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Analyse phénotypique et génotypique de 30 patients ayant une épidermolyse bulleuse héréditaire de type jonctionnelle avec mutations du gène codant pour le collagène XVII, COL17A1 [PDF]
IntroductionL’épidermolyse bulleuse héréditaire de type jonctionnelle (JEB) associée à des mutations du gène COL17A1 est une génodermatose rare caractérisée par une fragilité cutanéomuqueuse due à une altération de l'expression du collagène de type XVII,
Hérissé, Anne-Laure
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Contribution à l'étude de la dermatologie des petits mammifères nouveaux animaux de compagnie [PDF]
, 2002 Face à cette considérable émergence de nouveaux animaux de compagnie dans les foyers et devant le peu de connaissances actuelles sur ces petits animaux, il semblait primordial de consacrer une première partie à la description de certains processus ...
Gely, Laure
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JDDG: Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft, Volume 24, Issue 3, Page 385-386, March 2026.
Yonit Wohl +4 more
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Rôle de LEKTI dans le contrôle de l'inflammation allergique du syndrome de Netherton [PDF]
, 2009 Le syndrome de Netherton (SN, OMIM 256500) est une génodermatose rare et sévère due à des mutations du gène SPINK5 codant l'inhibiteur de protéases LEKTI.
Briot, Anaïs
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JDDG: Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft, Volume 24, Issue 3, Page 385-386, March 2026.
Yonit Wohl +4 more
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American Journal of Medical Genetics Part A, Volume 197, Issue 11, November 2025.ABSTRACT Keratosis–ichthyosis–deafness (KID) syndrome is a rare autosomal dominant ectodermal disease caused by mutations in the GJB2 gene, which encodes the gap junction protein Connexin 26 (Cx26) located on Chr. 13q12.11. This study presents the first mortality analysis associated with KID syndrome, focusing on a case report of a Latin American ...
Leslie Patrón‐Romero +17 more
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Affections des griffes chez les carnivores domestiques [PDF]
, 2006 La griffe, qui possède de nombreuses fonctions biologiques, a une structure très proche de celle de la peau. Bien que le nombre d’affections strictement unguéales soit limité, de nombreuses affections peuvent atteindre cet appareil, qu’elles soient ...
Albert, Nicolas
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Etude du rôle de RhoB GTPase dans la carcinogenèse cutanée UVB-induite [PDF]
, 2012 Notre équipe s'intéresse à la compréhension des mécanismes de dérégulation des voies de signalisation impliquées dans le développement et le maintient de processus tumoraux, ainsi que leurs conséquences sur la réponse aux thérapies anti-tumorales.
Meyer, Nicolas
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Etude physiopathologique d'une ichtyose inflammatoire, le "peeling skin disease", à l'aide de deux modèles murins invalidés pour la cornéodesmosine [PDF]
, 2017 La cornification est la dernière étape de la différenciation terminale de l'épiderme. Elle est caractérisée par de profonds remaniements morphologiques et biochimiques du kératinocyte et aboutit à la formation d'une couche cornée solide ...
Zaafouri, Sarra
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[Erythroderma and epidermal blistering in a newborn]. [PDF]
Dermatologie (Heidelb), 2023 Gasslitter I +3 more
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