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Actuación del personal de enfermería en pacientes con enfermedades raras [PDF]
, 2019 Las Enfermedades Raras (ER) son aquellas poco frecuentes, que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Se trata de un conjunto de
Rodríguez Benito, Inés
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How patients remember when they were given the diagnosis. About fifteen testimonies related to rare diseases [PDF]
, 2014 Doctor-patient communication has led, in recent years, great interest among the health community. Communicating the diagnosis is one of the key moments for people suffering an illness.
Arcos Urrutia, Juan Manuel +2 more
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Terapias avanzadas en enfermedades raras
Arbor, 2018 Las terapias avanzadas comprenden un grupo de medicamentos biológicos basados en la terapia génica, la terapia celular y la ingeniería de tejidos. En este artículo se presentan algunos conceptos básicos, se describen las estrategias más prometedoras y se detallan los resultados de diferentes ensayos clínicos para un grupo significativo de enfermedades,
Cristina Fillat +3 more
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Laccases from lactic acid bacteria show cuprous oxidase activity and capture Cu(II) and Ag(I) ions
Protein Science, Volume 35, Issue 1, January 2026.Abstract Several laccases derived from lactic acid bacteria (LAB) display specific structural features, such as two methionine residues at the entrance of the T1Cu center, and an extended C‐terminal end enriched in methionine and histidine. To investigate their functional roles, we engineered mutant variants of the laccase Pp4816 from Pediococcus ...
Raquel Gascó +6 more
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Communications BiologyThe pandemic caused by severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2, COVID-19) had an estimated overall case fatality ratio of 1.38% (pre-vaccination), being 53% higher in males and increasing exponentially with age. Among 9578 individuals
Luis A. Pérez-Jurado +10 more
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Una propuesta de la biología de sistemas para el estudio de enfermedades raras [PDF]
, 2010 El grupo de Bases Moleculares de la Proliferación Celular de la Universidad de Málaga estudia patologías muy poco convencionales. Su poca incidencia en la población, menos de cinco casos por cada diez mil habitantes, las convierten hoy en un gran reto ...
Sanchez-Jimenez, Francisca Maria
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European Journal of Neurology, Volume 33, Issue 1, January 2026.This study assesses muscle MRI features for the differential diagnosis of patients with distal myopathies and distal hereditary motor neuropathies (dHMNs). A reticular pattern of fat infiltration, together with diffuse and marked involvement of intrinsic foot muscles, emerged as characteristic of dHMNs.
María Payá +14 more
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Review of the quality management system as a health care is provided to users who are orphan diseases (OD) [PDF]
, 2014 Las Enfermedades Huérfanas son poco comunes [9], en gran medida ignoradas por la ciencia y por lo tanto la dificultad para que los pacientes que padecen este tipo de patologías reciban atención y prestación de servicios con calidad es casi nula, por la ...
Hernández Moncada, Andrea Catalina
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