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Los Errores Innatos del Metabolismo, fuente inagotable de conocimiento médico por más de un siglo, siguen sin diagnosticarse y tratarse en Colombia.

NOVA, 2005
Los Errores Innatos del Metabolismo, fuente inagotable de conocimiento médico por más de un siglo, siguen sin diagnosticarse y tratarse en Colombia.
Luis Alejandro Barrera Avellaneda
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Errores innatos del metabolismo. Reporte de cuatro casos con mucopolisacaridosis tipo I, II y VI en tres familias / Inborn errors of metabolism. Report of four cases with type I, II and VI mucopolysaccharidosis in three families

, 2015
Se reportan cuatro casos de mucopolisacaridosis ( MPS ) en tres familias. Una de las familias presenta dos hijas afectadas con la variante de sindrome de Hurler, otra familia con el sindrome de Hunter y la ultima familia con un hijo con sindrome de ...
J. Rodríguez
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Biología General [PDF]

, 2011
Documento PDF, 120 páginasGuía de estudio para el curso Biología General, código 502, que imparte la Escuela de Ciencias Exactas y Naturales de la UNED.Universidad Estatal a Distancia de Costa ...
Rodríguez Calvo, Magaly, Rodríguez Jiménez, Jorge   +1 more
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Genetic and metabolic urgencies in the neonatal intensive care unit: maple syrup urine disease [PDF]

, 2015
La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (EOJA) es un trastorno hereditario del metabolismo de aminoácidos ramificados causada por mutaciones en el complejo mitocondrial Deshidrogenasa de Cetoácidos de Cadena Ramificada (BCKDH).
Grupo de Nutrición, Genética y Metabolismo,, Páez Rojas, Paola Liliana, Suárez Obando, Fernando   +2 more
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Deficiencia visual en el niño [PDF]

, 2002
La visión suministra una perspectiva global, simultánea y anticipadora del entorno. Un déficit severo de visión constituye un obstáculo para el adecuado desarrollo cognitivo y social del niño. La respuesta educativa a las necesidades prioritarias que
Narbona, J. (Juan), Peralta, F. (Feli)
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Importance about use of high-throughput sequencing in pediatric: case report of a patient with Fanconi-Bickel syndrome

BMC Pediatrics
Background Fanconi-Bickel syndrome is characterized by hepatorenal disease caused by anomalous glycogen storage. It occurs due to variants in the SLC2A2 gene.
Hugo Hernán Abarca-Barriga, María Cristina Laso-Salazar, Diego Orihuela-Tacuri, Jenny Chirinos-Saire, Anahí Venero-Nuñez   +4 more
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Guía de práctica clínica SENPE/SEGHNP/SEFH sobre nutrición parenteral pediátrica [PDF]

, 2017
Introduction: Parenteral nutrition (PN) in childhood is a treatment whose characteristics are highly variable depending on the age and pathology of the patient.
Balmaseda Serrano, Elena, Cañedo Villarroya, Elvira, Cuerda Compés, Cristina de la, Cuervas-Mons Vendrell, Margarita, Frías Soriano, Laura, Galera Martínez, Rafael, Gomis Muñoz, Pilar, Gutiérrez Junquera, Carolina, Gómez López, Lilianne, Irastorza Terradillos, Iñaki, Martínez Costa, Cecilia, Matía Martín, Pilar, Meavilla Olivas, Silvia, Morais López, Ana, Moreno Villares, José Manuel, Navas López, Víctor Manuel, Pedrón, Consuelo, Pozas del Río, M. Teresa, Prieto Bozano, Gerardo, Pérez-Portabella Maristany, Cleofé, Redecillas Ferreiro, Susana E., Rubio Murillo, María, Ruiz López, M. Dolores, Vaquerizo Alonso, Clara, Vidal Casariego, Alfonso, Vives Piñera, Inmaculada   +25 more
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Estudio cualitativo de errores innatos del metabolismo usando resonancia magnética nuclear protónica en un centro de referencia de Bogotá D.C.

ANTECEDENTES: El diagnóstico bioquímico de los Errores Innatos del Metabolismo de molécula pequeña se basa en la detección de metabolitos específicos mediante GC-MS y HPLC.
Ninna Fernanda Pulido Ochoa
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nCPAP como método de ventilación primario en prematuros de peso muy bajo en el Hospital Universitario Dr. José Eleuterio González de la UANL [PDF]

, 2008
Antecedentes: la presión positiva continua en la vía aérea (CPAP) es un método de ventilación mediante el cual se ejerce presión supra-atmosférica en la vía aérea de un paciente con respiración espontánea.
Abrego Moya, Valdemar, Cervantes Rodríguez, Reyna Rocío, Dávila Sotelo, Elisa Lizbeth, Téllez Baquero, Silvia Natalia   +3 more
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Screening and diagnostic algorithm of hereditary metabolic nephropathies in newborns [PDF]

Introduction: inborn errors of metabolism expressed as hereditary nephropathies, entail various biochemical abnormalities that facilitate their screening and diagnosis in the newborn.Objective: to offer a useful, ideal, simple and reliable screening ...
Cepero Rodríguez, Anabel, Fuentes Milián, Yangel, Martínez Pérez, Bárbara, Tamayo Ribeaux, Danyer Daniel   +3 more
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