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Enfermedad de Steinert (Distrofia Miotónica tipo 1) [PDF]
, 2017 La Distrofia Miotónica tipo 1 es una enfermedad hereditaria (autosómica dominante), causada por la expansión de una secuencia inestable de CTGs en el gen DMPK (19q13). Es una enfermedad multisistémica que afecta sobre todo al músculo esquelético y al liso pero también puede haber afectación a nivel ocular, cardíaco, endocrino, respiratorio y de sistema
Horna Cañete, Laura +1 more
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Mejora de la calidad de vida en pacientes con enfermedad de Steinert [PDF]
, 2013 La enfermedad de Steinert, también conocida como distrofia miotónica de tipo 1 (DM1), es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, multisistémica, crónica, de progresión lenta y de heredabilidad altamente variable que se puede manifestar en cualquier momento de la vida desde el nacimiento a la vejez, tanto en hombres como en mujeres.
Naval Morelli, Javier +1 more
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European Journal of Neurology, Volume 30, Issue 1, Page 215-223, January 2023., 2023 Abstract Background and purpose Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a hereditary and multisystemic disease that is characterized by heterogeneous manifestations. Although muscular impairment is central to DM1, a premanifest DM1 form has been proposed for those characterized by the absence of muscle signs in precursory phases.
Joana Garmendia +5 more
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Enfermedad de Steinert: diagnóstico a partir de una arritmia ventricular [PDF]
Medifam, 2002 La enfermedad de Steinert o distrofia miotónica es una afectación multisistémica que se manifiesta preferentemente en el músculo esquelético, siendo la característica clínica más relevante la debilidad muscular progresiva, la miotonía y la atrofia muscular.
Canales Reina, J., Parejo Guasch, S.
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Advances in Laboratory Medicine, 2023 La distrofia miotónica tipo 1, conocida también como enfermedad de Steinert, es un desorden multisistémico crónico, degenerativo e incapacitante de expresividad clínica muy variable provocado por una expansión heredada de manera autosómica dominante de ...
Goñi Ros Nuria +4 more
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Terminología y fraselogía en los documentos médico-legales (1): extracción, clasificación, análisis y traducción de unidades de naturaleza biosanitaria [PDF]
, 2009 En este artículo pretendemos abordar la problemática de traducción que presentan los documentos médico-legales dentro de la combinación lingüística español-inglés.
Martínez López, Ana Belén
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Comportements socio-démographiques des individus atteints de dystrophie myotonique [PDF]
, 1986 Une recherche empirique sur les conditions de vie des individus atteints de dystrophie myotonique a été réalisée au Saguenay-Lac-Saint-Jean. S’agissant d’une maladie héréditaire dominante, il est important de comprendre les comportements de nuptialité et
Desbiens, Françoise +3 more
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Dictyostelium discoideum, a singular amoeba [PDF]
, 2011 [CAT]: Dictyostelium discoideum és una ameba unicel·lular, encara que també presenta una etapa de desenvolupament multicel·lular en el seu cicle biològic.
Galardi-Castilla, María +1 more
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Neurología (English Edition), 2020 Background and objectives: Steinert's disease or myotonic dystrophy type 1 (MD1), (OMIM 160900), is the most prevalent myopathy in adults. It is a multisystemic disorder with dysfunction of virtually all organs and tissues and a great phenotypical ...
G. Gutiérrez Gutiérrez +33 more
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Plan de cuidados individualizado para la enfermedad de Steinert [PDF]
, 2019 Suárez Martín, Sara
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