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Problemas médicos únicos en pacientes adultos con mucopolisacaridosis

, 2021
Las mucopolisacaridosis son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por deficiencias en enzimasimplicados en la degradación secuencial de glicosaminoglicanos (GAG) que conduce a la acumulación de sustrato envarios tejidos y órganos.
Mitchell, John, Berger, Kenneth I., Borgo, Andrea, Braunlin, Elizabeth A ., Burton, Barbara K., Ghotme, Kemel A ., Kircher, Susanne G., Molter, David, Orchard, Paul J ., Palmer, James, Pastores, Gregory M., Rapoport, David M., Wang, Raymond Y., White, Klane   +13 more
openaire   +2 more sources

Late-Onset Lipid Storage Myopathy with Fatal Hepatosteatosis. [PDF]

Eur J Case Rep Intern Med, 2020
Yavuz A, Ünverengil G, Yıldırım ANT, Maraşlı HŞ, Tuncer İ.   +4 more
europepmc   +1 more source

Mucolipidosis III

Revista Cubana de Medicina, 1995
Se describe, en 4 hermanos (3M y 1F), adultos, una enfermedad metabólica del tipo mucolipidosis III. Clínica y radiológicamente presentaron síntomas típicos de mucopolisacaridosis (facies tosca y disostosis múltiple) de las cuales se pudieron diferenciar,
Ibis Menéndez Alejo, Caridad Menéndez, Liane Borbolla   +2 more
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Clinical and oral characteristics in patients affected by mucopolysaccharidosis type IV – A: Case reports [PDF]

Introduction: Mucopolysaccharidoses are rare diseases related to chronic metabolic conditions caused by a genetic mutation that results in the deficiency of lysosomal enzymes responsible for the degradation of glycosaminoglycans, causing alterations in ...
Eduarda Martins Fontes Cantarella de Almeida, Gabriela Leal Peres Fernandes, Isabella Silva Catananti, Laura Imbriani Bento de Azevedo, Manuela Marquesini Vanim, Marcela Favaretto Paro Pereira, Marcelle Danelon   +6 more
core   +2 more sources

Paciente con artropatía progresiva. Una historia diferente. Formas atenuadas de la mucopolisacaridosis tipo I. caso clínico y revisión de la literatura

Revista Paraguaya de Reumatología, 2016
Las mucopolisacaridosis son enfermedades de depósito lisosomal que se producen por una mutación en el gen que codifica la enzima lisosomal α-L-iduronidasa, necesaria para el catabolismo de los glicosaminoglicanos heparan sulfato y dermatan sulfato.
Imelda Martínez, Pedro Babak, Romina Sirtori, Ángeles Martínez, Claudia Insfrán, Federico Rivarola, Amalio Benítez, Rosa Ayala, Daniel Sánchez di Martino   +8 more
doaj  

Enzyme replacement therapy interruption in patients with Mucopolysaccharidoses: Recommendations for distinct scenarios in Latin America. [PDF]

Mol Genet Metab Rep, 2020
Solano M, Fainboim A, Politei J, Porras-Hurtado GL, Martins AM, Souza CFM, Koch FM, Amartino H, Satizábal JM, Horovitz DDG, Medeiros PFV, Honjo RS, Lourenço CM.   +12 more
europepmc   +1 more source

Competencias específicas del docente de educación especial para la atención de dos tipos de Mucopolisacaridosis (síndromes), Aguadulce, Coclé 2018. [PDF]

, 2019
En esta investigación se aborda el tema de las “Competencias específicas del docente de Educación Especial para la atención de dos tipos de mucopolisacaridosis (síndromes)”.
Zeballos López, Alanis Victoria
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Evolución de paciente con mucopolisacaridosis tipo II que inició con idursulfasa a los tres años de edad

Revista Mexicana de Pediatría, 2021
Sofía Saraí González-García, L. C. Correa-González, J. E. García-Ortiz   +2 more
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Síndrome de Hunter. Asesoramiento a parejas y familiares con riesgo

Medisan, 2013
El síndrome de Hunter o mucopolisacaridosis de tipo II es un trastorno metabólico de los mucopolisacáridos, causado por la carencia de la enzima lisosomal iduronato-sulfatasa, que determina serias manifestaciones clínicas, daño multisistémico y muerte ...
Yoni Tejeda Dilou, Yamira del Río Monier, Hilda Álvarez Valiente, Dunia Coca Pradez, Antonio César Núñez Copo   +4 more
doaj  

Tratamiento de sustitución enzimática en pacientes con mucopolisacaridosis I, II y VI [PDF]

, 2011
Malalties hereditàries metabòliques; Mucopolisacaridosis; Medicina basada en l'evidència; Metabolic inherited diseases; Mucopolysaccharidosis; Evidence-based medicine; Enfermedades hereditarias metabólicas; Enzimas; Medicina basada en la evidenciaLes ...
Almazán, Cari, Paladio, Núria, Sunyer, Berta   +2 more
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