Errores innatos del metabolismo. Reporte de cuatro casos con mucopolisacaridosis tipo I, II y VI en tres familias / Inborn errors of metabolism. Report of four cases with type I, II and VI mucopolysaccharidosis in three families [PDF]
RIDE Revista Iberoamericana para la Investigación y el Desarrollo Educativo, 2015 Se reportan cuatro casos de mucopolisacaridosis (MPS) en tres familias. Una de las familias presenta dos hijas afectadas con la variante de síndrome de Hurler, otra familia con el síndrome de Hunter y la ultima familia con un hijo con síndrome de Maroteaux-Lamy.
Rappaccioli Salinas, Renata
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[Oral manifestations of Maroteaux-Lamy syndrome (Mucopolysaccharidosis VI)]. [PDF]
Rev Cient Odontol (Lima), 2021 La mucopolisacaridosis tipo VI, también conocida como síndrome de Maroteaux-Lamy, es un trastorno lisosómico autosómico recesivo, causado por la deficiencia de la enzima arilsulfatasa B, lo que conduce a la acumulación de dermatán sulfato en los tejidos ...
Cáceres Matta SV, Carmona Arango LE.
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Manifestaciones musculoesqueléticas de la mucopolisacaridosis tipo 1 [PDF]
Revista Paraguaya de Reumatología, 2017 Las mucopolisacaridosis (MPS) comprenden un grupo de trastornos caracterizados por la acumulación lisosomal progresiva de glicosaminoglicanos (GAG). La MPS tipo I es una enfermedad compleja y progresiva que afecta a múltiples órganos, con elevado número ...
Zoilo Morel
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Clinical, diagnostic and therapeutic characteristics of mucopolysaccharidosis [PDF]
, 2023 Introduction: mucopolysaccharidoses are a group of rare and innate disorders caused by the dysfunction or absence of lysosomal enzymes involved in the degradation of mucopolysaccharides or also called glycosaminoglycans. Objective: to describe clinical,
John Sebastián Carvajal Gavilanes +2 more
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How patients remember when they were given the diagnosis. About fifteen testimonies related to rare diseases [PDF]
, 2014 Doctor-patient communication has led, in recent years, great interest among the health community. Communicating the diagnosis is one of the key moments for people suffering an illness.
Arcos Urrutia, Juan Manuel +2 more
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Enzymatic replacement therapy for lysosomal storage disorders: Drug evaluations review in Spain [PDF]
, 2020 In the European Union companies only need to demonstrate that the risk-benefit balance of the new drug is favourable to obtain the authorization to sell new drugs.
Ascanio, Meritxell, Darbà, Josep
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Manifestaciones corneales en las enfermedades sistémicas [PDF]
, 2008 Systemic diseases affecting the cornea have a wide range of manifestations. The detailed study of all pathologies that cause corneal alteration is unapproachable, so we have centered our interest in the most prevalent or characteristic of them.
Moreno-Montañes, J. (Javier) +2 more
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Medicina y Laboratorio, 2015 Se presenta el primer caso exitoso en Colombia de trasplante de células madre de sangre de cordón umbilical no relacionadas, en un niño de 30 meses de edad con diagnóstico de mucopolisacaridosis tipo I. El paciente fue recibido a los seis meses de edad por presentar signos y síntomas típicos de la enfermedad, por lo que se realizó confirmación ...
María A. Acosta-Aragón +2 more
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Curriculum content on Morquio syndrome. Mucopolysaccharidosis type IV. [PDF]
, 2022 El objetivo del artículo es destacar contenidos curriculares sobre el tratamiento del elosulfasa alfa, que es el único disponible para la variante A, reemplazando la carencia de la enzima, pero para la variante B no se dispone, a pesar de las ...
Chasi Benavides, Josué Sebastián +2 more
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Clinico-pathologic case: male with myocardiopathy and rapidly progressive cardiac failure [PDF]
Se presenta el caso de un varón de 66 años, sin alergias medicamentosas conocidas. Fumó durante más de 40 años, actualmente exfumador. Sin antecedentes familiares de patología cardíaca- En diciembre de 2011 presenta disnea progresiva a los moderados ...
Colom Oliver, Bartomeu +5 more
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