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HEMOCROMATOSE: A DOENÇA QUE ENFERRUJA [PDF]

open access: yes, 2011
A hemocromatose é uma doença do metabolismo do ferro que tem origem em disfunção genética desencadeada por fatores ambientais. Na vigência da patologia há um defeito metabólico que prejudica a regulação da absorção do ferro, levando ao excesso do mineral
Teixeira, Edna Alves   +4 more
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POLICITEMIA COMO MANIFESTAÇÃO LABORATORIAL NA HEMOCROMATOSE

open access: yesHematology, Transfusion and Cell Therapy, 2023
Introdução: A hemocromatose hereditária (HH) é uma desordem autossômica recessiva, caracterizada pelo acúmulo de ferro em vários órgãos. O principal gene associado é o HFE C282.
PAD Santos   +3 more
doaj   +1 more source

Estudo das mutações C282Y, H63D e S65C do gene HFE em doentes brasileiros com sobrecarga de ferro Study of C282Y, H63D and S65C mutations in the HFE gene in Brazilian patients with iron overload

open access: yesRevista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, 2007
Hemocromatose é uma das doenças genéticas mais freqüentes no ser humano e uma das causas mais importantes de sobrecarga de ferro. Os objetivos deste estudo foram determinar a freqüência das mutações C282Y, H63D e S65C do gene HFE em doentes brasileiros ...
Rodolfo D. Cançado   +5 more
doaj   +1 more source

Hemocromatose hereditária e deficiência de G6PD [PDF]

open access: yes, 2022
Increases in minerals, metabolites, or medications can cause sometimes irreversible damage to the body. In the case of hereditary hemochromatosis, there is an increase in the absorption of iron, a mineral that accumulates in several organs of the body ...
Agrela Rodrigues, Fabiano de Abreu   +1 more
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Hemocromatose: um enfoque nutricional [PDF]

open access: yes, 2008
Este artigo tem por objetivo apresentar estudo de caso sobre hemocromatose, realizado por estagiárias da Clínica de Nutrição da UNIAMÉRICA. A hemocromatose é uma doença do metabolismo do ferro que tem origem em disfunção genética sendo desencadeada por ...
Teixeira, Edna Alves   +4 more
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COMBINAÇÃO GÊNICA É CAUSA RARA DE HEMOCROMATOSE EM ADOLESCENTE BRASILEIRA

open access: yesHematology, Transfusion and Cell Therapy, 2023
Objetivos: Hemocromatose Hereditária (HH) tipo 1 é uma doença genética caracterizada por acúmulo progressivo de ferro no organismo, prevalente em adultos e o genótipo clássico responsável pela manifestação é bem descrito na literatura.
MS Afonso   +4 more
doaj   +1 more source

Hemocromatose Neonatal

open access: yes, 2014
A hemocromatose neonatal é uma doença rara do metabolismo do ferro, com manifestação perinatal e evolução grave'''. O diagnóstico precoce e uma terapêutica dirigida, médica e/ou transplante hepático, são fundamentais para evitar o desenlace fatal da ...
Eusébio, Filomena   +6 more
core   +1 more source

HEMOCROMATOSE HEREDITÁRIA DO TIPO 1 E PORFIRIA CUTÂNEA TARDA - RELATO DE CASO DE UM DOENTE HETEROZIGOTO COMPOSTO PARA AS MUTAÇÕES C282Y E H63D

open access: yesRevista da Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia, 2015
A porfiria cutânea tarda (PCT) é uma doença do metabolismo das porfirinas caracterizada por fotossensibilidade intensa, associada a lesões bolhosas cobertas por crosta de difícil cicatrização, cicatrizes atróficas e hipertricose em áreas fotoexpostas ...
Tiago Mestre   +2 more
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CASO RARO DE HEMOCROMATOSE HEREDITÁRIA TIPO 3 EM CRIANÇA NO BRASIL

open access: yesHematology, Transfusion and Cell Therapy, 2023
Objetivos: Hemocromatose Hereditária (HH) tipo 3 se caracteriza pela mutação no gene do receptor da transferrina (TFR2); sua apresentação é rara e, em crianças, foram reportados apenas 5 casos em todo o mundo. Este relato é de importância para elucidação
ACS Kipper   +4 more
doaj   +1 more source

INVESTIGAÇÃO DO MICRO-RNA 122 COMO POTENCIAL BIOMARCADOR DE PROGNÓSTICO NA HEMOCROMATOSE HEREDITÁRIA

open access: yesHematology, Transfusion and Cell Therapy, 2021
Conceitua-se Hemocromatose Hereditária (HH) como uma condição clínica, na qual a falha na expressão do hormônio hepcidina acarreta depósitos de ferro em excesso, podendo causar disfunções em múltiplos órgãos.
N Kersting   +5 more
doaj   +1 more source

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