El síndrome de Langer Giedion, de Cornelia de Lange y comorbilidad: una revisión bibliográfica [PDF]
, 2015 Los Síndromes de Langer Giedion (LGS) y el de Cornelia de (CdLS) son síndromes congénitos raros, causados por una alteración cromosómica y pueden aparecer comórbidos.
Grau Rubio, Claudia
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Identificación de alteraciones numéricas y estructurales de cromosomas sexuales mediante hibridación in situ fluorescente (FISH) y técnicas citogenéticas clásicas [PDF]
, 1998 Tesis (Maestría en Ciencias con Especialidad en Biología Celular) UANLUANLhttp://www.uanl ...
Silva Cudish, Julie Belle
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Edwards syndrome and its characteristics. Case study. [PDF]
, 2022 Muchos fetos con síndrome de Edwards, el cual ocurre en 1 de cada 6000 recién nacidos, mueren durante el período prenatal y fetal. La tasa de mortalidad de los fetos afectados es muy alta, del poco más del 4% en el primer año de vida.
Baus Reyes, Bryan Alexis +2 more
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El papel de la enfermera en el Síndrome de Down [PDF]
, 2015 El síndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual por ello, este trabajo realizado mediante una revisión bibliográfica de protocolos y diversos artículos científicos determinar cual es el papel de la enfermera en este síndrome y en ...
Tirador Barroso, Nuria
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Mosaic aneuploidy in a patient with periocular basal cell carcinoma. Report of a case [PDF]
Basal cell carcinoma constitutes approximately 80% of non-melanocytic skin tumors and originates in the basal layer of the epidermis and its appendages.
Castelvi López, Arlay +4 more
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Diagnóstico prenatal de mosaicismo 45,X/46,XX con presencia del gen SRY. Presentación de un caso [PDF]
, 2013 El cariotipo más frecuente del Síndrome de Turner es 45,X, aunque también puede presentarse como mosaico 45,X/46,XX. En el Centro Provincial de Genética Médica de Cienfuegos se le realizó la amniocentesis a una gestante de 42 años de edad, detectándose ...
Belkis Vidal Hernández +3 more
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Iatreia, 2002 Las investigaciones citogenéticas en leucemia Linfoblástica Aguda (LLA) permiten identificar alteraciones recurrentes específicas en los cromosomas y correlacionarlas con la información biológica. Además, contribuyen a la comprensión de los mecanismos de
Juan Carlos Herrera Patiño +8 more
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Manuel Ribas Mundó (1937-2010). Record personal i anàlisi de la seva obra [PDF]
, 2012 Es dóna notícia de l’obra de Manuel Ribas Mundó (1937-2010), catedràtic de Patologia Mèdica de la Universitat Autònoma de Barcelona, cap del Servei de Medicina de l’Hospital Germans Trias Pujol de Badalona, autor d’una obra molt extensa en el camp de l ...
Domènech, Edelmira
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Alteraciones citogenéticas en pacientes con diagnóstico de síndrome Down en el Instituto Nacional de Salud del Niño durante el período 2017-2019 [PDF]
, 2022 El síndrome Down es la causa genética más común de malformaciones congénitas y discapacidad intelectual. A nivel mundial existen varias investigaciones que demuestran que la trisomía 21 libre es la alteración citogenética más frecuentes y en el Perú ...
Ccoyllo Alvarez, Maribel Susana
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Resultados en el Diagnóstico Prenatal Citogenético en Pinar del Río [PDF]
, 2013 Introduction: the Cytogenetic Prenatal Diagnosis using amniotic liquid cells contitutes the main resource in Cuba to carry out cromosomal studies in pregnant women with risk of having an afected baby.
Barroso Gázquez, Caridad +4 more
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