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Caracterización molecular de la nueva entidad clínica relacionada con la hiperplasia suprarrenal congénita, síndrome CAH-X en población española [PDF]
Advances in Laboratory Medicine, 2023 La recombinación entre CYP21A2-TNXB y sus respectivos pseudogenes (CYP21A1P-TNXA) da lugar a quimeras responsables del síndrome CAH-X (SCAH-X). Los pacientes con este síndrome presentan manifestaciones clínicas de hiperplasia suprarrenal congénita (HSC ...
Martínez Figueras Laura +4 more
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Hiperplasia suprarrenal no clásica, características de laboratorio y respuesta al tratamiento. Estudio de cohorte [PDF]
Revista Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo, 2021 Objetivo: comparar las características de laboratorio y la respuesta al tratamiento en una cohorte de pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita no clásica seguidas durante 12 meses.
A. Abreu Lomba +5 more
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Más allá de los genitales ambiguos: diagnóstico y manejo integral en la hiperplasia suprarrenal congénita [PDF]
Revista Colombiana de Endocrinología, Diabetes y MetabolismoIntroducción: la hiperplasia suprarrenal congénita engloba un espectro de anomalías enzimáticas de herencia autosómica recesiva, donde se encuentra ausente o deficiente una de las enzimas necesaria para la síntesis de cortisol y aldosterona.
Daniela Del Gordo Caballero +1 more
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Actualización en enfermería neonatal: Tomo 1 [PDF]
, 2023 Neonatal nursing is a vital specialty in the healthcare field, as it focuses on providing specialized care to newborns[1]. The Neonatal Nursing Update book and research play a crucial role in this area, providing guidance, establishing standards of care,
Abad Martínez, Nancy Isabel +25 more
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Hiperplasia suprarrenal congénita por mutación del gen StAR: revisión de un caso
Revista Mexicana de Endocrinología, Metabolismo y Nutrición, 2021 La mutación del gen StAR es la causa de la hiperplasia lipoidea adrenal, una forma grave y muy poco frecuente de hiperplasia suprarrenal congénita. Presentamos el caso de una paciente de sexo femenino que fue derivada a nuestro centro a los 23 días de ...
Nayelly Díaz-Flores +5 more
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Hiperplasia suprarrenal congénita
Revista Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo, 2018 *Este trabajo fue presentado en el IX Congreso Panamericano de Endocrinología, Quito, Diciembre de 1978. Siete niños con Hiperplasia suprarrenal congénita fueron estudiados en un período de 10 años.
Francisco Núñez León +1 more
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Revista Mexicana de Medicina Familiar, 2023 Se define la hiperplasia suprarrenal congénita como un grupo de enfermedades hereditarias autosómicas recesivas, producto de la alteración o la ausencia de las enzimas necesarias para la síntesis del cortisol en la corteza adrenal.
Beatriz Archundia-Jiménez +1 more
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Endocrinología del acné y la unidad pilosebácea
Revista de la Asociación Colombiana de Dermatología y Cirugía Dermatológica, 2021 El acné es una enfermedad multifactorial con influencia endocrina. El objetivo de este artículo es presentar las bases fisiopatológicas del acné y sus interacciones con el sistema endocrinológico.
Laura Carolina Camacho-Pérez +4 more
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Ciencia y Salud, 2021 Introducción: la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es el desorden adrenal más común en la infancia y la causa más frecuente de ambigüedad sexual.
Francisco Carvajal Martínez +6 more
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Perfil de un adolescente con hiperplasia suprarrenal congénita
Acta Neurológica Colombiana, 2023 La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es un trastorno genético que produce déficit en la síntesis del cortisol. Esta enfermedad se presenta en ambos géneros, puede ser diagnosticada prenatalmente y recibir tratamiento desde esta etapa.
Juliana Benavides, Paula Viviana Galvis
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