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Enfermedades raras en pediatría [PDF]

open access: yesAnales del Sistema Sanitario de Navarra, 2008
Pocas áreas de la asistencia pediátrica son tan susceptibles de revisión en cuanto a las pautas de actuación, y de tan necesaria formación por parte del profesional, como la asistencia a un niño y a su familia con una enfermedad rara (ER), muy ...
D González-Lamuño, M. García Fuentes
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Enfermedades raras de la visión

open access: yesArbor: Ciencia, Pensamiento y Cultura, 2018
Existe un elevado número de patologías raras que afectan al ojo o a la visión. Una posible clasificación de las mismas podría venir definida por el tejido que está afectado.
José María Millán Salvador
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Investigación en Enfermedades Raras

open access: yesNURE Investigación, 2017
Investigación en cuidados en enfermedades ...
Sara Sánchez Castro
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Defining the Intestinal eCBome and Oxylipin Signaling Systems in a TDP-43 Mouse Model of Frontotemporal Dementia. [PDF]

open access: yesFASEB J
TDP‐43 overexpressing mice, a genetic model of frontotemporal dementia, exhibit dramatic changes in their small intestinal endocannabinoidome members, in terms of both altered concentrations of lipid mediators and expression of some of their receptors (Cnr1, Gpr119, Gpr55, Pparg) and metabolic enzymes (Napepld, Faah). Also, the levels of some oxylipins
Mir HD   +9 more
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The NADPH oxidase NOX4 regulates redox and metabolic homeostasis preventing HCC progression

open access: yesHepatology, EarlyView., 2022
Loss of NOX4 in HCC tumor cells induces metabolic reprogramming in a Nrf2/MYC‐dependent manner to promote HCC progression. Abstract Background and Aims The NADPH oxidase NOX4 plays a tumor‐suppressor function in HCC. Silencing NOX4 confers higher proliferative and migratory capacity to HCC cells and increases their in vivo tumorigenic potential in ...
Irene Peñuelas‐Haro   +14 more
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Vigilancia de las enfermedades raras en España: el Registro Estatal de Enfermedades Raras

open access: yes, 2021
[ES] Tradicionalmente la vigilancia epidemiológica se ha centrado en enfermedades transmisibles, pero el concepto de vigilancia en Salud Pública, incorporado en España con la Ley 33/2011, es más amplio e incluye las enfermedades crónicas. Las estrategias de salud para estas enfermedades necesitan disponer de información epidemiológica
Vicente, Esther   +15 more
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Enfermedades raras: hipomelanosis de Ito

open access: yesRevista de la Facultad de Medicina, 2015
La hipomelanosis de Ito es un síndrome neurocutáneo que se manifiesta por la despigmentación de grado variable y distribución característica siguiendo las líneas de Blaschko, asociada a alteraciones neuroesqueléticas, oculares, cardíacas, renales y genitourinarias.
Servin, Roxana Estela   +3 more
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Enfermedades raras

open access: yes, 2016
Las enfermedades raras (ER). A las personas no relacionadas con estas enfermedades les podrá parecer curiosa la existencia de tantas noticias y podemos imaginar que se harán preguntas del tipo: ¿qué es una enfermedad rara?, ¿por qué ese nombre?, ¿por qué su importancia ahora?, ¿son enfermedades nuevas o se conocían con anterioridad, pero ahora se han ...
Posada De la Paz, Manuel   +2 more
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Circulating miR-323-3p is a biomarker for cardiomyopathy and an indicator of phenotypic variability in Friedreich’s ataxia patients

open access: yesScientific Reports, 2017
MicroRNAs (miRNAs) are noncoding RNAs that contribute to gene expression modulation by regulating important cellular pathways. In this study, we used small RNA sequencing to identify a series of circulating miRNAs in blood samples taken from Friedreich’s
M. Seco-Cervera   +9 more
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Thyroid hormone action: Astrocyte-neuron communication.

open access: yesFrontiers in Endocrinology, 2014
Thyroid hormone action is exerted mainly through regulation of gene expression by binding of T3 to the nuclear receptors. T4 plays an important role as a source of intracellular T3 in the central nervous system via the action of the type 2 deiodinase ...
Beatriz eMorte, Juan eBernal
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