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Sphingolipid metabolism and its relationship with cardiovascular, renal and metabolic diseases. [PDF]

Arch Cardiol Mex, 2023
Hernández-Bello F, Franco M, Pérez-Méndez Ó, Donis-Maturano L, Zarco-Olvera G, Bautista-Pérez R.   +5 more
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[Hereditary Hemochromatosis]. [PDF]

Acta Gastroenterol Latinoam, 2023
Yamasato F, Daruich J.
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Biopolymer sarcoid-like foreign-body granulomas: Case report and literature review [PDF]

Biomedica, 2022
Corrales MF, Restrepo R, Calle E, Morales D.   +3 more
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Imiglucerasa para el tratamiento de la enfermedad de Gaucher

, 2020
Este documento técnico se realiza a solicitud de la Dirección de Cobertura y Evaluación de Prestaciones de Alto Costo del Fondo Intangible Solidario de Salud (FISSAL) del Seguro Integral de Salud (SIS); el cual motivó la realización de la pregunta PICO por parte de médicos y especialistas de la siguiente manera, P: pacientes naïve con diagnóstico de ...
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Enfermedad de Gaucher, diagnostico en el embarazo, reporte de caso y consideraciones de su tratamiento en Colombia.

Revista chilena de obstetricia y ginecología, 2018
Albaro J. Nieto, G. Múnera, H. Pachajoa, J. Rosales, María Fernanda Escobar   +4 more
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[Chronic exposure to altitude. Clinical characteristics and diagnosis]. [PDF]

Arch Cardiol Mex, 2021
Santos-Martínez LE, Gómez-Tejada RA, Murillo-Jauregui CX, Hoyos-Paladines RA, Poyares-Jardim CV, Orozco-Levi M.   +5 more
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Enfermedad de Gaucher Tipo I y embarazo: diagnóstico molecular

, 2014
Presentamos paciente de 33 años, II gesta, I aborto, con enfermedad de Gaucher tipo I, diagnosticado hace 28 años. Recibió terapia de reemplazo enzimático. A las 38 semanas de gestación se realizó cesárea obteniendo recién nacido femenino. En el Instituto de Investigaciones Genéticas de la Facultad de Medicina de la Universidad del Zulia. Maracaibo. Se
Morales de Machín, Alisandra, Méndez, Karilé, Bracho, Ana, Chacín, José   +3 more
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Expression Profiles of Exosomal miRNAs in Gaucher Patients and Their Association With Severity of Bone Involvement. [PDF]

J Inherit Metab Dis
Serrano-Gonzalo I, López de Frutos L, Sancho-Albero M, Roca-Espiau M, Köhler R, Giraldo P.   +5 more
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Clusters of rare disorders and congenital anomalies in South America. [PDF]

Rev Panam Salud Publica, 2023
Cardoso-Dos-Santos AC, Reales G, Schuler-Faccini L.   +2 more
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Clinical Variability and Genotype-Phenotype Correlation in Spanish Patients with Type 1 Gaucher Disease: A Focus on Non-c.[1226A>G]; [1448T>C] Genotypes. [PDF]

Int J Mol Sci
Serrano-Gonzalo I, Bauza F, Lopez de Frutos L, Arevalo-Vargas I, Roca-Espiau M, Andrade-Campos M, Valero-Tena E, Roca-Esteve S, Iniguez D, Giraldo P.   +9 more
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