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Hemocromatose Hereditária Relacionada ao Gene HFE [PDF]

, 2011
A Hemocromatose Hereditária (HH) é a desordem hereditária mais comum em caucasianos. Mais de 90% dos casos de HH resultam da simples substituição do aminoácido Cisteína pela Tirosina no gene HFE.
Julião Villani, Karla, Curcio Viana, Gladson, Reder de Caravalho, Giuliano, Lopes de Mesquita, Harleson, Teixeira Guidine, Aline, do Amaral Corrêa, José Otávio   +5 more
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COMBINAÇÃO GÊNICA É CAUSA RARA DE HEMOCROMATOSE EM ADOLESCENTE BRASILEIRA

Hematology, Transfusion and Cell Therapy, 2023
Objetivos: Hemocromatose Hereditária (HH) tipo 1 é uma doença genética caracterizada por acúmulo progressivo de ferro no organismo, prevalente em adultos e o genótipo clássico responsável pela manifestação é bem descrito na literatura.
MS Afonso, ACS Kipper, YL Corado, GM Paula, ALS Yanai   +4 more
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PERFIL EPIDEMIOLÓGICO DOS PACIENTES SUBMETIDOS A SANGRIA TERAPÊUTICA EM SERVIÇO PÚBLICO DE REFERÊNCIA NO ESTADO DE SÃO PAULO

Hematology, Transfusion and Cell Therapy, 2021
Objetivos: A flebotomia ou sangria terapêutica consiste em um procedimento hemoterápico em que é retirada uma quantidade de sangue do paciente com objetivo terapêutico.
SMCBP Jesus, DE Fujimoto, FL Lupinacci, MS Figueiredo   +3 more
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CARACTERÍSTICAS DA HEMOCROMATOSE: UMA REVISÃO NARRATIVA [PDF]

, 2016
Objetivou-se conhecer, na literatura existente, as características da hemocromatose. O estudo é uma Revisão Narrativa de Literatura, realizada em setembro de 2013, nas bases Medical Line (MEDLINE), Literatura Latino-Americana e do Caribe em Ciências da ...
Rempel, Claudete, Wahlbrink, Daiane, Rodrigues, João Batista Pozzato, Moreschi, Claudete   +3 more
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Hemocromatose hereditária [PDF]

, 2018
A hemocromatose hereditária (HH) é uma doença autossômica recessiva, na qual a maioria dos casos está relacionada à mutação no gene HFE (principalmente a mutação C282Y).
Cunha, C. S., Filho, C. J. C., Rodrigues, J. O., Rodrigues, G. T.   +3 more
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DIAGNÓSTICOS PREVALENTES NO ATENDIMENTO AMBULATORIAL EM HEMOTERAPIA – EXPERIÊNCIA DE ATENDIMENTO NA ZONA OESTE DO MUNICÍPIO DO RIO DE JANEIRO

Hematology, Transfusion and Cell Therapy, 2023
Objetivo: Avaliar os principais diagnósticos dos pacientes atendidos no ambulatório transfusional do grupo GSH na região da Barra da Tijuca para identificar o público atendido e possibilitar desenvolvimento de ações de divulgação e ajustes de protocolos ...
MC Cruz, VPCD Santos
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Mutations in the HFE gene (C282Y, H63D, S65C) in a Brazilian population Mutações no gene HFE (C282Y, H63D, S65C) em uma população brasileira

Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, 2006
Hereditary hemochromatosis (HH) is the most common genetic disorder occurring in individuals of northern European descent. The clinical characteristic of this disease is the gradual accumulation of iron in internal organs, which ultimately leads to organ
Simone Bueno, Cibele R. Duch, Maria Stella Figueiredo   +2 more
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USO TERAPÊUTICO DE SANGRIAS: UMA REVISÃO DE LITERATURA

Hematology, Transfusion and Cell Therapy, 2021
Objetivos: A flebotomia terapêutica é um método de retirada de sangue, de modo a tratar e prevenir diversas condições tóxicas para o organismo.
ALM Lopes, JSI Chaves, JPL Cezar
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PORFIRIA VARIEGATA E HEMOCROMATOSE HEREDITÁRIA EM MULHER JOVEM: UM RELATO DE CASO

Hematology, Transfusion and Cell Therapy
Objetivo: Descrever o caso de uma paciente jovem em primeiro episódio de porfiria variegata com tetraparesia flácida como consequência do quadro. Materiais e métodos: Dados foram extraídos do prontuário médico de internamento.
G Cecchetti, GF Coelho, RS Kruger, C Link, GC Weyn   +4 more
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Prevalence of C282Y and H63D mutations in the HFE gene of Brazilian individuals with clinical suspicion of hereditary hemochromatosis Prevalência das mutações C282Y e H63D no gene HFE em indivíduos brasileiros com suspeita clínica de hemocromatose hereditária

Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, 2008
Classical hereditary hemochromatosis is a recessive autosomal disease related to a systemic iron overload that is frequently related to C282Y and H63D mutations in the HFE gene.
Alessandro C. S. Ferreira, Vanessa C. Oliveira, Fabíola A. Caxito, Karina B. Gomes, Amanda M. Castro, Victor C. Pardini   +5 more
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