APRESENTAÇÃO CLÍNICA INICIAL DOS CASOS DE ERROS INATOS DO METABOLISMO DE UM HOSPITAL PEDIÁTRICO DE REFERÊNCIA: AINDA UM DESAFIO DIAGNÓSTICO [PDF]
Revista Paulista de Pediatria, 2017 RESUMO Objetivo: Avaliar a apresentação clínica inicial dos casos com diagnóstico confirmado de erros inatos do metabolismo (EIM) em um serviço de referência em atendimento pediátrico.
Andressa Romão +6 more
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Hiperamonemia secundária ao uso terapêutico de ácido valpróico: relato de caso Hyperammonemia secondary to the use of valproic acid: case report [PDF]
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2005 O ácido valpróico tem sido amplamente utilizado no tratamento da epilepsia, sendo usualmente bem tolerado, não obstante alguns efeitos colaterais que lhe são atribuídos.
Marlene de Fátima Turcato +3 more
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DOENÇA DA DEFICIÊNCIA DE ORNITINA CARBAMOILTRANSFERASE: RELATO DE CASO INFANTIL [PDF]
Revista Uningá, 2019 A deficiência da Ornitina Carbamoiltransferase (OTC) é uma doença genética, rara e grave do ciclo da ureia, que compromete a excreção de amônia, provocando toxicidade ao organismo. O objetivo desse artigo é revelar implicações da deficiência de OTC e as
Layonne de Sousa Carvalho
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Encefalopatía hiperamonémica por ácido valproico, sin elevación de transaminasas: Reporte de Caso
Revista de la Facultad de Ciencias de la Salud, 2021 Las encefalopatías tóxicas pueden ser causadas por una gran variedad de xenobióticos por mecanismos directos e indirectos simulando enfermedades metabólicas autoinmunes o neoplásicas.
Isabel Eugenia Escobar-Toledo +1 more
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Varón de 30 años con hiperamonemia de 24 horas de evolución
Galicia Clínica, 2021 La hiperamonemia es una de las complicaciones agudas más graves que se puede presentar en diversos trastornos congénitos del metabolismo como los defectos en el ciclo de la urea, las acidemias orgánicas o en las altera- ciones en la oxidación de los ...
Álvaro Hermida Ameijeiras +2 more
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Encefalopatia hiperamonêmica associada ao valproato na hemorragia subaracnóidea: um diagnóstico a considerar [PDF]
Revista Brasileira de Terapia Intensiva, 2022 RESUMO Objetivo: A hemorragia subaracnóidea é uma doença prevalente com alta morbidade e mortalidade. Inúmeras complicações contribuem para a lesão cerebral e desafiam o médico no diagnóstico e tratamento.
Vivian Fuellis +5 more
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Hiperamonemia como causa de diálisis no renal
Revista Colombiana de Nefrología, 2020 La hiperamonemia es una condición frecuente en pacientes cirróticos y en el contexto de una causa no cirrótica se relaciona con aumento en la producción de amonio o alteración en su eliminación.
Benjamín Wancjer Nelds +3 more
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Mitochondrial Carbonic Anhydrase VA Deficiency in Neonatal Hyperammonemic Encephalopathy: Case Report [PDF]
, 2021 Hyperammonemia can be a potentially fatal disorder, secondary to several different etiologies, most commonly urea cycle defects and organic acidurias.
Sequeira, S
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Acidemia orgánica (propiónica) en un neonato detectada por espectrometría de masas en tándem
Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, 2008 La acidemia propiónica es un error innato del metabolismo de herencia autosómica recesiva, causada por la deficiencia de la enzima propionil CoA carboxilasa, que cataliza la conversión de propionil CoA a malonil CoA.
Yolanda Cifuentes +3 more
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Ciência Rural, 2007 O desvio vascular portossistêmico pode ser congênito ou adquirido nos cães. A enfermidade pode levar a alterações neurológicas decorrentes de encefalopatia hepática e a hiperamonenia é um dos mecanismos implicados na fisiopatologia deste quadro.
Alexandre Martini de Brum +4 more
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