There is a need to request cervical spine routine radiographs for patients with Down s syndrome before carrying out otorhinolaryngologic surgery? [PDF]
, 2011 INTRODUCTION: The Down's Syndrome (DS) is a genetic syndrome characterized by several changes and the Atlanto-axial Instability is critical for the otorhinolaryngologist.
Carvalho, Bettina +5 more
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Universidad Médica PinareñaIntroducción: el síndrome de Turner es una afección genética que afecta a las mujeres y está causada por la ausencia total o parcial de un cromosoma X.
Esteban Josue Castillo-Varela +3 more
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Osteogenesis Imperfecta – Experience of Dona Estefânia’s Hospital Orthopedics’ Department [PDF]
, 2013 Introdução/Objectivos: A osteogénese imperfeita (OI) é uma doença genética caracterizada por fragilidade óssea e osteopenia. O tratamento implica uma abordagem multidisciplinar e tem como objectivo a melhoria da qualidade de vida.
Campagnolo, J +5 more
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45,X/46,XY. Variante de Síndrome de Turner. Reporte de un caso
Memorias del Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud, 2017 El síndrome de Turner es una anomalía cromosómica descrita por primera vez por el Dr. Henry Turner en 1938 que se manifiesta principalmente por talla baja, cuello ancho, pterigyumcolli, cubitus valgo e infantilismo sexual.
Norma Monjagata +4 more
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Hipomelanose de Ito - relato de um caso
Jornal de Pediatria, 2001 Objetivo: Os autores têm como objetivo relatar um caso de hipomelanose de Ito (HI), uma síndrome neurocutânea rara, com alterações neurológicas e cromossômicas associadas ao comprometimento cutâneo e pneumonias de repetição. Relato do caso: Este relato é
Adriana S. de Almeida +6 more
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Application of machine learning to predict aneuploidy and mosaicism in embryos from in vitro fertilization cycles. [PDF]
AJOG Glob Rep, 2022 Ortiz JA +9 more
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Hemoglobinuria paroxística nocturna: estudio de la enfermedad y sus tratamientos [PDF]
, 2018 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH), term established by Enneking in 1925, is a rare, clonal, and acquired disease of the hematopoietic stem cells.
Aparicio Morales, Paula Isabel
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Chromosomal abnormalities in myelodysplastic syndrome [PDF]
, 2006 The study of chromosomal abnormalities in myelodysplastic syndrome (MDS) is important for diagnosis, prognosis, classification, follow-up, therapeutic option and for a better understanding of the biology of the disease.
Chauffaille, Maria de Lourdes Lopes Ferrari
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[The stratification of information by gender in COVID-19: an important link in the identification of risks]. [PDF]
Gac Sanit, 2022 Meléndez K +2 more
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Análisis genómico global en los Síndromes de Sobrecrecimiento: evaluación de la dosis genómica mediante el uso de microarrays personalizados y estudio de genes candidatos mediante el uso de secuenciación masiva de nueva generación [PDF]
, 2017 Tesis doctoral inédita leída en la Universidad Autónoma de Madrid, Facultad de Medicina, Departamento de Bioquímica.
Tenorio Castaño, Jair Antonio
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