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Variante no reportada del gen THRB en un paciente con resistencia a hormonas tiroideas
Introducción: las variantes en el gen del receptor de hormona tiroidea beta son la principal causa del síndrome de resistencia a las hormonas tiroideas (RHT), donde la herencia es autosómica dominante y se caracteriza por un descenso en la sensibilidad ...
Carlos Esteban Builes Montaño +2 more
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Patogenia de mutantes de Salmonella Typhimurium en dos modelos experimentales in vivo
Con la finalidad de evaluar la patogenia en cepas de Salmonella Typhimurium con mutaciones en los genes invG/invE de la Isla de Patogenicidad de Salmonella 1 (SPI-1) y de los genes ssaJ/ssaK en la SPI-2, se evaluaron los modelos asa intestinal ligada de ...
Judith Velasco-Carrillo +5 more
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Microlitiasis alveolar pulmonar: presentación de un caso
La microlitiasis alveolar pulmonar es una enfermedad rara cuya principal característica es la acumulación de sales de calcio dentro del alvéolo pulmonar, esto debido a la presencia de una mutación genética autosómica recesiva.
Jose G. Somocurcio V. +6 more
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Metabolism of copper. Its consequences for human health
Several diseases which constitute a health problem for humans worldwide result from failure of copper cellular homeostasis. The mechanism of copper transportation in not completely defined therefore it is necessary to continue deepening on the topic. The
Liudmila Feoktistova Victorava +1 more
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Generalized Epilepsy with Febrile Seizures Plus (GEFS+) is a frequent entity characterized by generalized seizures with a wide phenotypic variety; the age of onset is 3 months and it persists beyond 6 years.
Gabriel Bedoya Berrío +2 more
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Marfan Syndrome. Presentation of a case
An eight years-old male patient was presented, with a personal history of dyspnea, and who in the physical examination was found, in the Erb´s point, to have a small heart murmur. A transthoracic echocardiogram was performed.
Evelyn Johana Peñafiel-Criollo +2 more
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El ser teatro. Teatro, vida, oportunidades del ser
El acto teatral concebido para convertirse en existencia corpórea, orgánica, ocupará espacio, tiempo y movimiento, obteniendo derecho a la vida como ser independiente, idéntico solamente a sí mismo, por lo tanto único.
Juan Carlos De Petre
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El accidente ocurrido en 1986 en la central nuclear de Chernóbil (Ucrania) causó la mayor liberación de material radiactivo debida a la actividad humana.
German Orizaola
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Programación de mantenimiento preventivo usando algoritmos genéticos
En un sistema de mantenimiento preventivo programado por tiempo, se plantea la necesidad de optimizar el uso de los recursos del área de mantenimiento, para buscar un equilibrio a lo largo del periodo de planificación.
Mario Enrique Montoya Arias +2 more
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Un caso de leucismo en larvas de Phyllomedusa bicolor (Anura: Hylidae) reproducidas en cautiverio
En este artículo se reporta el primer caso de leucismo en Phyllomedusa bicolor (Boaddaert 1772). La larva leucística descrita fue resultado de un trabajo de manejo reproductivo en cautiverio, y fue fotografiada 97 días después de su eclosión, mostrando ...
Adan Villagarcía Olmeño +1 more
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