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Hallazgos neurorradiológicos en una serie de pacientes con mucopolisacaridosis
Neurología, 2012 Resumen: Introducción: Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades hereditarias de depósito lisosomal. El objetivo de esta revisión es describir las alteraciones neurorradiológicas en los niños evaluados en nuestro hospital con este ...
M.L. Calleja Gero +5 more
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Neuroimaging findings in patient series with mucopolysaccharidosis
Neurología (English Edition), 2012 Introduction: Mucopolysaccharidoses (MPS) are a group of inherited disorders due to lysosomal enzyme deficiencies. The aims of this study are to describe the neuroimaging findings in children evaluated in our hospital with this diagnosis, looking for a ...
M.L. Calleja Gero +5 more
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Manifestaciones corneales en las enfermedades sistémicas [PDF]
, 2008 Systemic diseases affecting the cornea have a wide range of manifestations. The detailed study of all pathologies that cause corneal alteration is unapproachable, so we have centered our interest in the most prevalent or characteristic of them.
Moreno-Montañes, J. (Javier) +2 more
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, 2022 Sanfilippo syndrome or mucopolysaccharidosis III is an automosal recessive genetic disease, where there is an alteration in the enzymes responsible for the metabolism of long sugar chains, called glucominoglycans (mucopolysaccharides).
Rappaccioli Salinas, Renata
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Clinico-pathologic case: male with myocardiopathy and rapidly progressive cardiac failure [PDF]
Se presenta el caso de un varón de 66 años, sin alergias medicamentosas conocidas. Fumó durante más de 40 años, actualmente exfumador. Sin antecedentes familiares de patología cardíaca- En diciembre de 2011 presenta disnea progresiva a los moderados ...
Colom Oliver, Bartomeu +5 more
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Curriculum content on Morquio syndrome. Mucopolysaccharidosis type IV. [PDF]
, 2022 El objetivo del artículo es destacar contenidos curriculares sobre el tratamiento del elosulfasa alfa, que es el único disponible para la variante A, reemplazando la carencia de la enzima, pero para la variante B no se dispone, a pesar de las ...
Chasi Benavides, Josué Sebastián +2 more
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Síndrome de Morquio, una afección infrecuente [PDF]
, 2020 Introducción: el síndrome de Morquio es una rara enfermedad hereditaria autosómica recesiva, caracterizada por la presencia de un trastorno del metabolismo de los glúcidos, generando disminución de la calidad de vida.
Crespo Vallejo, Deyssy Viviana +2 more
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Plan de cuidados de enfermería y recomendaciones al alta en el paciente pediátrico con mucopolisacaridosis [PDF]
, 2016 Las Mucopolisacaridosis son un conjunto de enfermedades metabólicas hereditarias en las que existe un déficit de una de las once enzimas lisosomales que intervienen en el catabolismo de los glucosaminoglicanos, que se acumulan en los lisosomas de las ...
Urueña Valle, Sandra
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Caracterización clínica de pacientes con mucopolisacaridos. Manabí, Ecuador” [PDF]
, 2019 Las Mucopolisacaridosis (MPS) son enfermedades que resultan de la deficiencia de enzimas lisosomales, se presenta como una afectación clínica crónica, multisistémica y progresiva en los órganos afectados, aunque de grado variable según los diferentes ...
Betancourt Castellanos, Liset +3 more
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