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FIND: the importance of early diagnosis in mucopolyssacharidoses [PDF]
, 2017 As Mucopolissacaridoses (MPS) são um sub-grupo das Doenças Lisossomais de Sobrecarga, causadas por deficiências em enzimas lisossomais, que catalisam a degradação dos glicosaminoglicanos (também designados GAGs ou mucopolissacarídeos), que se acumulam
Alves, Sandra +3 more
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Estudio en un caso particular de osteopatía craneomandibular en un West Highland White Terrier [PDF]
, 1994 Se realiza el estudio de un caso de osteopatía craneomandibular en un West Highland White Terrier cuya característica más evidente consistió en la proliferación ósea mandibular.
Abad, R., Crespo, Antoni
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Determinación de hexosamines en orina por HPLC para el diagnóstico de mucopolisacariosis tipo III [PDF]
, 2014 Treballs Finals de Grau de Química, Facultat de Química, Universitat de Barcelona, Any: 2014, Tutors: Dra. Elisabet Fuguet Jordà i Dr. Rafael Artuch IriberriIn the present work a reported analytical method was optimized in order to improve the ...
Zamora Campos, Nelson
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, 2011 El crecimiento es el proceso fisiológico más característico de la edad pediátrica. Aunque la talla adulta y la edad a la que ésta se alcanza están, en cada sujeto, determinadas genéticamente, el resultado final puede variar dependiendo de la compleja
Pozo Román, Jesús
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Mucopolysaccharidosis type I (MPS I). Multidiciplinary aspects and clinical guidelines
Revista Paraguaya de Reumatología, 2017 La existencia de una terapia de reemplazo enzimático específica para el tratamiento de la Mucopolisacaridosis tipo I ha modificado el curso natural de la enfermedad.
Imelda Martínez Núñez +20 more
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Revista Paraguaya de Reumatología, 2016 Las mucopolisacaridosis son enfermedades de depósito lisosomal que se producen por una mutación en el gen que codifica la enzima lisosomal α-L-iduronidasa, necesaria para el catabolismo de los glicosaminoglicanos heparan sulfato y dermatan sulfato.
Imelda Martínez +8 more
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Morphometry of the posterior fossa during early postnatal development [PDF]
, 2018 Introducción: Los defectos en el desarrollo normal de la fosa posterior pueden dar origen a numerosas patologías. Sin embargo no han habido estudios exhaustivos de la morfometría de la fosa durante el desarrollo postnatal más temprano, inmediatamente ...
Bendersky, Mariana +9 more
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Revista Paraguaya de Reumatología, 2017 42. Enfermedad de hansen simulando colagenopatía Ma. Griselda Gómez, Lourdes González, Beatriz Di Martino1, Mirtha Rodríguez, Oilda Knopfelmacher, Lourdes Bolla 43. Encefalopatía reversible asociada a infusión de ciclofosfamida Alberto Moran, Carmen
Temas Libres
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Mucopilisacaridosis tipo I Hurler - Scheie: Reporte de caso
Iatreia, 2010 La mucopolisacaridosis tipo I es una enfermedad metabolica lisosomal de herencia autosómica rece siva, producida por la deficiencia de la enzima alfa - L iduronidasa- que produce la acumulación de los glicosaminoglicanos; dermatan y heparan sulfato en ...
Sandra Yaneth Ospina +3 more
doaj
Crecimiento normal y talla baja [PDF]
, 2015 El crecimiento es el proceso fisiológico más característico de la edad pediátrica. Aunque la talla adulta y la edad a la que esta se alcanza están, en cada sujeto, determinadas genéticamente, el resultado final puede variar dependiendo de la compleja
Pozo Román, Jesús
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