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Gaceta Médica de MéxicoInborn errors of metabolism (IEM) are inherited disorders resulting from genetic defects in proteins involved in breakdown or storage of fatty acids, carbohydrates and proteins. Collectively, IEM encompasses approximately 1000 different disorders and can
Vianey Ordóñez-Labastida +1 more
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Biosalud, 2017 Los errores innatos del metabolismo del neonato son enfermedades que requieren una intervención temprana, dado que el manejo oportuno permite la prevención de secuelas severas o desenlaces fatales.
L. Barreto, F. Suarez-Obando
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Septic shock in pediatrics II. Current concepts in diagnosis and treatment [PDF]
, 2013 Indexación: Web of Science; Scielo.Aunque los principios básicos para el diagnóstico y los pilares terapéuticos del niño con shock séptico se mantienen en el tiempo, es innegable que en las últimas décadas se han incorporado nuevos y trascendentes ...
ARRIAGADA S., DANIELA +3 more
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Revista Peruana de Medicina Experimental y Salud Pública, 2017 -
Hugo H. Abarca-Barriga +4 more
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Resonancia magnética nuclear de encéfalo en pacientes con fenilcetonuria diagnosticada tardíamente
Acta Pediátrica de México, 2015 Antecedentes: la fenilcetonuria clásica es una encefalopatía genética caracterizada por una inhabilidad de los individuos para metabolizar la fenilalanina, por lo que su concentración plasmática se eleva a niveles tóxicos. Clínicamente se manifiesta como
Mario O. Jiménez-Pérez +5 more
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Compromiso neurológico y hematológico por déficit de vitamina B12 en lactante hijo de madre vegetariana. Caso Clínico [PDF]
, 2014 Artículo de publicación SciELOIntroducción: La deficiencia de vitamina B12 es una de las complicaciones del vegetarianismo y sus variantes. Los lactantes de madres vegetarianas tienen mayor riesgo de deficiencia y son más lábiles a sus efectos. Objetivo:
Bravo J., Paulina +2 more
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Adrenoleucodistrofia ligada al X en ocho casos colombianos
Acta Neurológica Colombiana, 2005 INTRODUCCIÓN: la adrenoleucodistrofia ligada al X es una enfermedad peroxisomal causada por un defecto en el gen ABCD1, el cual ocasiona acumulación en el suero, la corteza adrenal y la sustancia blanca del sistema nerviosos central, de ácidos grasos ...
Olga Yaneth Echeverri Peña +5 more
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Conventional Phenylketonuria Treatment
Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, 2016 Phenylketonuria (PKU) is caused by a deficient activity of enzyme phenylalanine (Phe) hydroxylase, which results in high Phe blood concentration, which is toxic to the central nervous system.
Guillén-López Sara MS, RD +3 more
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Specific IgY anti-group 1 dust mite allergens induced by unglycosylated synthetic oligopeptides
Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, 2018 Introduction: The use of specific antibodies capable of detecting allergens of the group 1 of house dust mites represents a potential strategy to reduce exposure and clinical symptomatology associated with asthma and allergic rhinitis.
Eduardo Egea +6 more
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Valoración del Screening metabólico neonatal [PDF]
, 2014 Importáncia de las enfermedades metabólicas consideradas como grup. El capítulo de los errores innatos del metabolismo se incrementa progresivamente a medida que se profundiza en su estudio y técnicas diagnósticas. Son más de 250 las entidades descritas (
Botet Mussons, Francisco +3 more
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