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Introducción: mutaciones en mtDNA causan citopatias mitocondriales, la más común de ellas es el síndrome MELAS; la transición A3243G en tRNA de leucina (tRNALeu) se presenta en 80% de pacientes.
María Victoria Parra Marín +4 more
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Análisis mutacional de la acondroplasia en 20 pacientes colombianos
Antecedentes. La acondroplasia es la más común de las displasias esqueléticas. Se trata de una enfermedad autosómica dominante con penetrancia completa.
Ángela Castro +7 more
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Abordaje clínico de variantes fenotípicas en neurofibromatosis de tipo 1
La neurofibromatosis de tipo 1 es una enfermedad genética de herencia autosómica dominante, de afectación multisistémica y gran variabilidad fenotípica, causada por una mutación del gen NF1 localizada en el cromosoma 17 q11.2 que afecta la codificación ...
Dora Lucía Vallejo +1 more
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Introduction: Despite the availability of an effective vaccine and treatment to reduce the viral load and progressive hepatocellular injury, approximately 240 million people worldwide are chronically infected with the hepatitis B virus (HBV). In Colombia,
Dioselina Peláez-Carvajal +4 more
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Una belleza incómoda: anormalidad y monstruosidad en Salón de belleza, de Mario Bellatin
El presente artículo busca estudiar las nociones de anomalía y monstruosidad, presentes en el enfoque crítico del filósofo Michel Foucault, en la novela corta Salón de belleza (1994) del escritor mexicano Mario Bellatin.
Felipe Adrián Ríos Baeza
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La parálisis periódica hipocalémica familiar es una enfermedad que pertenece al grupo de las canalopatías. Consiste en la presentación de episodios de parálisis muscular progresivos en intensidad y frecuencia acompañada de hipocalemia.
José William Cornejo Ochoa +2 more
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La división celular es controlada por una serie de sistemas que tienen efectos estimulantes o inhibitorios.El cáncer es de origen monoclonal, y para que una célula normal cambie su fenotipo y se convierta en una célula neoplásica deben ocurrir mutaciones
María Teresa Martín de Civetta +1 more
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Descontentos y "cisnes negros": las elecciones en Uruguay en 2019
En la actual campaña electoral uruguaya de 2019, se perfila un cuadro de descontentos generalizados que desborda claramente los estándares tradicionales de la política del país.
Gerardo Caetano +2 more
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Se realiza una revisión actualizada sobre las peculiaridades clínicas fenotípicas, citogenéticas, diagnosticas y de pesquisaje del Síndrome frágil X o de Martín Bell, una de las enfermedades monogénicas mas frecuentes en el ser humano y causa más común ...
Jesús Pérez Ramas
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Introducción. El tomate (Solanum lycopersicum L.) es considerado uno de los cultivos más importantes en el mundo. La mejora genética del tomate ha empleado diferentes métodos para generar variabilidad, la inducción de mutaciones es una de las técnicas ...
Jorge Enrique Jaén Villarreal +5 more
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