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The clinical laboratory in the investigation of hemoglobin disorders [PDF]

open access: yes, 2011
As alterações na síntese da hemoglobina resultam em um grupo de distúrbios hereditários, os quais podem ser classificados como hemoglobina variante, se a alteração tiver origem em uma mutação no gene da hemoglobina, produzindo cadeias anormais, ou como ...
ALBUQUERQUE, Dulcinéia Martins de   +5 more
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AVALIAÇÃO DO PERFIL DE HBA2 NOS PACIENTES COM DOENÇA FALCIFORME SUBMETIDOS A PESQUISA HEMOGLOBINOPATIAS NO LABORATÓRIO ESCOLA DE ANÁLISES CLÍNICAS DA FACULDADE DE FARMÁCIA (LACFAR)

open access: yesHematology, Transfusion and Cell Therapy, 2023
Os distúrbios da hemoglobina (Hb) são as alterações monogênicas de caráter hereditário mais frequentemente no mundo. Originárias de regiões continentais específicas, hoje podem ser encontradas em diferentes países ao redor do planeta e em altos números ...
GS Ferreira, EA Santos, LS Wermelinger
doaj   +1 more source

Hemoglobinas variantes com mobilidade eletroforética semelhante à da Hemoglobina S [PDF]

open access: yes, 2017
Introdução: As hemoglobinopatias são doenças monogénicas hereditárias, de transmissão autossómica recessiva, resultantes de mutações nos genes codificantes para as cadeias de globina da hemoglobina (Hb), ou nas suas regiões regulatórias.
Copeto, Sandra   +9 more
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Osteochondritis (osteochondrosis) dissecans (OCD) [PDF]

open access: yes, 2004
UNIFESP-EPM Departamento de diagnóstico por imagemUNIFESP-EPMUNIFESP, EPM, Depto.
Aihara, André Yui   +3 more
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Hemoglobinopatias em trabalhadores expostos à riscos ocupacionais

open access: yesRevista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, 2002
Hemoglobinopathies have been considered the most frequent hereditary disease in Brazilian population, constituting a Public Health problem. This paper reports on screening in workers at FIOCRUZ-RJ., exposed to some hazards factors such as, chemical substances, radiation, excessive cold and heat etc., with the objective of evaluating the impact of these
Silva Filho, Isaac L.   +3 more
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Hemoglobinopatias: a que casais oferecer o diagnóstico pré-natal? [PDF]

open access: yes, 2015
As hemoglobinopatias (alfa-talassémia, beta-talassémia, drepanocitose e talassodrepanocitose) constituem anemias hereditárias, de transmissão autossómica recessiva, que nas suas formas mais graves são altamente incapacitantes.
Faustino, Paula   +3 more
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Racial inequalities and health: healthcare policy cycle of the black population [PDF]

open access: yes, 2013
This paper describes the cycle describe by the National Policy of Integral Healthcare of the Black Population (Política Nacional de Atenção Integral a Saúde da População Negra) - PNSIPN in the State of São Paulo' Health Secretariat within the years 2003 ...
Batista, Luís Eduardo   +2 more
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Análise do polimorfismo TA6/TA7 na região promotora do gene UGT1A1, em pacientes com anemia e traço falciforme de dois hospitais da cidade de Porto Alegre – RS [PDF]

open access: yes, 2011
A doença de células falciformes é uma anemia hemolítica crônica de caráter autossômico recessivo, causada por uma mutação pontual no cromossomo 11. Esta mutação provoca a substituição de um ácido glutâmico por uma valina na posição seis da cadeia da ...
Antunes, Liana
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Acute knee pain in elderly patients [PDF]

open access: yes, 2008
A dor aguda no joelho de pacientes idosos é freqüente, sendo caracterizada por seu aparecimento súbito, sem causa aparente, com exame radiográfico dentro dos padrões da normalidade, na maioria dos casos. A etiologia da dor aguda no joelho é decorrente de
CAMANHO, Gilberto Luís
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Triagem neonatal como um problema de saúde pública The importance of the hemoglobinopathy detection in National Neonatal Screening Programs

open access: yesRevista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, 2005
Estudos realizados na população brasileira revelam que, no Brasil, existem aproximadamente 10 milhões de indivíduos heterozigotos para os genes da Hb S, da Hb C e da talassemia beta. Embora mais de 700 hemoglobinas variantes tenham sido descritas, apenas
Carlos Eduardo Backes   +4 more
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