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Tres casos de enfermedad de Gaucher tipo I

Revista Médica del Uruguay, 2006
La enfermedad de Gaucher tipo I es una afección de herencia autosómica recesiva determinada por deficiencia de actividad de la enzima b-glucosidasa ácida y acúmulo progresivo de glicosilceramida en los lisosomas de células macrofágicas. No tiene compromiso primario del sistema nervioso central, siendo sus síntomas habituales visceromegalias, sangrado ...
Aída Lemes, Berta Murieda, Raúl Gabus, María Jesús Roselli, Mariela Larrandaburu, Alicia Vaglio   +5 more
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HemaSphere, Volume 9, Issue S1, June 2025.
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EHA2024 Hybrid Congress

HemaSphere, Volume 8, Issue S1, June 2024.
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Análisis de quitotriosidasa en población control e individuos con desordenes lisosomales: estudio en gotas de sangre seca recolectada en papel filtro

Iatreia, 2010
Introducción: la Quitotriosidasa (QT) representa una glicosil hidrolasa secretada por los macrófagos cuya deficiencia no ha sido reportada como causal de condición patológica. Sin embargo, su sobreexpresión si puede estar relacionada con alteraciones que
Alfredo Uribe
doaj  

Aspectos clínicos, bioquímicos, moleculares y tratamiento de 2 pacientes con enfermedad de Gaucher Clinical, biochemical and molecular features and the treatment of two patients presenting with Gaucher's disease

Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia, 2010
La enfermedad de Gaucher es una entidad hereditaria del metabolismo de los esfingolípidos con un patrón de herencia autosómico recesivo determinada por una deficiencia de la actividad de la enzima b-glucosidasa ácida.
Kalia Lavaut Sánchez, Aramís Núñez Quintana, Ileana Nordet Carreras, Alejandro González Otero, Eva Svarch, Sergio Machín García, Pilar Giraldo, Clara Sá Miranda   +7 more
doaj  

Management goals of type 1 Gaucher disease in South Africa: An expert Delphi consensus document on good clinical practice. [PDF]

PLoS One, 2023
Louw VJ, Fraser I, Giraldo P.
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Serum Phospholipid Profile Changes in Gaucher Disease and Parkinson's Disease. [PDF]

Int J Mol Sci, 2022
López de Frutos L, Almeida F, Murillo-Saich J, Conceição VA, Guma M, Queheberger O, Giraldo P, Miltenberger-Miltenyi G.   +7 more
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Enfermedad de Gaucher: Casuística del Tolima

, 2006
Las enfermedades de depósito lisosomal son un grupo de desórdenes hereditarios ocasionados por errores innatos del metabolismo con una fisiopatología y manifestaciones clínicas heterogéneas. De todas estas enfermedades la más común es la enfermedad de Gaucher (EG), que consiste en un desorden multisistémico que resulta de mutaciones autosómicas ...
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Early-onset generalized dystonia caused by a new mutation in the KMT2B gene: Case report [PDF]

Biomedica, 2022
Rangel YA, Espinosa E.
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[Neonatal-onset Niemann-Pick type C disease with COVID-19 infection]. [PDF]

An Pediatr (Engl Ed), 2021
Bueno-Lozano O, Valle-Guillén S, Rodríguez G, López de Frutos L, Ventura-Faci P.   +4 more
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