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Variante no reportada del gen THRB en un paciente con resistencia a hormonas tiroideas

open access: yesRevista Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo
Introducción: las variantes en el gen del receptor de hormona tiroidea beta son la principal causa del síndrome de resistencia a las hormonas tiroideas (RHT), donde la herencia es autosómica dominante y se caracteriza por un descenso en la sensibilidad ...
Carlos Esteban Builes Montaño   +2 more
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Patogenia de mutantes de Salmonella Typhimurium en dos modelos experimentales in vivo

open access: yesVacciMonitor, 2019
Con la finalidad de evaluar la patogenia en cepas de Salmonella Typhimurium con mutaciones en los genes invG/invE de la Isla de Patogenicidad de Salmonella 1 (SPI-1) y de los genes ssaJ/ssaK en la SPI-2, se evaluaron los modelos asa intestinal ligada de ...
Judith Velasco-Carrillo   +5 more
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Microlitiasis alveolar pulmonar: presentación de un caso

open access: yesAnales de la Facultad de Medicina, 2018
La microlitiasis alveolar pulmonar es una enfermedad rara cuya principal característica es la acumulación de sales de calcio dentro del alvéolo pulmonar, esto debido a la presencia de una mutación genética autosómica recesiva.
Jose G. Somocurcio V.   +6 more
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Metabolism of copper. Its consequences for human health

open access: yesMedisur, 2018
Several diseases which constitute a health problem for humans worldwide result from failure of copper cellular homeostasis. The mechanism of copper transportation in not completely defined therefore it is necessary to continue deepening on the topic. The
Liudmila Feoktistova Victorava   +1 more
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Mutation of neuronal channels of sodium and chloride associated with generalized epilepsy with febrile seizures plus (gefs+) Mutaciones de los canales neuronales de sodio y cloro asociadas a epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus

open access: yesIatreia, 2004
Generalized Epilepsy with Febrile Seizures Plus (GEFS+) is a frequent entity characterized by generalized seizures with a wide phenotypic variety; the age of onset is 3 months and it persists beyond 6 years.
Gabriel Bedoya Berrío   +2 more
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Marfan Syndrome. Presentation of a case

open access: yesRevista Información Científica, 2022
An eight years-old male patient was presented, with a personal history of dyspnea, and who in the physical examination was found, in the Erb´s point, to have a small heart murmur. A transthoracic echocardiogram was performed.
Evelyn Johana Peñafiel-Criollo   +2 more
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El ser teatro. Teatro, vida, oportunidades del ser

open access: yesTelondefondo : Revista de Teoría y Crítica Teatral, 2012
El acto teatral concebido para convertirse en existencia corpórea, orgánica, ocupará espacio, tiempo y movimiento, obteniendo derecho a la vida como ser independiente, idéntico solamente a sí mismo, por lo tanto único.
Juan Carlos De Petre
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De desierto nuclear a laboratorio evolutivo: Respuestas de los organismos vivos frente a la radiación ionizante en Chernóbil

open access: yesMètode Science Studies Journal: Annual Review, 2020
El accidente ocurrido en 1986 en la central nuclear de Chernóbil (Ucrania) causó la mayor liberación de material radiactivo debida a la actividad humana.
German Orizaola
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Programación de mantenimiento preventivo usando algoritmos genéticos

open access: yesLámpsakos, 2020
En un sistema de mantenimiento preventivo programado por tiempo, se plantea la  necesidad de optimizar el uso de los recursos del área de mantenimiento, para buscar un equilibrio a lo largo del periodo de planificación.
Mario Enrique Montoya Arias   +2 more
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Un caso de leucismo en larvas de Phyllomedusa bicolor (Anura: Hylidae) reproducidas en cautiverio

open access: yesCiencia Amazónica (Iquitos), 2015
En este artículo se reporta el primer caso de leucismo en Phyllomedusa bicolor (Boaddaert 1772). La larva leucística descrita fue resultado de un trabajo de manejo reproductivo en cautiverio, y fue fotografiada 97 días después de su eclosión, mostrando ...
Adan Villagarcía Olmeño   +1 more
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