós-Graduação em Genética.
Schauren, Juliana da Silveira, 1984-
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Ocular abnormalities in two sympatric salamanders (Caudata: Plethodontidae) in a pine-oak forest of La Malinche National Park, Mexico [PDF]
, 2023 Cante-Bazán, Enrique A. +5 more
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Análisis de las características clínicas y moleculares de una cohorte de 43 pacientes de la Unidad de Referencia del SCdL [PDF]
, 2018 Introducción El Síndrome Cornelia de Lange es un trastorno congénito del desarrollo, caracterizado por una herencia autosómica dominante y baja incidencia (enfermedad rara). Se caracteriza por: facies dismórfica, retraso del crecimiento pre y post natal,
Becerra Aineto, Andrea +2 more
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