Errores innatos del metabolismo lisosomal, Mucopolisacaridosis [PDF]
, 2013 Las mucopolisacaridosis comprenden un grupo de enfermedades caracterizadas por un déficit enzimático lisosomal específico provocado por una alteración en el gen que codifica para la enzima deficiente.
Flores Ávila, Jaime F., Jacho, Bélgica
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Diligencia en pacientes con mucopolisacaridosis [PDF]
Introduction: mucopolysaccharidosis type I or Hurler syndrome is a rare genetic metabolic disorder caused by deficiency of the enzyme alpha-L-iduronidase required to break down mucopolysaccharides.
Collaguazo-Pupiales, Richard Stalyn +2 more
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Estudio sobre el aporte desde los factores sociales y económicos generados en los estudiantes de la básica primaria con diversidad funcional motriz de la comuna San Nicolás de Pereira a partir de los recursos aportados por el sector público 2011 - 2014 [PDF]
, 2015 Las personas con diversidad funcional motriz (discapacidad) han sido discriminadas y minusvaloradas sistemáticamente a lo largo de la historia. En ocasiones, como en el período del nazismo alemán, fueron asesinadas en un vano intento de erradicar su ...
Parra Acevedo, Carlos Oliverio +2 more
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Clinical and oral characteristics in patients affected by mucopolysaccharidosis type IV – A: Case reports [PDF]
Introduction: Mucopolysaccharidoses are rare diseases related to chronic metabolic conditions caused by a genetic mutation that results in the deficiency of lysosomal enzymes responsible for the degradation of glycosaminoglycans, causing alterations in ...
Eduarda Martins Fontes Cantarella de Almeida +6 more
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Enfermedad de Morquio en un niño [PDF]
, 2017 The case report of an 8 years boy with history of repeated breathing infections is presented. He was assisted 4 years ago in the health center of Archidona, and he was referred to the hospital of Tena city, where some complementary exams that didn't ...
González Gámez, Soini +2 more
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Applying the functional independence measure to the assessment of patients with mucopolysaccharidosis. [PDF]
Colomb Med (Cali), 2020 Almeida Matos M +4 more
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[Fatal outcome of COVID-19 disease in a 5-month infant with comorbidities]. [PDF]
Rev Esp Cardiol, 2020 Climent FJ +5 more
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Determinacion de caracteristicas clinicas y genotipicas de pacientes colombianos con sindrome de Morquio A [PDF]
, 2016 Introducción: El síndrome de Morquio A, es una enfermedad genética de herencia recesiva. El defecto primario es la ausencia de la enzima N-acetil-galactosamina-6-sulfato-sulfatasa (GalNAc-6-sulfatasa, GALNS E.C.3.1.6.4), responsable de la degradación ...
Tapiero Rodriguez, Sandra milena
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Competencias específicas del docente de educación especial para la atención de dos tipos de Mucopolisacaridosis (síndromes), Aguadulce, Coclé 2018. [PDF]
, 2019 En esta investigación se aborda el tema de las “Competencias específicas del docente de Educación Especial para la atención de dos tipos de mucopolisacaridosis (síndromes)”.
Zeballos López, Alanis Victoria
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Repercusiones orales de la mucopolisacaridosis en el paciente infantil [PDF]
, 2020 FUNDAMENTOS. Las Mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de trastornos genéticos raros. Se caracterizan por unos errores en las enzimas lisosomales que provocan que se acumule GAG en el tejido conectivo, desencadenando distintos grados de disfunción ...
Castro Campano, María De La Consolación
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