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Neurofibromatosis de tipo 1 en un adulto joven
Medisan, 2014 Se describe el caso clínico de un paciente de 29 años de edad, con antecedentes familiares de neurofibromatosis, quien comenzó a notar la presencia de tumores blandos subcutáneos, no dolorosos, diseminados en el tronco y en las 4 extremidades, asociados ...
Osiel Gámez Rodríguez +4 more
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Neurofibromatosis tipo 1 asociada a un astrocitoma del cerebelo:
Oncología, 2019 La neurofibromatosis tipo 1 o enfermedad de von Recklinghausen es el trastorno neurocutáneo más frecuente en la edad pediátrica. Describimos las características genéticas, clínicas y radiológicas de esta enfermedad revisando las complicaciones más ...
Nancy M. Cárdenas +2 more
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Neurofibromatosis tipo 2: La historia de Lidia [PDF]
, 2020 La Neurofibromatosis tipo 2 (NF2) es una enfermedad minoritaria hereditaria caracterizada por la presentación progresiva de múltiples tumores, especialmente Schwanomas Vestibulares Bilaterales, a partir de la segunda década de vida.
Castellanos, Elisabeth +4 more
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Neurofibromatosis tipo 1 asociado a tumor maligno de la vaina de nervio periférico y a carcinoma de colon [PDF]
Anales de la Facultad de Medicina, 2009 La neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad autosómica dominante, producida por la mutación del gen de la neurofibrina, localizado en el cromosoma 17q11.2.
Rubén Valle +2 more
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Neurofibromatosis segmentaria, a propósito de un caso
, 2022 Introduction: neurofibromatosis is a genetic disorder that affects the growth of neural tissues, with an incidence of 1 in 4 000, with impact on life expectancy due its association with neoplasms and vascular disease.
Dufflart Ocampo, Juan David +5 more
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The Ecuador Journal of Medicine, 2020 La Neurofibromatosis Tipo 1, anteriormente denominada Enfermedad de Von Recklinghausen, se produce por un trastorno genético en el cromosoma 17. La incidencia es de 1 por 3 000 recién nacidos y la prevalencia de 1 por 50 000 habitantes. Clínicamente se caracteriza por la presencia de manchas color café con leche, neurofibromas cutáneos, alteraciones ...
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Síndrome neurocutáneo: neurofibromatosis tipo 1
Revista de la Sociedad Peruana de Medicina Interna, 2020 Varón de 55 años de edad, gran fumador, antecedente de TB pulmonar en 1985. En sus antecedentes familiares, padre y una hermana presentaban manchas cutáneas “café con leche”. Acudió al servicio por disnea y dolor torácico de dos semanas de evolución, sin fiebre.
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Revista del Hospital Italiano de Buenos Aires, 2019 Neurofibromatosis (NF) includes a group of genetic diseases with an autosomal-dominant inheritance pattern, and they are classified as follows: Neurofibromatosis type 1 (NF1), neurofibromatosis type 2 (NF2) and Schwannomatosis (also known as neurofibromatosis type 3).
María Florencia Correa +1 more
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Neurofibromatosis Tipo I: caso clínico [PDF]
Introduction: neurofibromatosis comprises three dominant inherited disorders, type I being the most common, relatively frequent, with a prevalence of 1 in 3500, with defining features and diverse manifestations, including a 5-10 times increased risk of ...
León Bermeo, Cristina Martha +2 more
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Xantogranulomas juveniles asociados a neurofibromatosis tipo 1
Anales de Pediatría, 2012 Se describen 2 casos de un nino y una nina de 11 y 12 meses de edad. Se consulto por la presencia de mas de 6 manchas cafe con leche, algunas de mas de 5 mm de diametro (fig. 1) de aparicion progresiva, sugestivas de neurofibromatosis tipo 1 (NF1).
E. Godoy Gijón +2 more
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