Mucopolisacaridosis a propósito de un caso [PDF]
, 2018 El objetivo del presente trabajo de titulación fue realizar el estudio del caso clínico de un paciente de 26 años diagnosticado de mucopolisacaridosis tipo II a los tres años, con evolución natural de su enfermedad por no contar con tratamiento ...
Pazmiño Guzmán, Mercedes Isabel
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[Starting of a new pediatric palliative care program in a general hospital: characteristics of the population and use of resources]. [PDF]
An Sist Sanit Navar, 2022 García-Trevijano Cabetas L +3 more
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Errores innatos del metabolismo lisosomal, Mucopolisacaridosis [PDF]
, 2013 Las mucopolisacaridosis comprenden un grupo de enfermedades caracterizadas por un déficit enzimático lisosomal específico provocado por una alteración en el gen que codifica para la enzima deficiente.
Flores Ávila, Jaime F., Jacho, Bélgica
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Diligencia en pacientes con mucopolisacaridosis [PDF]
Introduction: mucopolysaccharidosis type I or Hurler syndrome is a rare genetic metabolic disorder caused by deficiency of the enzyme alpha-L-iduronidase required to break down mucopolysaccharides.
Collaguazo-Pupiales, Richard Stalyn +2 more
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Sanfilippo y logopedia: una propuesta en comunicación, lenguaje y deglución [PDF]
, 2023 La Mucopolisacaridosis III o Síndrome Sanfilippo, es un raro trastorno de almacenamiento lisosomal de origen genético que interrumpe la actividad normal de las enzimas encargadas de descomponer y reciclar azúcares. Estas personas nacen asintomáticas. Sin
Bartolomé Olmos, Lorena
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, 2003 RESUMEN Dentro de las innumerables enfermedades consideradas como errores innatos del metabolismo, se encuentran las mucopolisacaridosis (MPS), pertenecientes al grupo de las enfermedades de almacenamiento o depósito lisosomal, que siendo muy variadas ...
Gómez T., Alvaro +1 more
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Determinacion de caracteristicas clinicas y genotipicas de pacientes colombianos con sindrome de Morquio A [PDF]
, 2016 Introducción: El síndrome de Morquio A, es una enfermedad genética de herencia recesiva. El defecto primario es la ausencia de la enzima N-acetil-galactosamina-6-sulfato-sulfatasa (GalNAc-6-sulfatasa, GALNS E.C.3.1.6.4), responsable de la degradación ...
Tapiero Rodriguez, Sandra milena
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Competencias específicas del docente de educación especial para la atención de dos tipos de Mucopolisacaridosis (síndromes), Aguadulce, Coclé 2018. [PDF]
, 2019 En esta investigación se aborda el tema de las “Competencias específicas del docente de Educación Especial para la atención de dos tipos de mucopolisacaridosis (síndromes)”.
Zeballos López, Alanis Victoria
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Clinical and oral characteristics in patients affected by mucopolysaccharidosis type IV – A: Case reports [PDF]
Introduction: Mucopolysaccharidoses are rare diseases related to chronic metabolic conditions caused by a genetic mutation that results in the deficiency of lysosomal enzymes responsible for the degradation of glycosaminoglycans, causing alterations in ...
Eduarda Martins Fontes Cantarella de Almeida +6 more
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Applying the functional independence measure to the assessment of patients with mucopolysaccharidosis. [PDF]
Colomb Med (Cali), 2020 Almeida Matos M +4 more
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