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Estado bibliográfico de los dominios neuropsicológicos en pacientes con síndrome de sanfilippo. [PDF]

, 2020
Informar el estado bibliográfico de los dominios neuropsicológicos en pacientes con Síndrome de Sanfilippo identificados mediante una revisión narrativaLa Mucopolisacaridosis (MPS) tipo III o Síndrome de Sanfilippo, es una enfermedad huérfana que hace ...
Gamba Medina, Paula Michelle
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Epidemiological and population genetic characterization of fucosidosis in Holguin province, Cuba [PDF]

Introduction: fucosidosis is a rare lysosomal storage disease, of which in Cuba, patients have been reported only in Holguín province. Objective: to characterize the epidemiological and genetic-population behavior of fucosidosis in Holguín province ...
Collazo Mesa, Teresa, Lantigua Cruz, Paulina Araceli, Lardoeyt Ferrer, Roberto, Morales Peralta, Estela, Santana Hernández, Elayne Esther, Tamayo Chang, Víctor Jesús   +5 more
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Consideraciones anestésicas en mucopolisacaridosis [PDF]

, 2023
Andrés Carmona L., Guillermo López S., Luis Alvarez D., Marco Balkenhol N.   +3 more
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Tratamiento de sustitución enzimática en pacientes con mucopolisacaridosis I, II y VI [PDF]

, 2011
Malalties hereditàries metabòliques; Mucopolisacaridosis; Medicina basada en l'evidència; Metabolic inherited diseases; Mucopolysaccharidosis; Evidence-based medicine; Enfermedades hereditarias metabólicas; Enzimas; Medicina basada en la evidenciaLes ...
Almazán, Cari, Paladio, Núria, Sunyer, Berta   +2 more
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[When rare diseases become urgent: inborn errors of metabolism in primary care]. [PDF]

Aten Primaria, 2009
González-Lamuño D, Couce ML, Amor Bueno M, Aldámiz-Echevarría L.   +3 more
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[Natural history of mucopolysaccharidosis type III in a series of Colombian patients]. [PDF]

Rev Neurol
Cabarcas L, Ramón JL, Espinosa E, Guerrero GP, Martínez N, Santamaría N, Lince I, Reyes S.   +7 more
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Mucopolisacaridosis tipo II: revisión de la utilidad clínica de los métodos diagnósticos en el laboratorio [PDF]

Las mucopolisacaridosis tipo II (MPS II), también conocida como síndrome de Hunter, es una enfermedad genética ligado al cromosoma X, causada por mutaciones en el gen iduronato-2-sulfatasa (IDS).
Barragan Garcia, Brian Geovanny, Guallpa Gomez, Viviana Fabiola   +1 more
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[Epilepsy and inborn errors of metabolism]. [PDF]

Rev Neurol
Moya-López S, Ruiz-Colodrero A, Sainz-García J, Fariña-Jara V, García-Jiménez MC, Castejón-Ponce E, López-Pisón J, Pérez-Delgado R.   +7 more
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[Rare diseases in a medical genetics service of population with social security]. [PDF]

Rev Med Inst Mex Seguro Soc
Jiménez-Pérez B, Juárez-Melchor D, Guzmán-Santiago AA, Sánchez-Ortega A, Vera-Loaiza A, Flores-Martínez C, Aguilar-Cózatl I.   +6 more
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