Identification of intragenic variants in pediatric patients with intellectual disability in Peru [PDF]
BMC Medical GenomicsBackground Intellectual disability in Latin America can reach a frequency of 12% of the population, these may include nutritional deficiencies, exposure to toxic or infectious agents, and the lack of universal neonatal screening programs.
Hugo Hernán Abarca-Barriga +4 more
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Importance of genetic sequencing studies in managing chronic neonatal diarrhea: a case report of a novel variant in the glucose–galactose transporter SLC5A1 [PDF]
Frontiers in PediatricsIntroductionCongenital glucose–galactose malabsorption (CGGM) is a rare autosomal recessive disorder that primarily causes chronic intractable diarrhea.
Lizbeth López-Mejía +8 more
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Caracterización de errores innatos del metabolismo intermediario en pacientes mexicanos
Anales de Pediatría, 2014 Introduction Inborn errors of intermediary metabolism (IEiM) are a group of heterogeneous genetic diseases that are diagnostically challenging and cause significant morbidity and mortality. The aim of this study is to perform a descriptive analysis of the number, type, and clinical features, in a series of cases with IEiM identified through selective ...
Isabel Ibarra-González +5 more
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Dishormogénesis por errores innatos del Metabolismo
Revista Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo, 2018 Fragmento. El complicado mecanismo del paso de yodo inorgánico a través del tubo digestivo, su distribución extra e intracelular en el cuerpo y su excreción por los riñones.
Antonio Ucrós Cuéllar
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Estado nutricional en errores innatos del metabolismo de las proteínas. Estudio caso-control
Anales de PediatríaIntroduction: Patients with protein metabolism disorders (PMDs) require a diet with strict protein control that can affect their growth and development.
Isidro Robredo García +6 more
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Arandu UTICLas terapias génicas han emergido como una opción terapéutica promisoria para diversas enfermedades pediátricas raras de origen genético. Este artículo de revisión analiza los avances recientes en tres grupos de patologías: distrofias musculares ...
Manuela Arias González +4 more
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Hipotonía e hiperamonemia para el diagnóstico oportuno de errores innatos del metabolismo
Revista Mexicana de Pediatría, 2022 J. L. González-Chávez +3 more
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Enfermedades huérfanas en Colombia: una panorámica a través de los errores innatos del metabolismo
Revista Med, 2019 Cuando se habla de enfermedades huérfanas en Colombia, generalmente las ideas giran en torno a las leyes que fueron promulgadas durante 2010 y 2011, Ley 1392 de 2010 (1) y Ley 1438 de 2011 (2), después de la fuerte presión de grupos científicos, médicos ...
Alfredo Uribe Ardila
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Pruebas de tamizaje neonatal para los errores innatos del metabolismo: ¿cuántas y cuáles?
Revista Mexicana de Pediatría, 2023 Mario Enrique Rendón-Macías
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Revista de la Academia Colombiana de Ciencias Exactas Físicas y Naturales, 2023 La terapia génica consiste en la inserción de ADN en células humanas con fines terapéuticos. Aunque inicialmente se propuso para el tratamiento de trastornos monogénicos, su uso se extendió hacia el cáncer y enfermedades infecciosas como el SIDA.
Carlos J. Alméciga-Díaz +2 more
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