Estudio citogenético y molecular del mosaicismo cromosómico en el síndrome de Turner [PDF]
, 1995 [Resumen] El síndrome sobre el cual se centra esta investigación es un síndrome cromosómico en humanos, que sólo afecta a mujeres. Fue descubierto por primera vez por Turner (1938) y a partir de esa fecha se han ido acumulando datos sobre el ...
Fernández, Rosa
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Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia, 2011 El síndrome de Edwards es originado por un desbalance cromosómico representado por una trisomía 18. Alrededor de 95 % de los pacientes corresponden a trisomía completa, donde están presentes múltiples malformaciones en órganos y sistemas. El 5 % restante
Vianed Marsán Suárez +8 more
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Iatreia, 2010 La tetrasomía 9p es un síndrome clínico de escasa ocurrencia, caracterizado por un amplio cuadro de manifestaciones clínicas; dismorfias faciales típicas: hipertelorismo, nariz en pico, raíz nasal amplia y bulbosa, labio o paladar hendido, anomalías de ...
Beatriz E. Mora H. +2 more
doaj
Enfermedades raras: hipomelanosis de Ito [PDF]
, 2015 La hipomelanosis de Ito es un síndrome neurocutáneo que se manifiesta por la despigmentación de grado variable y distribución característica siguiendo las líneas de Blaschko, asociada a alteraciones neuroesqueléticas, oculares, cardíacas, renales y ...
Avalos, Manuel +3 more
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Seguimiento médico-tecnico de los cambios en el perfil antropométrico de Atletas con Síndrome de Down de la Selección Estatal de Natación del Estado de Nuevo León, 2013 [PDF]
, 2013 El Síndrome de Down es una anomalía cromosómica que se encuentra en 1/700 a 1/1000 recién nacidos vivos, describiéndose dentro de la patología alteraciones orgánicas frecuentes en distintos sistemas, incluyendo talla disminuida y masa corporal alta ...
Campos Chavelas, Andrea M. +2 more
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Cytogenetic diagnosis of Pallister Killian syndrome [PDF]
Introduction: Pallister-Killian syndrome (PKS) is a rare multiple congenital anomaly/intellectual disability syndrome caused by tissue-restricted, mosaic tetrasomy 12p.
Barrios Martínez, Anduriña +8 more
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Síndrome del anillo del cromosoma 18. Reporte de un caso y revisión de la literatura [PDF]
, 2020 Chromosome 18 Ring Syndrome (18 [(r) 18]) is a chromosomal disorder that is included among the unbalanced structural anomalies in which chromosome 18 has a ring form which results from the simultaneous loss of both terminal segments of the short and long
Estrada, Pedro +3 more
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CORRELACIÓN FENOTIPO-CARIOTIPO Y DETERMINACIÓN DEL RIESGO REPRODUCTIVO EN MUJERES CON MOSAICISMO DEL CROMOSOMA “X” [PDF]
, 2011 Se calcula una frecuencia del 11% de anormalidades citogenéticas en los pacientes con problemas de la reproducción, entre los que se incluyen los mosaicos de cromosomas sexuales. En las mujeres, estas alteraciones con 2 o 3 líneas celulares: 45,X/46,XX
BÁEZ REYES, MARÍA DEL ROCÍO
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Secuenciación masiva (NGS): Desarrollo, validación y aplicabilidad en el diagnóstico genético preimplantacional (DGP) [PDF]
, 2019 Tesis Doctoral inédita leída en la Universidad Autónoma de Madrid, Facultad de Ciencias, Departamento de Biología. Fecha de lectura: 12-04-2019El Test Genético Preimplantacional (TGP) es el estudio de la información genética de un embrión obtenido ...
Gómez Duro, Alvaro
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Estudio de efectividad diagnóstica de la reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa fluorescente en fetos con cribado prenatal alterado [PDF]
, 2023 The prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities had a great evolution over time. It began with the first chromosomal cell culture in amniotic fluid in 1966, and was initially used to identify numerical chromosomal abnormalities, particularly Trisomy ...
Canonero, Ivana Beatriz
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