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ABSTRACT The KDM2B‐related neurodevelopmental disorder is a recently identified Mendelian disorder of the epigenetic machinery associated with pathogenic variants in KDM2B. Global developmental delay, intellectual disability, congenital anomalies, and systemic manifestations characterize the disorder.
Adriana Gomes +3 more
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Le « gapal » au défi d’une identité culturelle [PDF]
La culture est capitale pour le développement d’une société. Elle constitue un repère qui guide les actions de chaque individu dans la communauté. Dans le présent article, il s’agit de mettre en exergue une composante de la culture peulh qu’est le gapal.
Aicha DIALLO +1 more
doaj
Impacts of Carbon Dioxide Deposition on Martian Near‐Surface Wave Activity
Abstract A prominent feature of Mars' winter atmosphere is near‐surface baroclinic wave activity. These waves exert strong control on dust storm variability and contribute to transport of heat, momentum, and dust. Using a suite of Mars general circulation model simulations, we investigate an underexplored connection between near‐surface wave activity ...
Hung Kwan Fok +2 more
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Développement laitier urbain vs péri-urbain, quel avenir pour le secteur laitier traditionnel? Exemple du bassin laitier du Caire, Egypte [PDF]
L'élevage laitier est ancré dans la culture ancestrale de l'Egypte. La vache a été tout d'abord le symbole de la fertilité et de la maternité dans la période antique et très représentée dans tous les temples de la vallée du Nil à travers la divinité ...
Abdelghany, Sherif +4 more
core
Equivalents lait et rendements en produits laitiers : modes de calculs et utilisation [PDF]
Pour des besoins statistiques, il peut être parfois utile de comparer des quantités de produits laitiers entre elles en les ramenant à des quantités équivalentes de lait. Pour cela, des coefficients de conversion sont utilisés.
Duteurtre, Guillaume, Meyer, Christian
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Pathogenic Neurofibromatosis type 1 gene variants in tumors of non‐NF1 patients and role of R1276
Somatic variants of the neurofibromatosis type 1 (NF1) gene occur across neoplasms without clinical manifestation of the disease NF1. We identified emerging somatic pathogenic NF1 variants and hotspots, for example, at the arginine finger 1276. Those missense variants provide fundamental information about neurofibromin's role in cancer.
Mareike Selig +7 more
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Maîtrise des flux d’azote dans la gestion des prairies et du pâturage en systèmes laitiers intensifs
L’objectif de ce texte est d’analyser dans quelle mesure il est possible de réduire l’excrétion de N par l’animal et les quantités de N potentiellement lessivables par réduction des intrants azotés tout en limitant les effets négatifs sur la nutrition ...
J.L. PEYRAUD, L. DELABY
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A survey on composition and microbiota of fresh and fermented yak milk at different Tibetan altitudes [PDF]
Yak milk is a type of milk that people are less familiar with due to its remote geographical location, the particular geographical environment and climatic conditions in Tibet, which may have significant effects on composition, microbiota and ...
Han, B.Z. +5 more
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ABSTRACT Geleophysic dysplasia (GD) is a rare genetic condition caused by pathogenic variants in either the ADAMTSL2 or FBN1 gene. We present a patient that combined clinical features consistent with GD, including short stature, delayed bone age, progressive congenital heart disease, and a happy, round face.
Ray Thomas Katbe +2 more
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L’acidose latente chez la vache laitière
L’acidose latente constitue aujourd’hui une cause d’inefficacité zootechnique des rations bien établie et est de ce fait l’une des préoccupations majeure pour la nutrition moderne des ruminants à haut potentiel.
J.L. PEYRAUD, E. APPER-BOSSARD
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