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Manejo ventilatorio no invasivo de un paciente con enfermedad de Steinert [PDF]
Introducción: la enfermedad de Steinert es una enfermedad neuromuscular crónica y progresiva de carácter autosómico dominante. Debido a que puede afectar a los músculos respiratorios, los pacientes se benefician de distintas técnicas de fisioterapia con
María Victoria Herrero +4 more
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Manejo Anestésico en la enfermedad de Steinert. A propósito de 2 Casos [PDF]
La enfermedad de Steinert o distrofia miotónica tipo I es el síndrome miotónico más frecuente de la edad adulta. Tiene una incidencia de 3-5/100.000 y una herencia autosómica dominante, en la mayoría de los casos la transmisión es por parte de la madre ...
B García Martínez +4 more
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Guía clínica para el diagnóstico y seguimiento de la distrofia miotónica tipo 1, DM1 o enfermedad de Steinert [PDF]
Resumen: Antecedentes y objetivos: La enfermedad de Steinert o distrofia miotónica tipo 1 (DM1), (OMIM 160900) es la miopatía más prevalente en el adulto. Es una enfermedad multisistémica con alteración de prácticamente todos los órganos y tejidos y una
G. Gutiérrez Gutiérrez +33 more
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[Medical emergency card for Steinert's disease: an unmet need]. [PDF]
INTRODUCTION. Myotonic dystrophy type 1 (DM1) or Steinert’s disease (ORPHA 273; OMIM #160900) is a rare disorder of genetic origin with muscular manifestations (muscle weakness and myotonia), early-onset cataracts (before 50 years of age) and systemic manifestations (cerebral, endocrine, cardiac, gastrointestinal tract, uterus, skin and immune system).
Rosado-Bartolomé A +1 more
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Enfermedad de Steinert y embarazo: caso clínico [PDF]
La enfermedad de Steinert es una enfermedad genética que se hereda con un patrón autosómico dominante, resultado de la expansión de la repetición de trinucleótidos CTG gen en el cromosoma 19, que codifica una proteína quinasa.
Sara Iacoponi +4 more
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Síndrome de distrofia miotónica tipo I [PDF]
Introducción: la distrofia miotónica de Steinert, es una enfermedad multisistémica, autosómica dominante de penetrancia variable, causada por la expansión del triplete CTG, en el gen que codifica para la proteína kinasa de la distrofia miotónica en el ...
Pedro Ramírez Sosa +1 more
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UEG Week 2020 Poster Presentations. [PDF]
United European Gastroenterology Journal, Volume 8, Issue S8, Page 144-887, October 2020.
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Anestesia en la enfermedad de Steinert
Introducción: la distrofia miotónica de Steinert es un proceso multisistémico crónico hereditario, que afecta principalmente a la musculatura esquelética y cursa con atrofia muscular y miotonías lentas, pero progresivas. Los pacientes con esta enfermedad
Tania Amores Agulla +2 more
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Distrofia miotónica de Steinert. Presentación de un caso [PDF]
Frecuentemente la insuficiencia cardiaca es la consecuencia final de diversas enfermedades cardiovasculares; pero en raros casos no sucede así, ya que se reconocen otras causas menos frecuentes por daño miocárdico.
Rafael Lorenzo Comas Valdespino +2 more
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[Steinert's myotonic dystrophy and thromboembolic disease]. [PDF]
Rosado-Bartolomé A +1 more
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