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COMBINAÇÃO GÊNICA É CAUSA RARA DE HEMOCROMATOSE EM ADOLESCENTE BRASILEIRA

open access: yesHematology, Transfusion and Cell Therapy, 2023
Objetivos: Hemocromatose Hereditária (HH) tipo 1 é uma doença genética caracterizada por acúmulo progressivo de ferro no organismo, prevalente em adultos e o genótipo clássico responsável pela manifestação é bem descrito na literatura.
MS Afonso   +4 more
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Cardiomiopatia na Hemocromatose Hereditária: Revisão de literatura / Cardiomyopathy in Hereditary Hemochromatosis: Literature Review [PDF]

open access: yes, 2021
A hemocromatose hereditária (HH) é uma desordem autossômica recessiva causada principalmente pela mutação do gene HFE. Caracteriza-se por uma desregulação na absorção intestinal de ferro, predispondo ao depósito excessivo do metal em diversos órgãos ...
Reis, Alessandro   +7 more
core  

IMPACTO DA HEMOCROMATOSE NAS ALTERAÇÕES OSTEOARTICULARES: UMA REVISÃO DE LITERATURA

open access: yesHematology, Transfusion and Cell Therapy
Objetivos: O objetivo dessa revisão de literatura é analisar a relação da hemocromatose hereditária e seus efeitos osteoarticulares, com a finalidade de identificar os mecanismos patológicos envolvidos e discutir as implicações clínicas para o manejo dos
LO Morais
doaj   +1 more source

PERFIL EPIDEMIOLÓGICO DOS PACIENTES SUBMETIDOS A SANGRIA TERAPÊUTICA EM SERVIÇO PÚBLICO DE REFERÊNCIA NO ESTADO DE SÃO PAULO

open access: yesHematology, Transfusion and Cell Therapy, 2021
Objetivos: A flebotomia ou sangria terapêutica consiste em um procedimento hemoterápico em que é retirada uma quantidade de sangue do paciente com objetivo terapêutico.
SMCBP Jesus   +3 more
doaj   +1 more source

Hemocromatose hereditária [PDF]

open access: yes, 2018
A hemocromatose hereditária (HH) é uma doença autossômica recessiva, na qual a maioria dos casos está relacionada à mutação no gene HFE (principalmente a mutação C282Y).
Cunha, C. S.   +3 more
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Diagnóstico de hemocromatose hereditária em homem adulto: revisão de literatura e relato de caso / Diagnosis of hereditary hemocromatosis in adult men: literature review and case report [PDF]

open access: yes, 2022
Introdução: a hemocromatose hereditária (HH) é uma doença genética que cursa com acúmulo excessivo de ferro e disfunção de múltiplos órgãos. Comum na população caucasiana, especialmente masculina.
Ladeira, Júlia Araújo   +5 more
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PERFIL CLÍNICO DE PACIENTES COM HIPERFERRITINEMIA ATENDIDOS EM UM AMBULATÓRIO DE HEMATOLOGIA DE UM HOSPITAL UNIVERSITÁRIO NO RIO DE JANEIRO

open access: yesHematology, Transfusion and Cell Therapy
Introdução: A ferritina é uma proteína envolvida no armazenamento de ferro e desempenha papel fundamental na homeostase desse elemento. Em adultos, valores séricos acima dos limites de referência caracterizam hiperferritinemia, achado inespecífico que ...
Raphael LISBOA CARDOSO DE CASTRO ALVES   +5 more
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Mutations in the HFE gene (C282Y, H63D, S65C) in a Brazilian population Mutações no gene HFE (C282Y, H63D, S65C) em uma população brasileira

open access: yesRevista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, 2006
Hereditary hemochromatosis (HH) is the most common genetic disorder occurring in individuals of northern European descent. The clinical characteristic of this disease is the gradual accumulation of iron in internal organs, which ultimately leads to organ
Simone Bueno   +2 more
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DIAGNÓSTICOS PREVALENTES NO ATENDIMENTO AMBULATORIAL EM HEMOTERAPIA – EXPERIÊNCIA DE ATENDIMENTO NA ZONA OESTE DO MUNICÍPIO DO RIO DE JANEIRO

open access: yesHematology, Transfusion and Cell Therapy, 2023
Objetivo: Avaliar os principais diagnósticos dos pacientes atendidos no ambulatório transfusional do grupo GSH na região da Barra da Tijuca para identificar o público atendido e possibilitar desenvolvimento de ações de divulgação e ajustes de protocolos ...
MC Cruz, VPCD Santos
doaj   +1 more source

PORFIRIA VARIEGATA E HEMOCROMATOSE HEREDITÁRIA EM MULHER JOVEM: UM RELATO DE CASO

open access: yesHematology, Transfusion and Cell Therapy
Objetivo: Descrever o caso de uma paciente jovem em primeiro episódio de porfiria variegata com tetraparesia flácida como consequência do quadro. Materiais e métodos: Dados foram extraídos do prontuário médico de internamento.
G Cecchetti   +4 more
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