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[Oral manifestations of Maroteaux-Lamy syndrome (Mucopolysaccharidosis VI)]. [PDF]
Rev Cient Odontol (Lima), 2021 La mucopolisacaridosis tipo VI, también conocida como síndrome de Maroteaux-Lamy, es un trastorno lisosómico autosómico recesivo, causado por la deficiencia de la enzima arilsulfatasa B, lo que conduce a la acumulación de dermatán sulfato en los tejidos ...
Cáceres Matta SV, Carmona Arango LE.
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Síntomas neurológicos en la mucopolisacaridosis tipo I [PDF]
Revista Paraguaya de Reumatología, 2017 La mucopolisacaridosis tipo I es una enfermedad metabólica cuya causa es la ausencia o deficiencia de la enzima α-iduronidasa que lleva a una acumulación de GAGs en los lisosomas. Esta deficiencia causa una importante sintomatología neurológica.
Marco Casartelli, Patricia Arredondo
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Manifestaciones musculoesqueléticas de la mucopolisacaridosis tipo 1 [PDF]
Revista Paraguaya de Reumatología, 2017 Las mucopolisacaridosis (MPS) comprenden un grupo de trastornos caracterizados por la acumulación lisosomal progresiva de glicosaminoglicanos (GAG). La MPS tipo I es una enfermedad compleja y progresiva que afecta a múltiples órganos, con elevado número ...
Zoilo Morel
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Aplicación móvil para guiar el tratamiento en pacientes con Mucopolisacáridosis Tipo I
Serie Científica de la Universidad de las Ciencias Informáticas, 2022 La mucopolisacáridosis tipo I es una enfermedad genética por deficiencia de la enzima ?-L-iduronidasa, importantes en el tejido conectivo, tejido óseo, epitelial y medio intercelular.
Maria Fernanda Jimbo Patiño +2 more
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Clinical, diagnostic and therapeutic characteristics of mucopolysaccharidosis [PDF]
, 2023 Introduction: mucopolysaccharidoses are a group of rare and innate disorders caused by the dysfunction or absence of lysosomal enzymes involved in the degradation of mucopolysaccharides or also called glycosaminoglycans. Objective: to describe clinical,
John Sebastián Carvajal Gavilanes +2 more
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Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, 2012 Introducción. Las mucopolisacaridosis son enfermedades poco frecuentes de depósito lisosómico de glucosaminoglucanos, con datos variables sobre su incidencia en diferentes países a nivel mundial.
Ana Milena Gómez +2 more
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How patients remember when they were given the diagnosis. About fifteen testimonies related to rare diseases [PDF]
, 2014 Doctor-patient communication has led, in recent years, great interest among the health community. Communicating the diagnosis is one of the key moments for people suffering an illness.
Arcos Urrutia, Juan Manuel +2 more
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Revista de la Asociación Odontológica Argentina, 2021 Resumen Objetivo: Describir las características bucales prevalentes de pacientes argentinos con mucopolisacaridosis (MPS) atendidos en el Servicio de Odontología del Hospital Nacional “Prof. Alejandro Posadas”.
Andrea Veronica Rios
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Enzymatic replacement therapy for lysosomal storage disorders: Drug evaluations review in Spain [PDF]
, 2020 In the European Union companies only need to demonstrate that the risk-benefit balance of the new drug is favourable to obtain the authorization to sell new drugs.
Ascanio, Meritxell, Darbà, Josep
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Presentación de un caso de síndrome de Mauriac
Revista Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo, 2017 Se presenta un paciente con diabetes mellitus tipo 1, con una complicación poco frecuente conocida como síndrome de Mauriac. Se realizan ayudas diagnósticas tendientes a descartar diagnósticos diferenciales como la mucopolisacaridosis tipo I, que se ...
Yessica Agudelo Zapata +4 more
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