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Embarazada con neurofibromatosis tipo 1 [PDF]
La neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad genética, de transmisión autosómica, dominante, con 100% de penetrancia y expresividad variable, correspondiendo la mitad de los casos a mutaciones de novo.
Amado Antonio García Odio +3 more
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Tortuosidad retiniana vascular en neurofibromatosis tipo 1
Caso clínico: Se describe un paciente de 4 años con neurofibromatosis tipo 1 (NF-1) y vasos retinianos tortuosos de primer, segundo y tercer orden que terminaban en forma de sacacorcho. Discusión: Los pacientes con NF-1 pueden tener anomalías retinianas vasculares.
Asensio-Sánchez, VM +2 more
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Anestesia en la neurofibromatosis tipo 1. A propósito de un caso [PDF]
Introducción: La neurofibromatosis tipo 1 o neurofibromatosis de Von Recklinghausen es el trastorno neurocutáneo más frecuente, presentándose aproximadamente en 1 de cada 3000 personas.
Jaime Lopez Rivero +4 more
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Neurofibroma cervicodorsal en una niña con Neurofibromatosis Tipo 1
La neurofibromatosis es el síndrome neurocutáneo más frecuente, una enfermedad hereditaria con afectación multisistémica. Se distinguen tres formas clínicas de la enfermedad; la neurofibromatosis tipo 1 (NF-1) es la más frecuente. A las lesiones cutáneas,
Natalia Fernández +2 more
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Neurofibromatosis tipo 1 y sangrado de intestino delgado. Reporte de caso [PDF]
La neurofibromatosis tipo 1, o enfermedad de von Recklinghausen, es un desorden neurocutáneo hereditario con compromiso gastrointestinal en el 5-25% de los pacientes, siendo sintomático solo el 5%; se presenta posterior a las manifestaciones cutáneas y ...
Martín Alonso Gómez-Zuleta +1 more
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Abordaje clínico de variantes fenotípicas en neurofibromatosis de tipo 1 [PDF]
La neurofibromatosis de tipo 1 es una enfermedad genética de herencia autosómica dominante, de afectación multisistémica y gran variabilidad fenotípica, causada por una mutación del gen NF1 localizada en el cromosoma 17 q11.2 que afecta la codificación ...
Dora Lucía Vallejo +1 more
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Neumotórax espontáneo asociado a fibrosis pulmonar en un paciente con neurofibromatosis tipo 2 [PDF]
El compromiso pulmonar en pacientes con neurofibromatosis ha sido reiteradamente descrito como una complicación muy rara en la variedad tipo 1. Se caracteriza por enfermedad pulmonar intersticial difusa, fibrosis pulmonar, neoplasias torácicas y ...
Gabriel Alcalá-Cerra +3 more
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Este trabalho teve como objetivo apresentar os resultados obtidos na avaliação do processamento auditivo de um paciente com Neurofibromatose tipo 1.
Pollyanna Barros Batista +4 more
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Plastia del muñón en paciente con neurofibromatosis tipo 1
La neurofibromatosis tipo 1 o enfermedad de Von Recklinghausen (NF1) es uno de los desórdenes genéticos heredables más comunes en el hombre. Se presenta el caso de una paciente femenina de 59 años, afecta de neurofibromatosis tipo 1 con antecedentes de ...
Saymara Castillo Deprés +2 more
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Neurofibromatosis tipo 1 en paciente puérpera
Sergia Daniela Rosales Castro +3 more
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