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Paediatric motor phenotypes in early-onset ataxia, developmental coordination disorder, and central hypotonia. [PDF]
Dev Med Child Neurol, 2020 Aims To investigate the accuracy of phenotypic early‐onset ataxia (EOA) recognition among developmental conditions, including developmental coordination disorder (DCD) and hypotonia of central nervous system origin, and the effect of scientifically validated EOA features on changing phenotypic consensus. Method We included 32 children (4–17y) diagnosed
Lawerman TF +8 more
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Brazilian Journal of Infectious Diseases, 2023 Introdução: O citomegalovírus (CMV) é um vírus da família Herpesviridae com capacidade de permanecer em estado latente no organismo humano, sendo reativado em situações de modificação da resposta imunológica.
Luciana Maria Prado Gomes +4 more
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Revista Colombiana de Medicina Física y Rehabilitación, 2023 Introducción. El síndrome de Bainbridge-Ropers (BRS; MIM 615485) es un trastorno genético muy raro, identificado por primera vez en 2013, que ocasiona retraso en el desarrollo, hipotonía, discapacidad intelectual y problemas de crecimiento, en la ...
Sandra Milena Castro Galeano
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Odontología Sanmarquina, 2019 El síndrome de Turner es un desorden cromosómico, generado por la pérdida parcial o total de un cromosoma X. Las mujeres que lo presentan, pueden tener una serie de alteraciones físicas y funcionales. El objetivo de este estudio es exponer el caso de una
Noemi Leiva +3 more
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Síndrome hipotónico como manifestación de enfermedad neuromuscular hereditaria en la infancia
Revista Médica Clínica Las Condes, 2018 RESUMEN: La hipotonía es un signo no específico definido como una disminución de la resistencia al movimiento pasivo de las articulaciones, la cual comprende un grupo amplio y heterogéneo de condiciones que afectan tanto al sistema nervioso central como ...
Bernardita Suárez, Gabriela Araya
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SÍNDROME DE LEIGH: A PROPÓSITO DE UM CASO CLÍNICO COM MUTAÇÃO NO DNA MITOCONDRIAL
Revista Paulista de Pediatria, 2018 RESUMO Objetivo: A síndrome de Leigh é uma doença neurodegenerativa com incidência de 1:40.000 nados-vivos. Apresenta ampla heterogeneidade clínica, bioquímica e genética, mas com alterações neuropatorradiológicas homogêneas.
Tânia Lopes +9 more
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Síndrome de compressão radicular por protusão do ligamento amarelo
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1953 O autor apresenta um caso de protrusão de ligamento amarelo, ao nível de L4, que se mostrava espessado. O paciente exibia sintomatologia clínica idêntica à da hérnia discal, com déficit motor e perturbações sensitivas localizadas.
Orlando Sattamini-Duarte
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Miopatia miotubular ou centronuclear: relato de caso e revisão da literatura
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1977 É relatado um caso de miopatia miotubular ou centronuclear em paciente de 13 anos de idade, do sexo masculino, com história de hipotonia e ptose palpebral congênitas.
Roscicler Pereira de Sousa +4 more
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Manejo anestésico en paciente pediátrico con hiperglicinemia no cetósica
Repertorio de Medicina y Cirugía, 2021 Se reporta un paciente pediátrico con diagnóstico de hiperglicinemia no cetósica (HNC), enfermedad neurometabólica poco frecuente ocasionada por una deficiencia en el sistema de segmentación de la glicina, codificada por los genes GLDC, GCSH, AMT y GCSL ...
Pedro José Baquero Marín +3 more
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Guiding signs in metabolic disease diagnosis [PDF]
, 2013 Los errores innatos del metabolismo son un grupo de enfermedades genéticas con sintomatología muy inespecífica y por tanto difícil diagnóstico si no existe una sospecha clínica elevada.
Cabeza Martín, B. +6 more
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