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Comportamiento de la mutación mtDNA A3243G en dos familias antioqueñas de pacientes diagnosticados con el síndrome MELAS

open access: yesIatreia, 2010
Introducción: mutaciones en mtDNA causan citopatias mitocondriales, la más común de ellas es el síndrome MELAS; la transición A3243G en tRNA de leucina (tRNALeu) se presenta en 80% de pacientes.
María Victoria Parra Marín   +4 more
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Análisis mutacional de la acondroplasia en 20 pacientes colombianos

open access: yesRevista de la Facultad de Medicina, 2010
Antecedentes. La acondroplasia es la más común de las displasias esqueléticas. Se trata de una enfermedad autosómica dominante con penetrancia completa.
Ángela Castro   +7 more
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Abordaje clínico de variantes fenotípicas en neurofibromatosis de tipo 1

open access: yesRevista de la Asociación Colombiana de Dermatología y Cirugía Dermatológica, 2019
La neurofibromatosis de tipo 1 es una enfermedad genética de herencia autosómica dominante, de afectación multisistémica y gran variabilidad fenotípica, causada por una mutación del gen NF1 localizada en el cromosoma 17 q11.2 que afecta la codificación ...
Dora Lucía Vallejo   +1 more
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Genetic variability in coding regions of the surface antigen and reverse transcriptase domain of hepatitis B virus polymerase, Colombia, 2002-2014

open access: yesBiomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, 2018
Introduction: Despite the availability of an effective vaccine and treatment to reduce the viral load and progressive hepatocellular injury, approximately 240 million people worldwide are chronically infected with the hepatitis B virus (HBV). In Colombia,
Dioselina Peláez-Carvajal   +4 more
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Una belleza incómoda: anormalidad y monstruosidad en Salón de belleza, de Mario Bellatin

open access: yesLejana, 2016
El presente artículo busca estudiar las nociones de anomalía y monstruosidad, presentes en el enfoque crítico del filósofo Michel Foucault, en la novela corta Salón de belleza (1994) del escritor mexicano Mario Bellatin.
Felipe Adrián Ríos Baeza
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Parálisis periódica hipocalémica familiar (PPHF): reporte de un caso y revisión del tema Periodic familial hypoaklemic paralysis: report of a case and review of the literature

open access: yesIatreia, 2002
La parálisis periódica hipocalémica familiar es una enfermedad que pertenece al grupo de las canalopatías. Consiste en la presentación de episodios de parálisis muscular progresivos en intensidad y frecuencia acompañada de hipocalemia.
José William Cornejo Ochoa   +2 more
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Carcinogénesis</a> </p><span class="r_subtitle"><img src="/img/openaccess.ico" alt="open access: yes" title="open access: yes" width="16" height="16"><i>Salud Pública de México</i>, 2011 </span><br><span class="r_content">La división celular es controlada por una serie de sistemas que tienen efectos estimulantes o inhibitorios.El cáncer es de origen monoclonal, y para que una célula normal cambie su fenotipo y se convierta en una célula neoplásica deben ocurrir mutaciones </span><br><span class="r_sub"><i>María Teresa Martín de Civetta<span id="ma_7" style="display:none">, Julio Domingo Civetta</span>   <small><a href="#" style="color:#808080;" onClick="return toggle_div(this, 'ma_7')">+1 more</a></small></i></span><br><small><a href="https://doaj.org/article/932b3a99d15c423db0b8111a5ca24fb7" target="_blank" rel="nofollow" title="doaj.org/article/932b3a99d15c423db0b8111a5ca24fb7">doaj</a> </small>   <br></div><div class="r"><p class="r_title"><a href="https://doi.org/https://doi.org/10.12795/araucaria.2019.i42.12" target="_blank" rel="nofollow">Descontentos y "cisnes negros": las elecciones en Uruguay en 2019</a> </p><span class="r_subtitle"><img src="/img/openaccess.ico" alt="open access: yes" title="open access: yes" width="16" height="16"><i>Araucaria</i>, 2019 </span><br><span class="r_content">En la actual campaña electoral uruguaya de 2019, se perfila un cuadro de descontentos generalizados que desborda claramente los estándares tradicionales de la política del país.</span><br><span class="r_sub"><i>Gerardo Caetano<span id="ma_8" style="display:none">, Lucía Selios, Ernesto Nieto</span>   <small><a href="#" style="color:#808080;" onClick="return toggle_div(this, 'ma_8')">+2 more</a></small></i></span><br><small><a href="https://doaj.org/article/61051312827143e3ba0ab69fb829e7d5" target="_blank" rel="nofollow" title="doaj.org/article/61051312827143e3ba0ab69fb829e7d5">doaj</a> </small>   <div id="more_8" style="display:none"><a href="/sci_redir.php?doi=https%3A%2F%2Fdoi.org%2F10.12795%2Faraucaria.2019.i42.12" target="_blank" rel="nofollow">openaccessbutton.org (pdf)</a><br><a href="javascript:navigator.clipboard.writeText('https://doi.org/10.12795/araucaria.2019.i42.12'); alert('Copied the doi');">copy doi</a> <small>(https://doi.org/10.12795/araucaria.2019.i42.12)</small><br></div><small><a href="#" onClick="return toggle_div(this, 'more_8')">+1 more source</a></small><br></div><div class="r"><p class="r_title"><a href="http://medimay.sld.cu/index.php/rcmh/article/view/115" target="_blank" rel="nofollow">Síndrome frágil X</a> </p><span class="r_subtitle"><img src="/img/openaccess.ico" alt="open access: yes" title="open access: yes" width="16" height="16"><i>Medimay</i>, 2014 </span><br><span class="r_content">Se realiza una revisión actualizada sobre las peculiaridades clínicas fenotípicas, citogenéticas, diagnosticas y de pesquisaje del Síndrome frágil X o de Martín Bell, una de las enfermedades monogénicas mas frecuentes en el ser humano y causa más común ...</span><br><span class="r_sub"><i>Jesús Pérez Ramas</i></span><br><small><a href="https://doaj.org/article/b4fcf9c6a6ec42eca7cda09b86053a77" target="_blank" rel="nofollow" title="doaj.org/article/b4fcf9c6a6ec42eca7cda09b86053a77">doaj</a> </small>   <div id="more_9" style="display:none"><a href="http://revcmhabana.sld.cu/index.php/rcmh/article/view/115" target="_blank" rel="nofollow" title="revcmhabana.sld.cu/index.php/rcmh/article/view/115">revcmhabana.sld.cu</a><br> <a href="http://www.medimay.sld.cu/index.php/rcmh/article/view/115" target="_blank" rel="nofollow" title="medimay.sld.cu/index.php/rcmh/article/view/115">medimay.sld.cu</a><br> <a href="https://doaj.org/article/2ee95ef4d8184fe4a97a1a6a45f1d1ce" target="_blank" rel="nofollow" title="doaj.org/article/2ee95ef4d8184fe4a97a1a6a45f1d1ce">doaj.org</a><br><a href="https://doaj.org/article/35e6a2f128ea41dcaf536832d851a6a8" target="_blank" rel="nofollow" title="doaj.org/article/35e6a2f128ea41dcaf536832d851a6a8">doaj.org</a><br></div><small><a href="#" onClick="return toggle_div(this, 'more_9')">+4 more sources</a></small><br></div><div class="r"><p class="r_title"><a href="https://doi.org/10.15517/am.2024.54329" target="_blank" rel="nofollow">Radiosensibilidad de tres variedades de tomate (Solanum lycopersicum L.) irradiadas con rayos gamma de Cobalto-60</a> </p><span class="r_subtitle"><img src="/img/openaccess.ico" alt="open access: yes" title="open access: yes" width="16" height="16"><i>Agronomía Mesoamericana</i></span><br><span class="r_content">Introducción. El tomate (Solanum lycopersicum L.) es considerado uno de los cultivos más importantes en el mundo. La mejora genética del tomate ha empleado diferentes métodos para generar variabilidad, la inducción de mutaciones es una de las técnicas ...</span><br><span class="r_sub"><i>Jorge Enrique Jaén Villarreal<span id="ma_10" style="display:none">, María Caridad González Cepero, Ismael Camargo Buitrago, Ana Elida Sáez Cigarruista, Rodolfo Guillama Alonso, José Ángel Guerra Murillo</span>   <small><a href="#" style="color:#808080;" onClick="return toggle_div(this, 'ma_10')">+5 more</a></small></i></span><br><small><a href="https://doaj.org/article/5a1255307c084a988dabe32a0feae276" target="_blank" rel="nofollow" title="doaj.org/article/5a1255307c084a988dabe32a0feae276">doaj</a> </small>   <div id="more_10" style="display:none"><a href="/sci_redir.php?doi=10.15517%2Fam.2024.54329" target="_blank" rel="nofollow">openaccessbutton.org (pdf)</a><br><a href="javascript:navigator.clipboard.writeText('10.15517/am.2024.54329'); alert('Copied the doi');">copy doi</a> <small>(10.15517/am.2024.54329)</small><br></div><small><a href="#" onClick="return toggle_div(this, 'more_10')">+1 more source</a></small><br></div><div class="r"><div style="margin-bottom:2px;overflow:hidden"><div style="display: inline-block; float: left; font-size: small; padding-right: 16px; margin-top: -1px; padding-bottom: 1px;"><a href="/q-mutation/" class="suggestion"onclick="show_loader();"><b>mutation</b></a><br/><a href="/q-gen%C3%A9tica/" class="suggestion"onclick="show_loader();"><b>genética</b></a><br/><a href="/q-adn/" class="suggestion"onclick="show_loader();"><b>adn</b></a><br/></div><div style="display: inline-block; float: left; font-size: small; padding-right: 16px; margin-top: -1px; padding-bottom: 1px;"><a href="/q-arn/" class="suggestion"onclick="show_loader();"><b>arn</b></a><br/><a href="/q-migra%C3%B1a/" class="suggestion"onclick="show_loader();"><b>migraña</b></a><br/></div></div></div><div class="pagenav"><a href="/q-mutaci%C3%B3n/p-3/" rel="nofollow"><b>previous</b></a>   <a href="/q-mutaci%C3%B3n/p-2/" rel="nofollow">2</a>  <a href="/q-mutaci%C3%B3n/p-3/" rel="nofollow">3</a>  <b>4</b>  <a href="/q-mutaci%C3%B3n/p-5/" rel="nofollow">5</a>  <a href="/q-mutaci%C3%B3n/p-6/" rel="nofollow">6</a>   <a href="/q-mutaci%C3%B3n/p-5/" id="next" rel="nofollow"><b>next</b></a> </div><br></div> </div> <script>document.getElementById('loadingGif').style.display='none';</script><div style="width: 100%; height: 40px; bottom: 0px; background-color: #f5f5f5;"><div style="padding-left: 15px; padding-top: 10px"> <a href="/" rel="nofollow">Home</a> - <a href="/page-about/" rel="nofollow">About</a> - <a href="/page-disclaimer/" rel="nofollow">Disclaimer</a> - <a href="/page-privacy/" rel="nofollow">Privacy</a> </div></div> <link rel="stylesheet" href="//ajax.googleapis.com/ajax/libs/jqueryui/1.11.4/themes/smoothness/jquery-ui.min.css"/> </body> </html>