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Hemoglobinopatias: a que casais oferecer o diagnóstico pré-natal? [PDF]

open access: yes, 2015
As hemoglobinopatias (alfa-talassémia, beta-talassémia, drepanocitose e talassodrepanocitose) constituem anemias hereditárias, de transmissão autossómica recessiva, que nas suas formas mais graves são altamente incapacitantes.
Faustino, Paula   +3 more
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The clinical laboratory in the investigation of hemoglobin disorders [PDF]

open access: yes, 2011
As alterações na síntese da hemoglobina resultam em um grupo de distúrbios hereditários, os quais podem ser classificados como hemoglobina variante, se a alteração tiver origem em uma mutação no gene da hemoglobina, produzindo cadeias anormais, ou como ...
ALBUQUERQUE, Dulcinéia Martins de   +5 more
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Pentoxifylline effects on the resistant anemia to erythropoietin in hemodialysis patients [PDF]

open access: yes, 2008
Anemia in end stage renal disease occurs due to the reduction in the production of erythropoietin caused by the decrease in functional renal mass. Erythropoietin has been indicated in the treatment of anemia however, about 5% of patients are resistant to
Antunes, Sandra Azevedo   +2 more
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Educando para a genética : anemia falciforme e políticas de saúde no Brasil [PDF]

open access: yes, 2003
Este artigo tem como objetivo analisar, a partir da bioética, uma dessas ações educativas adotadas pelo Ministério da Saúde no campo das hemoglobinopatias, o folheto informativo “Anemia Falciforme: um problema nosso”, dado seu caráter de ...
Diniz, Debora, Guedes, Cristiano
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Controlo da qualidade interno e avaliação externa da qualidade para a quantificação da HbA2 [PDF]

open access: yes, 2015
As hemoglobinopatias são doenças monogénicas de transmissão autossómica recessiva, causadas por mutações nos genes que codificam para as cadeias globínicas, ou nas suas regiões regulatórias.
Cardoso, Ana   +7 more
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General measures in the treatment of sickle cell disease [PDF]

open access: yes, 2007
This article presents the most important measures in the care of patients with sickle cell disease, which is characterized by a high morbimortality rate.
Braga, Josefina Aparecida Pellegrini
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Angioid streaks: fundoscopic analysis of 317 cases [PDF]

open access: yes, 2008
OBJETIVO: Avaliar a presença de neovascularização de coróide (NVC) e suas seqüelas em pacientes portadores de estrias angióides (EA). MÉTODOS: Foram analisados retrospectivamente os prontuários de pacientes atendidos no Instituto Suel Abujamra, São Paulo
ABUJAMRA, Suel   +4 more
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Hemoglobin variants with electrophoretic behavior similar to hemoglobin S [PDF]

open access: yes, 2018
As hemoglobinopatias são doenças genéticas relacionadas com défice da hemoglobina, a proteína vital para o transporte de oxigénio no organismo. De entre elas salienta-se a Drepanocitose causada pela variante S da hemoglobina (HbS) em homozigotia ...
Copeto, Sandra   +9 more
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Bases moleculares de hemoglobinopatias na Argentina [PDF]

open access: yes, 2017
Durante el desarrollo de un individuo se expresan distintas cadenas de globina de tipo α y no-α, que se combinan en tetrámeros para formar hemoglobina. Los genes que las codifican se organizan en familias.
Scheps, Karen, Varela, Viviana
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Hb Köln [a2b298(FG5) val-met] identified by DNA analysis in a Brazilian family [PDF]

open access: yes, 1997
Hb Köln was identified by DNA analysis in a Brazilian patient. A four-year old Brazilian female, with jaundice since birth, presented an abnormal band, between A2 and S, in hemoglobin electrophoresis on a cellulose acetate membrane, and a band with ...
Costa, Fernando F.   +6 more
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