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Anesthetic management of a patient with 15q tetrasomy for dental treatment
Brazilian Journal of Anesthesiology, 2018 Background and objectives: 15q tetrasomy is a chromosomal abnormality that is a part of the heterogeneous group of extra structurally abnormal chromosomes.
Yuri Hase +3 more
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Hipotonía e hiperamonemia para el diagnóstico oportuno de errores innatos del metabolismo [PDF]
, 2022 José Luis González-Chávez +3 more
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Síndrome de Sotos: Um Estudo de Caso
Revista Brasileira Multidisciplinar - ReBraM /Brazilian Multidisciplinay Journal, 2015 Este estudo destina-se a apresentar um caso de Síndrome de Sotos. Buscou-se relatar a resposta desta criança ao tratamento cinesiológico funcional, considerando as principais características como deficiência mental, hipotonia, distúrbios ortopédicos ...
Juliana Alves Cunha +2 more
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Hiperglicinemia não cetótica: estudo de um caso
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1987 A hiperglicinemia não cetótica é erro inato do metabolismo que se manifesta por crises epilépticas de difícil controle desde os primeiros dias de vida, em recém-nascido hipotônico.
M.V. Moura-Ribeiro +4 more
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Miopatia do "core central": relato de um caso
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1981 É relatado o caso de um menino de 6 anos, branco, que apresentou hipotonia desde o nascimento, e retardo no desenvolvimento motor, que vem regredindo parcial e espontâneamente. A investigação laboratorial foi normal, com eletromiografia alterada.
Lineu Cesar Werneck +1 more
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Caracterización de la hipotonía-hiporrespuesta post vacuna pentavalente y tamizaje del neurodesarrollo en niños bajo 6 años de edad, 2013-2018, Uruguay [PDF]
, 2021 Carlos Zuníno +8 more
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Uso de hormona del crecimiento en el síndrome de Prader-Willi
Ciencia y Salud, 2017 El Síndrome de Prader-Willi es una alteración genética con grados variables de expresión que puede comprometer la vida del paciente y su desempeño en la sociedad. Su frecuencia de aparición es de 1/10.000 recién nacidos.
Denny Guillén +2 more
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Síndrome 47, XYY: a propósito de un caso con anomalías menores.
Iatreia, 2010 Introducción: se presenta un caso con hipotonía y anomalías menores a propósito de las pocas diferencias fenotípicas de estos pacientes con individuos normales. Descripción: 2 años, 9 meses. Madre: 43 años. Marsella (Risaralda) Padre: 50 años. Marsella
Natalia García Restrepo +1 more
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Revista Médica Herediana, 2015 Objetivo: Describir las complicaciones maternas de la cesárea en gestantes a término en periodo expulsivo en un hospital general. Material y métodos: Estudio descriptivo, observacional, retrospectivo, tipo serie de casos, realizado en el Hospital ...
Javier Puma, Jorge Díaz, Carlos Caparó
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Distrofia neuroaxonal infantil: diagnóstico em vida por biopsia conjuntival
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1985 São relatados três casos de distrofia neuroaxonal infantil cujo diagnóstico foi feito mediante o estudo ultrastrutural de biópsia da conjuntiva. Nesta, algumas fibras nervosas amielínicas e, mais raramente, as mielínicas, mostravam, no axoplasma ...
S. Rosemberg, F. Abita, C. Campos
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