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Avaliação da função motora em crianças com distrofia muscular congênita com deficiência da merosina Motor function evaluation in merosin-deficient congenital muscular dystrophy children

open access: yesArquivos de Neuro-Psiquiatria, 2005
A distrofia muscular congênita (DMC) compõe um grupo de miopatias caracterizadas por hipotonia e fraqueza muscular notadas até o primeiro ano de vida. Em torno de 40% a 50% dos casos são decorrentes de deficiência primária da proteína merosina (DM), os ...
Fernanda M. Rocco   +6 more
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Nusinersen en el tratamiento de la atrofia muscular espinal: experiencia en Pediatría del Hospital Universitario Río Hortega [PDF]

open access: yes, 2019
La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neurodegenerativa que conlleva una pérdida de fuerza progresiva e hipotonía. Se trata de una enfermedad genética debida a mutaciones en el gen SMN1, lo que ocasiona un déficit de la proteína de ...
Torío Salvador, Marina
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El papel de la enfermera en el Síndrome de Down [PDF]

open access: yes, 2015
El síndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual por ello, este trabajo realizado mediante una revisión bibliográfica de protocolos y diversos artículos científicos determinar cual es el papel de la enfermera en este síndrome y en ...
Tirador Barroso, Nuria
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Fuerza muscular máxima en atletas con discapacidad intelectual [PDF]

open access: yes, 2009
La actividad deportiva requiere la ejecución de movimientos armónicos y bien estructurados, en los que el desarrollo y la maduración del sistema nervioso central y el sistema musculoesquelético desempeñan un papel fundamental. Los atletas con un grado de
Lam, Rosa   +2 more
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La artrogriposis múltiple: a propósito de un caso

open access: yesRevista Finlay, 2012
Las distrofias musculares congénitas se presentan desde el nacimiento o los primeros meses de vida con hipotonía y pérdida de la fuerza muscular proximal o generalizada. A las contracturas presentes al nacer se les denomina artrogriposis.
Diego Alexis Blanco Manso
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De nuestros corresponsales nacionales y extrajeros: patogenia y tratamiento del raquitismo

open access: yesRevista de la Facultad de Medicina, 1933
En reciente publicación el profesor Marfan (1) nos da su concepción sobre la patogenia del raquitismo. El eminente clínico estudia el sindroma raquítico y lo define así: raquitismo u osteo-liníatismo es una afección crónica de la infancia caracterizada ...
R Molinery, R. Zapata
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Caracterización epidemiológica de los beneficiarios del programa nacional de asistencia ventilatoria no invasiva domiciliaria en usuarios menores de 20 años durante el período 2006-2010 en Chile. [PDF]

open access: yes, 2014
Tesis (Licenciado en Kinesiología)RESUMEN: Chile ha tenido un gran desarrollo en el área de la pediatría en cuanto a programas de salud se trata, lo que ha permitido aumentar la sobrevida de una gran cantidad de niños, sin embargo, a su vez, esto dio ...
Chávez Ponce, Vanessa Fabiola   +2 more
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Conductas motrices de los niños de las principales escuelas del corregimiento de La Florida, Pereira. 2010 [PDF]

open access: yes, 2011
Este trabajo de investigación tuvo como objetivo identificar el estado de las conductas motrices de los niños de básica primaria de las principales escuelas del corregimiento La Florida del municipio de Pereira de edades comprendidas entre los 6 y 12 ...
Arévalo Arias, Jenny Tatiana   +1 more
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Doenças neuromusculares Neuromuscular disorders

open access: yesJornal de Pediatria, 2002
Objetivo: apresentar os dados essenciais para o diagnóstico diferencial entre as principais doenças neuromusculares, denominação genérica sob a qual agrupam-se diferentes afecções, decorrentes do acometimento primário da unidade motora (motoneurônio ...
Umbertina C. Reed
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