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Prevalence of C282Y and H63D mutations in the HFE gene of Brazilian individuals with clinical suspicion of hereditary hemochromatosis Prevalência das mutações C282Y e H63D no gene HFE em indivíduos brasileiros com suspeita clínica de hemocromatose hereditária

Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, 2008
Classical hereditary hemochromatosis is a recessive autosomal disease related to a systemic iron overload that is frequently related to C282Y and H63D mutations in the HFE gene.
Alessandro C. S. Ferreira, Vanessa C. Oliveira, Fabíola A. Caxito, Karina B. Gomes, Amanda M. Castro, Victor C. Pardini   +5 more
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FREQUÊNCIA DO ACÚMULO HEPÁTICO DE FERRO EM PACIENTES COM QUADRO SUGESTIVO DE HEMOCROMATOSE NÃO HFE SUBMETIDOS À SANGRIA TERAPÊUTICA

Hematology, Transfusion and Cell Therapy
Introdução: A hiperferritinemia persistente pode decorrer tanto de sobrecarga de ferro quanto de condições secundárias. Em pacientes com sobrecarga hepática de ferro documentada por ressonância magnética (RM) e investigação negativa para as mutações ...
Izadora Luiza KUNZLER, Fernanda Nyari ZBOROWSKI, Jaqueline Soldá PALAORO, Bruna Accorsi MACHADO, Natália Paludo MILESI, Mariana Gatti ALTAFINI, Letícia Hanel MORELLO, Joana Morgan PAVAN, Cristiane Da Silva Rodrigues de ARAúJO   +8 more
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Prevalence of the hemochromatosis gene mutation in patients with nonalcoholic steatohepatitis and correlation with degree of liver fibrosis Prevalência de mutação para o gene da hemocromatose em pacientes com esteatohepatite não-alcoólica e correlação com o grau de fibrose hepática

Arquivos de Gastroenterologia, 2006
BACKGROUND: Nonalcoholic steatohepatitis is a chronic liver disease with a high prevalence in the general population and a potential to evolve into cirrhosis.
Idilio Zamin Jr, Angelo Alves de Mattos, Ângelo Zambam de Mattos, Eduardo Migon, Claudia Bica, Cláudio Osmar Pereira Alexandre   +5 more
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Análises genético-moleculares da hemocromatose hereditária

, 2014
A hemocromatose hereditária (HH) é uma patologia bastante comum em indivíduos caucasianos. Apresenta padrão autossômico de herança e é classificada de acordo com sua origem genética. Em todos os pacientes, há sobrecarga de íons ferro no organismo, pois o processo regulatório da absorção do mineral está alterado geneticamente.
Santos, Fernanda Simionato dos, Aarestrup, Juliana Roriz   +1 more
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Hemocromatose

Resumo A hemocromatose é uma doença hereditária do metabolismo do ferro que resulta de defeitos genéticos no eixo hepcidina-ferroportina, com penetrância variável e, portanto, heterogeneidade clínica. Ocorre uma absorção descontrolada do ferro e risco de sobrecarga a nível do fígado, coração, pâncreas, articulações e órgãos endócrinos. Os doentes estão
Araújo,Margarida, Antunes,Eulália, Machado,Ana Isabel, Gonçalves,Francisco   +3 more
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HEMOCROMATOSE HEREDITÁRIA ASSOCIADA A ANEMIA HEMOLÍTICA AUTOIMUNE: UM RELATO DE CASO

Hematology, Transfusion and Cell Therapy
Introdução: A hemocromatose hereditária (HH) é uma doença genética causada pela deficiência de hepcidina, um importante hormônio responsável pela homeostasia do ferro. A diminuição da produção ou a diminuição da atividade desse hormônio acarreta em maior
ICR Diogo, VL Abreu, LN Veloso, LB Saavedra, GF Marcelino, BPD Santos, LM Salla, EB Riscarolli, KG Frigotto, VRGA Valviesse   +9 more
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Ankle Osteoarthritis. [PDF]

Rev Bras Ortop (Sao Paulo), 2021
Godoy-Santos AL, Fonseca LF, de Cesar Netto C, Giordano V, Valderrabano V, Rammelt S.   +5 more
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Cirrose hepatica e hemocromatose neonatal secundaria associadas a tirosinemia tipo 1: relato de um caso e diagnostico diferencial com hemocromatose primaria hereditária

, 2017
A 4-month-old female patient was taken to hospital due to increase in abdominal volume, cyanosis and fever for two months. At examination, she presented hepatosplenomegaly.
Martins, Ana Paula Camargo, Rincon, Paloma, Werner, Betina, Pospissil, Maria Carolina, Noronha, Lucia de, Figueroa, Maria Cristina, Serapiao, Maria Jose   +6 more
core  

Brazilian Position Statement on the Use Of Multimodality Imaging in Cardio-Oncology - 2021. [PDF]

Arq Bras Cardiol, 2021
Melo MDT, Paiva MG, Santos MVC, Rochitte CE, Moreira VM, Saleh MH, Brandão SCS, Gallafrio CC, Goldwasser D, Gripp EA, Piveta RB, Silva TO, Santo THCE, Ferreira WP, Salemi VMC, Cauduro SA, Barberato SH, Lopes HMC, Pena JLB, Rached HRS, Miglioranza MH, Pinheiro AC, Vrandecic BALM, Cruz CBBV, Nomura CH, Cerbino FME, Costa IBSDS, Coelho Filho OR, Carneiro ACC, Burgos UMMC, Fernandes JL, Uellendahl M, Calado EB, Senra T, Assunção BL, Freire CMV, Martins CN, Sawamura KSS, Brito MM, Jardim MFS, Bernardes RJM, Diógenes TC, Vieira LO, Mesquita CT, Lopes RW, Segundo Neto EMV, Rigo L, Marin VLS, Santos MJ, Grossman GB, Quagliato PC, Alcantara ML, Teodoro JAR, Albricker ACL, Barros FS, Amaral SID, Porto CLL, Barros MVL, Santos SND, Cantisano AL, Petisco ACGP, Barbosa JEM, Veloso OCG, Spina S, Pignatelli R, Hajjar LA, Kalil Filho R, Lopes MACQ, Vieira MLC, Almeida ALC.   +69 more
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Brazilian Guidelines for Cardiac Implantable Electronic Devices - 2023. [PDF]

Arq Bras Cardiol, 2023
Teixeira RA, Fagundes AA, Baggio Junior JM, Oliveira JC, Medeiros PTJ, Valdigem BP, Teno LAC, Silva RT, Melo CS, Elias Neto J, Moraes Júnior AV, Pedrosa AAA, Porto FM, Brito Júnior HL, Souza TGSE, Mateos JCP, Moraes LGB, Forno ARJD, D'Avila ALB, Cavaco DAM, Kuniyoshi RR, Pimentel M, Camanho LEM, Saad EB, Zimerman LI, Oliveira EB, Scanavacca MI, Martinelli Filho M, Lima CEB, Lima CEB, Peixoto GL, Darrieux FCDC, Duarte JOP, Galvão Filho SDS, Costa ERB, Mateo EIP, Melo SL, Rodrigues TDR, Rocha EA, Hachul DT, Lorga Filho AM, Nishioka SAD, Gadelha EB, Costa R, Andrade VS, Torres GG, Oliveira Neto NR, Lucchese FA, Murad H, Wanderley Neto J, Brofman PRS, Almeida RMS, Leal JCF.   +52 more
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