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Algunos desafíos en mucopolisacaridosis tipo I
Archivos Argentinos de Pediatria, 2021 openaire +1 more source
, 2000 [cat] La mucopolisacaridosi l, la mucopolisacaridosi II i la leucodistròfia metacromàtica sòn tres malalties Iisosòmiques hereditàries. Totes tres són degudes al defecte funcional d'un enzim Iisosòmic que és incapaç de degradar les macromolècules procedents del recanvi cel·lular.
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Desenvolupament del procés diagnòstic de les Mucopolisacaridosis
, 2018 Les Mucopolisacaridosis són un conjunt de síndromes dins de les malalties minoritàries, les quals afecten a un percentatge menor de la població. Compten amb un factor degeneratiu important i que causa, en algunes Mucopolisacaridosis, afectacions cognitives importants i/o característiques físiques limitants, les quals provoquen grans discapacitats ...
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Characterization of patients treated at a rare disease referral service: a descriptive study, 2016-2021. [PDF]
Epidemiol Serv SaudeCarvalho EA +10 more
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Mucopolisacaridosis tipo II: revisión de la utilidad clínica de los métodos diagnósticos en el laboratorio [PDF]
Las mucopolisacaridosis tipo II (MPS II), también conocida como síndrome de Hunter, es una enfermedad genética ligado al cromosoma X, causada por mutaciones en el gen iduronato-2-sulfatasa (IDS).
Barragan Garcia, Brian Geovanny +1 more
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Reflexiones éticas sobre las enfermedades raras y los medicamentos huérfanos [PDF]
, 2011 Ferrer Salvans, Pau
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Aportar el valor de la salud a las personas, la misión de las organizaciones sanitarias [PDF]
, 2011 Varela, Jordi
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