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Síndrome de Allan-Herndon-Dudley: un diagnóstico a descartar ante todo lactante varón con hipotonía sin causa determinada

open access: diamond, 2022
David Molina Herranz   +7 more
openalex   +2 more sources

Desprendimiento coroideo tardío poscirugía de catarata con facoemulsificación en pacientes glaucomatosos

open access: yesRevista Cubana de Oftalmología
El desprendimiento coroideo es un factor predisponente y causa de hipotonía ocular marcada. Se describen dos pacientes operados de glaucoma por técnica de trabeculectomía simple, con más de 5 años de evolución, bajo régimen medicamentoso de timolol 0,5 %
Maritza Miqueli Rodríguez   +5 more
doaj  

Síndrome brânquio-óculo-facial (BOFS) e cardiopatias congênitas Síndrome branquio óculo facial (BOFS) y cardiopatías congénitas Branchio-oculo-facial syndrome (BOFS) and congenital heart defects

open access: yesArquivos Brasileiros de Cardiologia, 2009
Relatamos aqui o caso de um menino com 43 dias de vida, apresentando síndrome brânquio-óculo-facial (BOFS) e cardiopatia congênita. Na avaliação clínica, ele possuía retardo de crescimento, pregas epicânticas, fendas palpebrais pequenas, telecanto, base ...
Rafael Fabiano Machado Rosa   +3 more
doaj   +1 more source

Uso de canabidiol como terapia adjuvante em paciente com síndrome de Zellweger: relato de caso

open access: yesMedicina, 2020
Também denominada síndrome cerebrohepatorenal, a síndrome de Zellweger é uma doença autossômica recessiva rara, pertencente ao espectro de erros inatos do metabolismo que afetam os peroxissomos.
Samilly Oliveira   +4 more
doaj  

Complicação rara e reversível de síndrome convulsiva: hipotonia generalizada e alterações da atividade intelectual

open access: yesArquivos de Neuro-Psiquiatria, 1967
Os autores relatam uma síndrome hipotônica transitória com perturbações da atividade intelectual, que surgiu no decorrer da evolução de um caso de epilepsia, em criança de um ano de idade.
Michel Pierre Lison   +2 more
doaj   +1 more source

Distrofia muscular congénita: reporte de caso y revisión de la literatura

open access: yesRevista Universitas Medica, 2010
Las distrofias musculares congénitas son entidades con herencia autosómica recesiva. Se clasifican en las que comprometen el sistema nervioso central y las que no lo hacen (forma clásica).
JOHANNA ACOSTA GUÍO   +1 more
doaj  

Esofagomanometria e pHmetria esofágica de 24 h em uma ampla amostra de pacientes com manifestações respiratórias Esophageal manometry and 24-h esophageal pH-metry in a large sample of patients with respiratory symptoms

open access: yesJornal Brasileiro de Pneumologia, 2008
OBJETIVO: Determinar a prevalência da doença do refluxo gastroesofágico (DRGE) e avaliar o perfil motor esofágico de portadores de manifestações respiratórias encaminhados para avaliação funcional esofágica em um serviço de referência em motilidade ...
Mirna da Mota Machado   +4 more
doaj   +1 more source

Arrhythmias in patients with X-linked myotubular myopathy. [PDF]

open access: yesRev Neurol, 2023
Pons-Espinal M   +3 more
europepmc   +1 more source

Uso de sangre autóloga para el tratamiento de hipotonía por ampollas hiperfiltrantes postrabeculectomía

open access: diamond, 2022
Carla Cermesoni   +4 more
openalex   +2 more sources

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