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Neurofibromatosis Segmentaria

Revista de la Asociación Colombiana de Dermatología y Cirugía Dermatológica, 1995
Se presenta el caso de un paciente de 58 años a quien se le diagnosticó una neurofibromatosis tipo V (NF-V) también llamada NF segmentaria, variante rara de las neurofibromatosis.
Adriana Marín, María José Rueda
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IMPORTANZA CLINICA DELLA TIPIZZAZIONE SIEROLOGICA E MOLECOLARE DELLE VARIANTI DELL'ANTIGENE RhD [PDF]

, 2016
Il sistema Rh, dopo quello ABO, è il sistema gruppo-ematico eritrocitario più immunogeno dell’uomo. Infatti all’esecuzione del gruppo ABO si accompagna sistematicamente la contemporanea determinazione del fenotipo Rh.
CATAPANO, PIERA
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Prevalência de mosaicismo na síndrome de Turner no estado de Pernambuco

Semina: Ciências Biológicas e da Saúde, 2018
A existência de mosaicismo cromossômico tem sido apontada como um fator determinante para a viabilidade das pacientes portadoras da Síndrome de Turner (ST), tendo em vista que apenas 1% dos fetos com o cariótipo 45,X são nativivos, pois 99% são abortados espontaneamente Diversos casos de mosaicismo cromossômico têm sido descritos, com as mais variadas ...
Rafaella do Nascimento Pinto, Luana Oliveira dos Santos, Juliana Vieira de Barros, Raysa Samanta Moraes Laranjeira, Kamylla Ramos da Silva, Rarysa Ferraz de Almeida e Silva, Adriana Valéria Sales Bispo, Andréa de Rezende Duarte, Jacqueline Araújo, Bárbara Gomes, Neide Santos   +10 more
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Avaliação e caracterização de aberrações cromossômicas no laboratório de citogenética do Hospital Universitário-UFSC

Extensio: Revista Eletrônica de Extensão, 2004
Neste trabalho, apresentamos os resultados do estudo citogenético para diagnóstico, realizado no Laboratório de Citogenética do Hospital Universitário-UFSC. Foram encaminhados para o estudo 63 pacientes, obtendo-se crescimento da cultura em 54, dos quais
Fernando Santiago de Andrade Maciel, Glauber Wagner, Aline Nuernberg, Tania de S. Liz, Fernanda L. Basei, Eliana T. Pereira, Elza M. P. Sartorelli, Maria Cecília M. Ribeiro   +7 more
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Hibridación in situ por fluorescencia (fish) en muestras de líquido amniótico obtenido por amniocentesis precoz

NOVA, 2011
La hibridación in situ por fluorescencia (FISH) se puede utilizar para diagnosticar prenatalmente las aneuploidías más frecuentes. Se utilizan núcleos interfásicos de células fetales no cultivadas. Este es un avance importante en el diagnóstico prenatal.
Luz Mery Bernal Parra, Thomaz Rafael Gollop, Nadyr Naccache   +2 more
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[Risk factors in the origin of Down syndrome]. [PDF]

Rev Med Inst Mex Seguro Soc, 2023
Blanco-Montaño A, Ramos-Arenas M, Yerena-Echevarría BA, Miranda-Santizo LD, Ríos-Celis AL, Dorantes-Gómez AT, Morato-Rangel AJ, Meza-Hernández JA, Acosta-Saldívar ED, Aguilar-Castillo CD, Cárdenas-Conejo A.   +10 more
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Analise citogenetica de suínos intersexuados. [PDF]

, 2015
Esclarecer a etiologia da interssexualidade devido aos fatores geneticos, foram observados os produtos de 350 fêmeas em um plantel suíno, nascidos num período de 11 ...
FERRARI, I., LAUS, J. G., MORAES, N., SCHEID, I. R., TAMBASCO, A. J.   +4 more
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Anormalidades de membros na trissomia do cromossomo 18: evidência para o diagnóstico precoce

Jornal de Pediatria, 2012
OBJETIVO: Verificar a frequência e os tipos de anormalidades de membros observadas entre pacientes com trissomia do cromossomo 18, ou síndrome de Edwards (SE).
Rafael F. M. Rosa, Rosana Cardoso Manique Rosa, Marina Boff Lorenzen, Paulo R. G. Zen, Ceres A. V. de Oliveira, Carla Graziadio, Giorgio A. Paskulin   +6 more
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Valor do estudo citogenetico no transexualismo Value of cytogenetic study in transsexualism

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1976
O transexualismo é caracterizado como uma entidade psiquiátrica, distinta do homossexualismo e travestismo, revendo-se suas manifestações sindrômicas.
P. H. Saldanha, Luiza Campos Olazábal
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Adolescente con una neoformación conformada por dos entidades histológicas independientes: tumor de colisión (Nevo organoide asociado a tricoblastoma)

Revista de la Asociación Colombiana de Dermatología y Cirugía Dermatológica
El nevo organoide o nevo sebáceo de Jadassohn es una proliferación hamartomosa con diferenciación epidérmica. Es de carácter congénito (usualmente, un mosaicismo genético) pero se manifiesta clínicamente en el transcurso de la infancia, debido a que el ...
Krizzia Chanell Tabora Meza, Raúl Vicente Cabezas Echegoyen, Carmen Alexandra Maza-de Franco, Silvia Anett Mejía-Rodríguez   +3 more
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