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Determinacion de caracteristicas clinicas y genotipicas de pacientes colombianos con sindrome de Morquio A [PDF]

, 2016
Introducción: El síndrome de Morquio A, es una enfermedad genética de herencia recesiva. El defecto primario es la ausencia de la enzima N-acetil-galactosamina-6-sulfato-sulfatasa (GalNAc-6-sulfatasa, GALNS E.C.3.1.6.4), responsable de la degradación ...
Tapiero Rodriguez, Sandra milena
core  

A Proposed Diagnostic Algorithm for Inborn Errors of Metabolism Presenting With Movements Disorders. [PDF]

Front Neurol, 2020
Ortigoza-Escobar JD.
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Contribución Colombiana al Conocimiento de la Enfermedad de Morquio A

Medicina, 2012
La enfermedad de Morquio A o Mucopolisacaridosis IV A es un trastorno de depósito lisosomal producidapor alteración en la actividad de la enzima N-acetilgalactosamina-6-sulfato sulfatasa (GALNS) encargada de la degradación de queratán y condroitin-6 ...
Carlos Javier Alméciga Díaz, Adriana María Montaño Suárez, Shunji Tomatsu, Luis Alejandro Barrera A.   +3 more
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Miscelánea

Revista Paraguaya de Reumatología, 2017
42. Enfermedad de hansen simulando colagenopatía Ma. Griselda Gómez, Lourdes González, Beatriz Di Martino1, Mirtha Rodríguez, Oilda Knopfelmacher, Lourdes Bolla 43. Encefalopatía reversible asociada a infusión de ciclofosfamida Alberto Moran, Carmen
Temas Libres
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Mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy syndrome) in the pre-Columbian culture of Colombia. [PDF]

Colomb Med (Cali), 2014
Pachajoa H, Rodriguez CA.
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Mucopolisacaridosis tipo II: presentación de caso en manejo con terapia de reemplazo enzimático

Iatreia, 2010
La mucopolisacaridosis tipo II (OMIM:+309900) o enfermedad de Hunter es una patología recesiva ligada al cromosoma X, se presenta por deficiencia de la enzima lisosomal iduronato-2-sulfatasa (I2S); conduciendo a una acumulación progresiva de ...
Gustavo Contreras, Gilmar Alarcon, Mónica Gómez, Norma Serrano   +3 more
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Mucopilisacaridosis tipo I Hurler - Scheie: Reporte de caso

Iatreia, 2010
La mucopolisacaridosis tipo I es una enfermedad metabolica lisosomal de herencia autosómica rece siva, producida por la deficiencia de la enzima alfa - L iduronidasa- que produce la acumulación de los glicosaminoglicanos; dermatan y heparan sulfato en ...
Sandra Yaneth Ospina, Harold Arevalo, Harvi Velazco, Tatiana Pineda   +3 more
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[When rare diseases become urgent: inborn errors of metabolism in primary care]. [PDF]

Aten Primaria, 2009
González-Lamuño D, Couce ML, Amor Bueno M, Aldámiz-Echevarría L.   +3 more
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[Rare diseases in a medical genetics service of population with social security]. [PDF]

Rev Med Inst Mex Seguro Soc
Jiménez-Pérez B, Juárez-Melchor D, Guzmán-Santiago AA, Sánchez-Ortega A, Vera-Loaiza A, Flores-Martínez C, Aguilar-Cózatl I.   +6 more
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[Epilepsy and inborn errors of metabolism]. [PDF]

Rev Neurol
Moya-López S, Ruiz-Colodrero A, Sainz-García J, Fariña-Jara V, García-Jiménez MC, Castejón-Ponce E, López-Pisón J, Pérez-Delgado R.   +7 more
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