CONTROVERSIAS EN LA INDICACIÓN DE TRATAMIENTO DE PACIENTES CON ENFERMEDAD DE FABRY EN LA ARGENTINA
Revistas Argentina de Medicina, 2018 Introducción. Los criterios de indicación de tratamiento en enfermedades lisosomales son motivo de controversia. La detección temprana de síntomas posibilitaría un inicio temprano de tratamiento y mejoraría el pronóstico de pacientes afectados, aunque ...
Sebastián P.A. Jaurretche +2 more
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Enzyme Replacement Therapy in Pregnant Women with Fabry Disease: A Case Series. [PDF]
JIMD Rep, 2019 Fernández P +5 more
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The impact of COVID-19 pandemic on the diagnosis and management of inborn errors of metabolism: A global perspective. [PDF]
Mol Genet Metab, 2020 Elmonem MA +19 more
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[Rare diseases in a medical genetics service of population with social security]. [PDF]
Rev Med Inst Mex Seguro SocJiménez-Pérez B +6 more
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Patricia Poblete Alday, Bolaño: otra vuelta de tuerca
, 2012 Rossi, María Julia
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La enfermedad de Fabry y la microbiota intestinal
, 2018 Resumen del trabajo presentado a las III Jornadas Científicas CIAL Fórum, celebradas del 22 al 23 de noviembre de 2018 en el Instituto de Investigación en Ciencias de la Alimentación (CIAL). La enfermedad de Fabry (EF) se hereda ligada al cromosoma X y se caracteriza por la ausencia o el déficit de la actividad de la enzima lisosomal α-galactosidasa A.
Aguilera-Correa, John-Jairo +6 more
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Synergistic effects of vedolizumab and JAK 1,2,3 inhibitors in Crohn's disease: insights from a systems biology and artificial intelligence-based approach. [PDF]
Front ImmunolMarín-Jiménez I +5 more
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Ophthalmic genetics in South America. [PDF]
Am J Med Genet C Semin Med Genet, 2020 Daich Varela M +10 more
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Enfermedad de Fabry: espectro clínico de los angioqueratomas
Actas Dermo-Sifiliográficas, 2013 R.M. Guinovart +3 more
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Effectiveness of enzyme replacement therapy in Fabry disease: Long term experience in Argentina. [PDF]
Mol Genet Metab Rep, 2017 Cabrera G +4 more
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