Case Reports in Genetics, 2015 To date, few cases of 3p proximal interstitial deletions have been reported and the phenotype and genotype correlation is not well understood. Here, we report a new case of a 3p proximal interstitial deletion.
Ana Belén de la Hoz +5 more
doaj +1 more source
Enfermedades raras por patología mitocondrial debidas al déficit en coenzima Q10 [PDF]
, 2019 La disfunción en la actividad de la mitocondria está relacionada con múltiples enfermedades crónicas asociadas con la vejez y con muchas patologías metabólicas. Entre ellas algunas enfermedades raras causadas por el déficit en la síntesis de coenzima Q10,
López Lluch, Guillermo
core
Una propuesta de la biología de sistemas para el estudio de enfermedades raras [PDF]
, 2010 El grupo de Bases Moleculares de la Proliferación Celular de la Universidad de Málaga estudia patologías muy poco convencionales. Su poca incidencia en la población, menos de cinco casos por cada diez mil habitantes, las convierten hoy en un gran reto ...
Sanchez-Jimenez, Francisca Maria
core +1 more source
NECESSIDADES PRIORITÁRIAS REFERIDAS PELAS FAMÍLIAS DE PESSOAS COM DOENÇAS RARAS
Texto & Contexto Enfermagem, 2016 Las enfermedades raras provocan fuerte impacto en las familias, generando necesidades más allá de los relacionados con las enfermedades más frecuentes. La incorporación de nuevas responsabilidades y la relación con los servicios sociales y de salud, son
Geisa dos Santos Luz +2 more
doaj
Review of the quality management system as a health care is provided to users who are orphan diseases (OD) [PDF]
, 2014 Las Enfermedades Huérfanas son poco comunes [9], en gran medida ignoradas por la ciencia y por lo tanto la dificultad para que los pacientes que padecen este tipo de patologías reciban atención y prestación de servicios con calidad es casi nula, por la ...
Hernández Moncada, Andrea Catalina
core
Caracterización, evaluación y diseño de intervención en una niña afectada por el Síndrome de Midas [PDF]
, 2015 Este trabajo presenta los resultados de una investigación sobre un caso de síndrome de Midas, una enfermedad considerada rara. Es un trastorno genético que origina, entre otros trastornos, microftalmia, defectos en la piel, epilepsia persistente y ...
Peirats Chacón, José +1 more
core +2 more sources
[Cerebral palsy: new challenges in the era of rare diseases]. [PDF]
An Sist Sanit Navar, 2023 Aguilera Albesa S +2 more
europepmc +1 more source
Necesidades educativas, asistenciales y sociales especiales de los niños con enfermedades minoritarias : propuestas para una atención interdisciplinar. [PDF]
, 2014 Los recientes estudios sobre el colectivo del alumnado con Enfermedades Minoritarias ponen de manifiesto que tienen necesidades sanitarias, sociales y educativas, y que éstas deben ser satisfechas tanto por los correspondientes servicios sanitarios como ...
Fernández Hawrylak, María +1 more
core +1 more source
Enfermedades Raras o Huérfanas, en Perú más huérfanas que raras
Horizonte Médico (Lima), 2018 Most likely, he is facing a "Rare or Orphan Disease" (ERH). These diseases attract attention in these times of television and social networks and media use. Some remembered examples have a jumping characteristic, so we have the "little mermaid girl" (sirenomelia), the "fish children" (ichthyosis), the "wolf children" (hypertrichosis), the "butterfly ...
Ricardo Fujita, Frank Lizaraso Caparó
openaire +3 more sources
Ley 1392 de 2010 para la atención y el diagnóstico de pacientes con enfermedades huérfanas: un estudio sobre la ineficacia y renuencia de los operadores [PDF]
, 2015 Artículo de investigaciónLa investigación hará un análisis de la ineficacia y renuencia de los operadores de salud al momento de la atención y el diagnóstico de pacientes con Enfermedades Huérfanas. En el sentido de establecer si el derecho a la salud no
Ordóñez-Ochoa, Jairo Alfonso
core