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Alcaptonuria: un error innato del metabolismo que desafía la práctica clínica pediátrica
Pediatría, 2017 La alcaptonuria es una enfermedad hereditaria, de carácter autosómico recesivo, que afecta el catabolismo de la tirosina y se caracteriza por la presencia de ácido homogentísico en orina y sangre. En este reporte, se presenta el caso de un paciente diagnosticado con alcaptonuria a los 12 años de edad.
Tatiana Alvarado Carrillo +2 more
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Errores innatos del metabolismo lisosomal, Mucopolisacaridosis [PDF]
, 2013 Las mucopolisacaridosis comprenden un grupo de enfermedades caracterizadas por un déficit enzimático lisosomal específico provocado por una alteración en el gen que codifica para la enzima deficiente.
Flores Ávila, Jaime F., Jacho, Bélgica
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Racionalización versus racionamiento en la práctica de la nutrición clínica; cuarta lección Jesús Culebras [PDF]
, 2014 La situación económica actual ha dado pie al tema de esta conferencia que se desarrollará en dos grandes apartados: primero, trataremos de ideas generales sobre la racionalización versus el racionamiento en la sanidad, y, posteriormente, del ...
Planas Vilá, Mercedes
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NOVA, 2005 En la búsqueda de alternativas para mejorar la expresión de la enzima Iduronato Sulfatasa (IDSh) en la levadura Pichia pastoris, se realizó una Revisión Sistemática de la Literatura con el fin de recopilar información que permitiera relacionar los ...
Carlos Barragán +5 more
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Influencia de la diabetes en el deterioro cognitivo [PDF]
, 2004 Decenes Jornades de Foment de la Investigació de la FCHS (Any 2004-2005)Dieciocho sujetos forman la muestra, nueve de ellos con diabetes mellitus y nueve sujetos control.
Ventura Usó, Ana Isabel
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Factores que afectan algunas de las pruebas del tamiz neonatal [PDF]
, 2007 Introducción: los métodos analíticos del tamiz metabólico, adaptados al estudio de sangre impregnada en un papel fi ltro, pueden afectarse por factores externos que alteran falsamente los resultados.
Cedillo Carvallo, Beatriz +3 more
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, 2014 RESUMEN Antecedentes La espectrometria de masas en tandem permite procesar muchas muestras de sangre seca, enviadas por correo ordinario, para detectar anomalias congenitas. En varios paises, estas pruebas se hacen de manera rutinaria. En este trabajo se
Diego Rosselli +2 more
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Utilidad pronóstica del lactato en pacientes equinos con trastornos de la perfusión [PDF]
, 2017 Una patología muy frecuente en el equino es el síndrome abdominal agudo; ante esta problemática es necesario poder contar con todas las herramientas diagnosticas disponibles para determinar su gravedad y determinar su pronóstico, donde el incremento del ...
Zuluaga Lema, Laura Carolina
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Tamizaje metabólico neonatal diagnóstico temprano de los errores innatos del metabolismo. [PDF]
, 2020 El tamizaje neonatal metabólico es una prueba de laboratorio que debe realizarse a todos neonato para identificar a aquellos que están en riesgo de padecer desórdenes metabólicos serios que son tratables, pero que no son visibles al momento de su ...
Gudiel López, Luis Jairo André
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Caracteristicas operativas de CPKMB y Troponina 1 para el diagnostico del compromiso miocàrdico en neonatos asfixiados [PDF]
, 2012 La asfixia perinatal es una condición grave que afecta un porcentaje importante de neonatos. Su diagnostico puede dificultarse requiriendo la aplicación de pruebas altamente confiables.
Colon Llamas, Martha
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