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Diagnóstico clínico y genético mucolipidosis II - enfermedad células de inclusión
Revista de Odontopediatria Latinoamericana, 2021 La Mucolipidosis tipo II es una enfermedad autosómica trastorno recesivo clínicamente caracterizado por la dismorfia facial y una hiperplasia gingival severa.
Sandra Viviana Caceres Matta +2 more
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Genes y Mutaciones Implicados en Distrofias Retinianas
Revista Oftálmica, 2023 INTRODUCCIÓN: Las enfermedades retinianas hereditarias (IRD por sus siglas en inglés), son un grupo heterogéneo de enfermedades visualmente debilitantes causadas por la variación patogénica en proteínas críticas para la función retiniana. El diagnóstico
Delia Porras
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Analysis of two cases of potential plumage colour aberrations in the House Sparrow Passer domesticus L., 1758 [PDF]
Munibe Ciencias Naturales, 2020 Two cases of possible plumage colour aberrations in the House Sparrow Passer domesticus L., 1758 in Spain are discussed. These two examples highlight the difficulties in correctly identifying plumage colour aberrations in birds.
Maitane Bidasoro +2 more
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Hiperplasia adrenal congénita asociada a mutación no descrita en el gen CYP17A1
Revista Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo, 2022 Introducción: La deficiencia de 17?-hidroxilasa / 17,20-liasa es causada por un defecto en el gen CYP17A1 que codifica una enzima que expresa tanto actividad 17?-hidroxilasa como 17,20-liasa en las glándulas suprarrenales y las gónadas.
Carlos E. Builes-Montaño +5 more
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Association between BMP4 gene polymorphism and in vitro embryo production traits in Gyr cows
Revista Colombiana de Ciencias Pecuarias, 2015 Background: candidate genes and their polymorphisms have been associated with traits of economic interest in cattle, representing an important strategy for genetic improvement of complex traits.
Wilder H Ortiz +6 more
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Evolutionary Origin of Antibiotic Resistance, A Historical Perspective
Revista Colombiana de Biotecnología, 2017 Antimicrobial resistance is a natural aspect of bacterial evolution that can result from mutations or acquisition of foreign genes. Various views on the origin of this resistance explain the ability of these organisms to acquire new features.
Yamile Adriana Celis Bustos +2 more
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Helicobacter pylori: resistencia múltiple en pacientes de Bogotá, Colombia
Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, 2019 Introducción. La resistencia a los antibióticos es la principal causa del fracaso del tratamiento contra Helicobacter pylori; la claritromicina y el metronidazol son los antibióticos que generan mayor resistencia.
Azucena Arévalo +2 more
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Déficit de Fructosa -1,6 Bisfosfatasa: Causa de Hipoglicemia Severa en Adultos Jóvenes
Gaceta Médica Boliviana, 2022 La deficiencia de fructosa-1,6-bisfosfatasa (deficiencia de FBPasa) es un defecto metabólico congénito poco común que afecta la gluconeogénesis. Es una enfermedad genética autosómica recesiva.
Juan Sebastian Theran Leon +3 more
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Revista Colombiana de GastroenterologíaLa colestasis intrahepática benigna recurrente (CIBR) es una entidad poco frecuente que hace parte de un espectro de trastornos conocidos como colestasis intrahepática familiar; se caracteriza por episodios de colestasis que duran de semanas a meses y ...
Darwin Jhoan Ariza Rodriguez +3 more
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Cáncer de mama en seis familias del Tolima y el Huila: mutación BRCA1 3450del4
Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, 2020 Introducción. El cáncer de mama es un problema mundial de salud pública; entre el 5 y el 10 % de los casos presentan agregación familiar, lo que se explicaría por la presencia de mutaciones en genes de alto riesgo como el BRCA1 y el BRCA2.
Jennyfer Benavides +9 more
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